Genetik tanıyla gelen mucize

      Dünyaya getirdikleri 5 bebeğini de Spinal Musküler Atrofi (SMA) rahatsızlığından kaybeden çift, "Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi" sayesinde 9 yıl sonra sağlıklı bir bebek sahibi olmanın mutluluğunu yaşıyorlar.
      AA muhabirinin edindiği bilgiye göre, Selda-Süleyman Arslan çiftinin 5 bebeği Spinal Musküler Atrofi’den (SMA) hayatını kaybetti. Hatay’da yaşayan Arslan çifti, 9 yıl sonra "Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi" ile özlemle bekledikleri bebeklerine kavuştular.
      Selda Arslan (31), "Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi" ile Elif adını verdiği bebeğini sağlıklı olarak kucağına aldığı için çok mutlu olduğunu ifade ederek, "Eşimle dayı hala çocuklarıyız. Annemle babam ve anneannemle dedem de dayı-hala çocuğu. Ancak, ailemizde bize kadar hastalık hiç görülmemiş" dedi.
      22 yaşındayken ikiz hamilelik yaşadığını, ancak erken doğan bebeklerinin
      sadece 2 gün yaşadığını belirten Arslan, şöyle konuştu:
      "6 ay sonra tekrar hamile kaldım ve bir kızım oldu. Senem, dünyaya geldiğinde ilk haftadan itibaren bez bebek gibiydi. Kafasını tutamıyordu, yutkunamıyordu. Bir süre sonra solunum yetmezliği başladı.
      Doktorlar teşhis koyamadılar. ’Genetik bir hastalığınız var’ diyerek Adana’ya sevk ettiler. Adana’daki doktorlar kızımın yüzde 90 SMA hastası olduğunu ve hastalığın tedavisi olmadığını söylediler. Senem 9 ay sonra vefat etti." Görüştüğü doktorların, "yüzde 75 sağlıklı bebeğiniz de olabilir. Ancak hamileliğinizin 4. ayında amniyosentez yaptırın. Bebek sağlıklıysa bırakırız, değilse kürtaj yapalım" dediğini ifade eden Arslan, 1,5 yıl sonra tekrar hamile kaldığını söyledi. Elif adını verdikleri bebeklerinin 3 ay sağlıklı yaşadığını anlatan Arslan, daha sonra Elif’in emmemeye, hareket edememeye, yutkunamamaya başladığını, akciğer enfeksiyonu geçirdiğini ve 9 aylıkken vefat ettiğini kaydetti.
     
     HASTALIĞI ANNE KARNINDA TEŞHİS ETTİLER
      Bir süre sonra yeniden hamile kaldığını kaydeden Arslan, yaşadıklarını şöyle dile getirdi:
      "Bu sefer kesin teşhis koymak için doktora gittim. Ultrasonda her şey normaldi. 4,5 aylık aylık hamileyken amniyosentez yaptılar ve plasentadan parça aldılar. Tahlillerin sonucu hamileliğimin 6. ayında geldi. Bebeğimin yüzde 99 SMA hastası olduğunu söylediler. Kürtajla almak istediler. Ben günah diye, aldırmadım. Doğduktan 3 ay sonra, Hasan’da da aynı belirtiler başladı. Hasan da fazla yaşamadı. Doktorlar bana ’artık siz çocuk yapmayın. 10 çocuğunuzdan 9’u hasta doğar’ dediler. O an dünya başıma yıkıldı. Ben ölümü göze aldım bu bebeğe kavuşmak için."
     
