KAN BAĞIŞINA İHTİYAÇ DUYULUYOR

Bugün, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü. Genetik geçiş gösteren bu hastalık, akraba evliliklerine bağlı olarak Türkiye’de sık ortaya çıkıyor. Bu evliliklerin yüzde 70’i birinci derece akrabalarla yapıldığı için risk yüksek.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Yurdanur Kılınç ile hastalığı konuştuk.

Talaseminin nedenleri nedir? Risk grubunda kimler bulunur?

Talasemi, genetik geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bebeğin hasta doğması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlam ve yüzde 50 oranında taşıyıcı olma durumu vardır.

Taşıyıcılıkta birey sağlıklıdır. Her iki taraftan bozuk gen aldığında, hastalık ortaya çıkar.

Talasemi adı neden Akdeniz’den geliyor?

İlk kez Akdeniz kenarındaki ülkelerde görüldüğü için Latince ‘Akdeniz’ kelimesi olan ‘thalassa’dan türetilip ‘thalassemia’ adını almış. Aynı genetik bozukluğu taşıyan ve sağlıklı görünen taşıyıcı, akraba evlilikleri sonucu oluşur.

Taşıyıcı ve hasta olmak farklı mı?

Taşıyıcı bireyler sadece bir ebeveynden bozuk gen almış olup sağlıklı görünümdedir. Hasta bireylerse her iki ebeveynden bozuk gen almış olup; talaseminin tüm bulgu ve belirtilerini yaşamın ilk 3-6 ayında gösterebilir.

Türkiye’deki hastalar hakkında bilgi verebilir misiniz?

Talasemi, bildirimi zorunlu hastalıklardandır. En çok görüldüğü yerler Akdeniz kuşağında olmak üzere Mersin, Adana, Kahramanmaraş ve Antakya’yı içine alan Çukurova Bölgesi’dir.

Ülkemizde talasemik gen taşıma sıklığı yüzde 3.4 civarındadır. Günümüz koşullarında evlilik öncesi gönüllülük esasına dayanarak testler yapılıyor.

Belirtiler hakkında neler söyleyebilirsiniz?

Doğumdan sonra ilk 3-6 aydan başlayarak; soluk beniz, karaciğer veya dalak büyüklüğüne bağlı karında hafif şişlik olabilir. Soluk hâl, kansızlığa bağlıdır. Çocuk, huzursuz ve iştahsız olabilir. Tanıda kan sayımı ve periferik kan yayması bulguları tipiktir, hemoglobin elektroforezi ile tanı konulur. Hastaya defalarca kan nakli yapılmışsa, DNA örneğinden moleküler genetik incelemeyle mutasyon analizi yapılır.

Hastalığın doğum öncesi tanısı mümkün müdür?

Evet, doğum öncesi tanı olasılığı var. Eğer iki taşıyıcı birey evlenmişlerse, yüzde 25 oranında hasta çocuk doğurma riski mevcuttur. Gebeliğin 8-13’üncü haftaları arası koryon villus örneklemesi ve 16’ncı haftadan sonra kordosentez yoluyla durum tespit edilebilir.

Hastalığın kendi içinde farklı türleri var mıdır?

Talaseminin tanısı, hemoglobini oluşturan zincirlerden bir veya birkaçının yapımının yetersiz oluşu veya hiç yapılamamasına dayanır. Hemoglobin oluşturan alfa, beta, gama ve delta zincirlerinde sorun olabilir. Ülkemizde beta talasemiler sık görülür.

Tedavi süreci nasıl işler?

Talasemi major tanısı konduktan itibaren hem kan yapımı yetersiz olduğu için, hem de büyüme-gelişme geriliği yaşanmaması adına hastalara 1-1.5 ay aralıklarla düzenli kırmızı kan hücreleri desteği vermek gerekir.

Hematopoetik kök hücre naklinin tedavideki yeri nedir?

Hematopoetik kök hücre nakli, en kesin çözümdür. Genellikle kardeşlerde doku grubu uygunluğu varsa, erken yaşta kök hücre nakline gidilmeli. Ülkemizde bu işi yapan birçok deneyimli merkez var. Kök hücre nakli her zaman başarılı olmayabilir. Çok ciddi bir işlemdir ve tüm olasılıklar aileye anlatılmalıdır.

Kemik iliği nakli şansını yakalayamayan hastaların durumu ne olur?

Hastaya düzenli kan nakli uygulanır, eksik olanların desteği verilir. Bu işlemden dolayı vücutta demir birikimi olur. Hasta kansızlıktan ölmez, ancak fazla demir atılmazsa biriktiği dokularda ve organlarda hasar meydana gelir. Bu da bazen hastanın kaybına kadar uzanan olaylar zincirine yol açar. En önemli şey, hastalığın tanısının erken konup, tedavisinin düzgün yapılmasıdır.

Bu hastaların evlenmeleriyle ilgili bir sakınca var mıdır?

Hastalar, hem anne hem de babadan aldıkları gen bozuk olduğu için bunu çocuklarına aktaracaktır. Eşi sağlamsa çocuklar taşıyıcı olur, eşi taşıyıcıysa, çocuk yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 50 olasılıkla da hasta olur.

İki hasta evlenirse çocuklarının hepsi hasta olacaktır. Bu nedenle evlenmeden önce durumun partnerle paylaşılması gerekir.

KAN NAKLİ GEREKİYOR

Ağır talasemik mutasyonları taşıyan bireylerde klinik bulgular hayatın erken yaşlarında başlar. İlk üç yaşta hasta kan nakline bağlı hale gelebilir. Yaşamını ve gelişimini sürdürmesi için düzenli kan almak zorundadır. Bir diğer durumda birey her iki ebeveynden talasemik mutasyonu alır ancak kan nakline bağımlı hale gelmiyorsa ‘talasemi intermedia’ denilen durum mevcuttur. Çoğunlukla çocukluk yaşlarından itibaren düzenli kan nakline ihtiyaçları yoktur. Bir kısmında yüz kemiklerinde yapısal değişikliklerin olmaması için belli yaşlardan itibaren nakil ihtiyacı doğabilir.