Kalp, merkezi sinir sisteminden sonra doğumsal anomalilerin en sık meydana geldiği organdır. Diğer yandan, doğumsal anomalilere bağlı bebek ölümlerin yaklaşık yarısı doğumsal kalp hastalığına bağlı olarak meydana geliyor. Bu bakımdan kalbin de ayrıntılı olarak incelendiği detaylı ultrasonongrafik incelemenin önemi çok büyüktür.

Kalbin karmaşık embriyolojik gelişim süreci göz önüne alındığında herbir aşamada oluşabilecek hatalar sonucu çok değişik tipte doğumsal kalp hastalıkları ortaya çıkabiliyor. Ancak altta yatan neden çoğu zaman bilinmiyor. Doğumsal kalp hastalıkların yaklaşık yarısı doğumdan sonra cerrahi tedavi gerektiren veya yaşamı tehdit edecek kadar ciddi olabiliyor, ki bunlara ağır veya başka bir deyişle major doğumsal kalp hastalığı deniyor.



Gebeliğin 20-22 haftasında yapılan detaylı fetal ekokardiyografik incelemede doğumsal kalp hastalıkların %80-90‘ının doğumdan önce saptanabildiğini kaydeden Doç. Dr. Cem Batukan, asıl problemin bu bebekleri taşıyan gebelerin düşük risk grubunda yer alması olduğunu söylüyor. Ne yazık ki dünyadaki gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de düşük risk grubundaki bütün gebelere fetal ekokardiyografik inceleme yapılması popülasyon bazında düşünüldüğünde çok büyük maliyet getiriyor. Ayrıca yetişmiş deneyimli hekim kısıtlığından dolayı da bu uygulama pratikte mümkün değil. Bunun yerine, doğumsal kalp hastalığı riski taşıyan gebeler (Tablo 1) ile tarama testlerinde bu yönden riski yüksek saptanan gebelere daha detaylı fetal ekokardiyografik inceleme yapılması şu an için daha mantıklı ve dünyadaki uygulama da temelde bu şekilde.

Son yıllarda dünyada olduğu gibi ülkemizde de ultrason ile bebeğin ense kalınlığının ölçümüne dayanan ve gebeliğin ilk üç ayında yapılan Down sendromu tarama testi (ikili test veya nukal test) giderek daha fazla kullanılıyor. Ense kalınlığın artması kromozom anomalisi yanı sıra başta kalp hastalığı olmak üzere başka doğumsal anomalilerin riskini de arttırıyor. Bu risk ense kalınlığı 3.5 mm ve üzerinde olan bebeklerde belirgin olarak artıyor ve bu hastaların doğumsal kalp hastalığı yönünden detaylı kardiyak incelemeden geçmesi öneriliyor.

Bebekte doğumsal kalp hastalığı saptanması kromozom anomalisi (Down sendromu, trizomi 13 ve 18, Turner sendromu ve DiGeorge sendromu gibi) ve genetik sendrom (Marfan sendromu, Smith Lemli-Opitz sendromu, Ellis-van Creveld sendromu, Holt-Oram sendromu ve Noonan sendromu gibi) riskinde artışı da beraberinde getiriyor. Bu olasılık mevcut doğumsal kalp hastalığın tipine bağlı olarak değişkenlik gösteriyor. Dolayısı ile doğumsal kalp hastalığı saptanan bebeklerde kromozom analizi başta olmak üzere ileri düzey moleküler genetik incelemelerin yapılması için fetal örnekleme (amniyosentez, kordosentez veya koriyon villus biyosisi) gereklidir.

Bebeğin anne karnında iken erken tanı konması ve bunun neticesinde bebeğin yenidoğan yoğun bakım şartları gelişmiş olan merkezlere yönlendirilmesi ve doğum sonrası erken müdahale edilmesi doğumsal kalp hastalıkların bazı tiplerinin doğal seyrini olumlu yönde değiştirebilir. Esasen bu tip hastaların daha doğumdan önce pediatrik kardiyolog veya kalp damar cerrahı ile birlikte değerlendirilmesi önerilir. Günümüzde doğumsal kalp hastalıklarının tedavisine yönelik intrauterin (anne karnında) cerrahi girişimler çok kısıtlı olup, başarı şansı yüksek değildir. Buna karşın kalpteki doğumsal ritm bozuklukların bir bölümü anneye ağızdan ilaç vermek suretiyle tedavi edilebilmektedir.

Doğumsal kalp hastalığı riskini artıran durumlar:

Anne
• Anne-baba-kardeşte doğumsal kalp hastalığı öyküsü
• Şeker hastalığı
• Fenil ketonüri
• Alkol kullanımı
• Enfeksiyonlar (ör: Kızamıkcık)
• Sistemik lupus eritramatosus (SLE)
• İlaçlar (Coumadin, retinoidler, antiepileptikler)

Bebek
• İlk üç ayda yapılan tarama testinde ense kalınlığının >3.5mm olması
• Başka organlarda yapısal anomali saptanması
• Kromozom anomalisi olması
• Kalpte ritm bozukluğu olması
• Bebeğin vücudunda su toplanması (Hidrops fetalis)