PKU’da erken teşhisin önemi
Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aydan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Diyet tedavisine mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu yönde etkileyecektir
Fenilketonüri (PKU) doğuştan gelen bir hastalıktır.1934 yılında zihinsel özürlü iki çocuk üzerinde yapılan araştırma sonucu keşfedilmiştir. Fenilalanin, insan vücudunda sentezlenemeyen elzem amino asitlerden birisidir ve diyet proteininin yaklaşık olarak yüzde 4-6’sını oluşturmaktadır. Sağlıklı bir çocukta diyetle alınan fenilalaninin yüzde 50’si protein sentezinde kullanılmakta, geri kalan miktar ise tirozine çevrilmektedir.
PKU’nun yeni doğan bebekten ilk bir-iki hafta içinde topuktan alınacak bir damla kan ile tespit edilmesi gerekmektedir. PKU geç tespit edildiğinde ilk altı ayın sonunda belirtiler kendini göstermeye başlar (mikrosefali, başını tutamama, etrafa ilgisizlik, yürüyememe, kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale
Bu nedenle hiçbir bebek atlanmaksızın yeni doğan taraması ile erken tanı konulmalıdır. Belirtiler ortaya çıktıktan sonra PKU’nun varlığı tespit edilirse, maalesef yüzde yüz iyileşme olmamakta ancak başlanan diyet tedavisiyle en azından vücuttaki tahribatı durdurulabilmektedir.
PKU’li bir bebek doğduğu zaman diğer sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Tedavi edilmeyenlerin yüzde 1’i hariç tamamının zeka geriliği çok ağırdır, bebeğin zeka puanının (IQ)’nın birinci yaşın sonunda 50’ye kadar düştüğü bildirilmektedir. Etnik, coğrafi ve sosyokültürel koşullara bağlı olarak PKU görülme sıklığı ülkeler arası farklılık göstermektedir. Akraba evliliğinin ülkemizde yüksek oranda olması ve her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır.
DİYET TEDAVİSİ
Tedavide genel ilke; dokularda birikip, beyin için zararlı olan ve besinler ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak, kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
Diyet tedavisine mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu yönde etkileyecektir. Kan fenilalanin düzeyleri doğrultusunda, belirlenen fenilalanin ve protein temel alınarak, kişinin yaşı, boyu, ağırlığı, hastalığının tipi de göz önünde bulundurularak bireye özgü diyet tedavisi uygulanmalıdır.
Diyet, fenilalanin kısıtlanmasının yanı sıra çocuğun normal büyüme , gelişmesini sağlayacak miktarda protein, enerji, vitamin, mineral ve eser elementi sağlamalıdır. Fenilketonürili bir hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış diyetisyen ve doktor tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralıklarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.
Beslenme tedavisi ömür boyu sürmektedir
Diyet tedavisinde; tüketilmemesi gereken besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak özel gram ve porsiyonlarıyla verilmelidir), serbest besinler, düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili çocuk tarafından bilinmesi ve diyet tedavisinin buna uygun olarak devam ettirilmesi gerekmektedir.
TÜKETİLMEMESİ GEREKENLER
Süt ve süt ürünleri, bunlarla yapılan bütün besinler
Yumurta ve yumurta ile yapılmış bütün besinler
Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi, ördek, jambon, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri v.b.)
İç organ etleri (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
Bütün ekmek çeşitleri (çavdar, buğday, arpa yapılmış olan.) Düşük proteinli/fenilalaninli özel ürünler bulunmaktadır.
Kuruyemişler
Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, içbakla, soya fasulyesi, kuru barbunya)
Hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta)-Düşük proteinli/
fenilalaninli özel ürün-ler bulunmaktadır.
Et suyu tabletleri, fındık- fıstık ezmesi, dondurma, çikolata, süt tozu
Aspartam ve fenila-lanin içeren içecek, sakız, yiyecekler.
SERBEST BESİNLER
Fenilalaninden fakir beslemede sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar önemli enerji kaynağıdır. Çocuklara yaşlarına göre şeker, bal, reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta, limonata, şekerli çay, ıhlamur verilebilir.
SINIRLI BESİNLER
Bütün sebzeler, bütün meyveler, bütün unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağ, bal ölçüleri ve porsiyon miktarları bir uzman ile birlikte takip edilmeli ve öğrenilmelidir.