Bebeklerde 40 hastalığı tarayan test

Yenidoğan bebeklerde pek çok metabolik ve genetik hastalık ortaya çıkabiliyor. Bazı testlerle bunların bir kısmı ortaya konulsa da çoğu hastalık için aile ve doktorun, bebeği çok iyi gözlemlemesi gerekiyor. Çünkü bu hastalıkların kalıcı olabilecek olumsuz etkileri bulunuyor. 
Yenidoğanlarda ilk bir hafta içinde yapılması önerilen ve yaklaşık 40 hastalığın taranmasını sağlayan Pediatrix adlı test, artık Türkiye’de de kullanılmaya başlandı. Türkiye’deki en kapsamlı yenidoğan testi olan Pediatrix ve bebeklerde görülen metabolik hastalıklarla ilgili Klinilk Bebek, Çocuk ve Genç Sağlığı Merkezi’nden Dr. Pınar Dayanıklı, sorularımızı yanıtladı. 

Pediatrix nasıl bir test?
Bu testle yenidoğan bebeklerde yaklaşık 40 - 45 metabolik ve genetik hastalık taranıyor. Yenidoğan taraması olarak yapıyorsak bebek doğduktan sonraki ilk yedi gün içinde yapılması gerekiyor. 

Daha büyük çocuklarda da kullanılabilir  mi?
Bazen iki aylık bir çocukta nörolojik olarak gelişme geriliğinden şüpheleniyor ve yenidoğan döneminde bu test yapılmadıysa daha büyük bebeklere de uygulanıyor. İleriki yaşlarda yapılsa da başarı yüzdesi azalmıyor. 

Metabolik hastalıklar deyince ne anlıyoruz?
Metabolik hastalıklar genelde zekâ geriliği olarak algılanıyor. Çoğunda da zekâyla ilgili sorunlar oluyor tabii. Çünkü vücutta normalde belirli seviyede kalması gereken maddeler o sınırı aştığında zarar vermeye başlıyor. Çocukta enfeksiyonlar başlayabiliyor. Her enfeksiyon, çocukta biraz daha gelişme geriliğine ve de zekâsının etkilenmesine neden olur. Hepsi zekâ geriliği yapmaz ama gözden böbreğe, akciğer, karaciğere kadar organ yetmezliğine götürür. 

Metabolik hastalıklar başlıca hangi sorunlara yol açıyor?
Metabolik hastalık dediğimiz şeyler vücuttaki hücre içindeki kimyasal maddelerin değişiminden kaynaklanır. Mesela üre, amonyak ya da yağ asidi birikir. Bunların hepsinin vücuda zararı var. Mesela amonyağın yükselmesi çocuğun komaya girmesine neden olabilir. Bazısı sinsi gidiyor bazısı da gelişme geriliği olarak belirti veriyor. Mesela çocuk kilo almıyor. Dolayısıyla bu hastalıkların yakalanması için dedektif gibi olmak lazım.
Bu hastalıklar bir çocukta sadece katarakt yapabilir başka bir çocukta ise uzamış sarılığa neden olabilir. Hepsinin tedavisi yok ama bir çoğunun özel mamalarla tedavisi var. Mesela fenilketonüri bunlardan biri. Testte taradığımız 40 kadar hastalığın üçte birinin bu şekilde beslenmeyle tedavisi mümkün. Özel mamalar sayesinde en azından hastalığın hızlı gitmesini engelliyorsunuz. Sağlıklı yaşayabiliyorlar. Ya da tiroit hormonu eksikliğinde ilacı veriyorsunuz ve hastalığın tüm sonuçlarından kurtuluyorsunuz. 

Bu testle hangi hastalıklar ortaya çıkarılıyor?
Orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, böbrek üstü bezlerinin yetersizliği, Türkiye’de çok yaygın görülen ve pek çok organı etkileyebilen kistik fibrozis gibi hastalıklar saptanabiliyor. 

Test nasıl yapılıyor?
Bebekten alınan üç damla kan, test kitindeki kutucuklara damlatılıyor. Yurtdışındaki merkeze gönderiliyor ve sonuçlar bir hafta içinde geliyor. 

Türkiye’de hangi metabolik hastalıklar ön planda?
Türkiye’de hâlâ her yerde bu hastalıkların tanısı konulamıyor maalesef. Bu hastalıkları ortaya çıkarmanın en önemli aşaması şüphelenmek. Çocuğun genel tavrından ya da herhangi bir şeyinden şüphelenip bu yönde araştırma yaparsanız bulursunuz. Ama çocuk üç aya kadar belirti vermezse ki vermeyebilir, o zaman o üç ay içinde hastalık sinsi ilerler. Siz tanıyı koysanız da bir şey yapamazsınız.
Dolayısıyla bu taramayı çok geniş kapsamlı yapmak lazım. Ailenin söylediği herşeye doktorun çok dikkat etmesi gerekir. Çocuğunda bir değişiklik gören annenin her lafı dinlenmelidir. 

İlk haftalarda anneler en çok neye dikkat etmeliler?
Kusma, çok uyuklama, mesela anneler hastaneden çıktıktan sonra bu bebek çok uyuyor beslenemiyor şikâyetiyle geliyor. Uyku hali ve beslenmeme, yenidoğan için en önemli göstergelerdir. Çocuğun çok gevşek olması, kafa çevresinin artmaması, kolunun uzamaması vb belirtilere de dikkat edilmeli.