     18 EMBRİYONDAN 3’Ü SAĞLIKLI
      Bir televizyon programında, genetik hastalıkları olan insanların da tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olabildiklerini duyduğunu ifade eden Arslan, şunları anlattı:
      "Doktorumuz ile görüştük. Yumurtalarım toplandı. 18 embriyon elde edildi, 7’si sağlıklı çıktı. Testler tekrarlandı, en sağlıklı olan 3 embriyon transfer edildi. Embriyonlardan biri gebeliğe dönüştü.
      Gebeliğin 16. haftasında amniyosentez yapıldı. Bir sorun çıkmadı. Şimdi kızım Elif, 11 aylık oldu. Hiç bir zaman umudumu yitirmedim. Her nefes aldığım gün dualarımı eksik etmeyeceğim. Kızım benim hayat sevincim. Doktorumuz izin verirse bu yöntemle bir çocuğum daha olsun istiyorum. İstemezlerse yapmam." Selda Arslan’ın eşi Süleyman Arslan (36) da duygularını "Ben çok mutluyum. Eninde sonunda sağlıklı bir çocuğumuzun olacağına inanıyorduk.
      En büyük mücadeleyi aslında eşim verdi" diye dile getirdi.
     
     AKRABA EVLİLİKLERİ
      Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi ile Arslan çiftine sağlıklı bir bebek sahibi olma mutluluğunu yaşatan Ufuk Üniversitesi Tıbbı Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Volkan Baltacı, SMA’nın akraba evliliklerinin neden olduğu genetik hastalıklar arasında yer aldığını söyledi. Hastalığa çekinik genlerin neden olduğunu ifade eden Baltacı, "2 yabancı kişi evlendiği zaman bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali düşüktür. Akraba evliliğinde kökler aynı olduğu için bu hastalık taşıyan genlerin bir araya gelmesi ve çocukta birleşmesi ihtimali artar. Bu gerçekleşince 2 çekinik gen yan yana gelir ve çocuğu hasta yapar" dedi.
      Baltacı, SMA’nın tedavisinin olmadığını ve hastalığın hamilelik gerçekleştikten sonra anne karnında bazı genetik testlerle teşhis edildiğini kaydetti. Testlerin olumsuz çıkması durumunda 16-20. haftalar arasında olan gebeliği sonlandırılmasının söz konusu olabildiğini söyleyen Baltacı, "Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi bizlere başka bir ufuk açtı: Anneye gebelikten önce sağlıklı bebeği vermek, sağlıklı olacağını garanti ederek gebeliğe başlamak, embriyon aşamasında sağlıklı bebeği seçebilmek" diye konuştu.
     
     İŞLEM NASIL YAPILIYOR?
      Öncelikle anneye hormon ilaçları kullandırıldığını ve 15 gün sonra annede oluşan çok sayıda yumurtanın toplandığını söyleyen Baltacı, süreci şöyle anlattı:
      "Yumurtalar eşten alınan spermle döllenir. 3. günde istenen olgunluğa gelen embriyonlarda hücrelerin 6-8’e ulaşması beklenir ve hücrelerden 1’i alınır. Blastomer biyopsisi ile hücre çıkarılarak genetik test
      yapılır. Hangi embriyon sağlıklı, hangisi hasta belirleriz. Sağlıklı olan embriyonlardan en fazla 3 tanesini anneye transfer ederiz." Elde edilen embriyonlardan yüzde 25’inin "kesin SMA hastası", yüzde 50’sinin "SMA taşıyıcısı" ve yüzde 25’inin "tam sağlıklı" olduğunu kaydeden Baltacı, uygulanan genetik testlerinin güvenilirliğinin yüzde 92-98 arasında olduğunu ifade etti. Baltacı, "Yüzde 2’lik hasta olma ihtimalini de ortadan kaldırmak için hamileliğin 16. haftasında amniyosentez yöntemi ile bir test daha yapıyoruz" dedi. Türkiye’de akraba evliliklerinin çok yoğun olduğunu kaydeden Baltacı, "Sağlık Bakanlığı, genetik hastalığı olanlarda tüp bebek masraflarını ödüyor. Eşler genetik hastalık yönünden taşıyıcı ise alacakları bir raporla bunu ibraz etsinler. Devlet, Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi ile sağlıklı çocuk sahibi olsunlar diye tüp bebek ve ilaç masraflarını karşılıyor. Bunun için kısır olduklarını gösterir rapora gerek yok" diye konuştu.
     

Bu habere ilk yorumu yazan siz olun