Down sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar

Down sendromu en basit tanımıyla vücuttaki hücrelerin 46 yerine 47, yani fazladan bir kromozoma sahip olmasıdır. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. 21 Mart’ta Dünya Down Sendromu Günü kutlandı. Bu vesileyle hem bu farklılık hakkında bilgi vermek hem de yanlış bildiklerimizi uzmanların desteğiyle düzeltmek istedim.

- Bir çocuğun Down sendromlu olarak doğmasının sebebi anne-baba olmayıp hamilelik öncesi veya sırasında olan hiçbir şey, çocuğun Down sendromlu olarak doğmasına yol açmıyormuş. Sendrom bir hastalık değil, genetik bir farklılık; kalıtsal bir durum değil.

Fazla kromozomun etkisi

- Uzmanlar Down sendromuna neden olan belirleyici faktörler arasında radyasyon, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli sebepleri değerlendirse de bunların arasında henüz kesinlik kazanan bir sebep bulunmamaktaymış.

- Şu anda, annenin geç yaşta doğum yapmış olması, Down sendromunun sıklığıyla ilişkilendirilebilen tek istatistiksel veri olarak kabul edilmekte olsa da Down sendromlu çocukların yüzde 75’inin 35 yaş altı kadınlar tarafından dünyaya getirildiği belirtiliyor.

- Son yıllarda yapılan araştırmalar, kromozom bölünmezliğinin yalnızca annenin yumurtasından değil, babanın sperminden de kaynaklanabileceğini göstermekteymiş.

- Çocukların fazladan sahip oldukları bu kromozom onların hayatını farklı şekillerde etkileyebiliyor, fiziksel görünümleri diğer çocuklardan biraz farklı olabileceği gibi (düz yüz profili, basık ve küçük burun, küçük ağız, küçük parmaklı geniş eller vb.) başta kalp ve sindirim sistemi rahatsızlıkları olmak üzere birtakım sağlık problemleri de yaşayabiliyorlar.

- Down sendromlu çocukların gülümseme, yürüme gibi fiziksel beceriler ile sosyal becerileri öğrenmeleri yaşıtlarına göre biraz daha uzun sürebiliyor ancak küçük yaştan itibaren desteklenen ve sevgiyle ilgilenilen çocuklarda gelişim süreci başarılı olarak ilerliyor.

- Doğan her 800 bebekten biri Down sendromlu olarak dünyaya geliyormuş.

- Bir çocuğun Down sendromu olup olmadığı fiziksel özelliklerine bakılarak değil, kromozom testiyle belirleniyor. Bu test kan alınarak doktorlar tarafından yapılıyor.

-Dünyada 6 milyon, Türkiye’de ise 100 bin civarı Down sendromlu yaşıyor.

Bilgi paylaşıyorlar

Down Sendromu Derneği Başkan Yardımcısı Fulya Ekmen, kızı dünyaya geldiğinde Down sendromlu olduğunu öğreniyor ve araştırmaya başlıyor ama internette bir sürü yanlış bilgiyle karşılaşıyor, Türkçe kaynak bulmakta zorlanıyor. Bu nedenle de 2011’de resmi olarak faaliyete geçen derneğin ne kadar önemli bir açığı kapadığının altını çiziyor: “Dernekle birlikte pek çok şey ilk defa Türkiye’de de yapılmaya başlandı. Artık aileler ve uzmanlar bizim çıkardığımız Türkçe kaynaklara ulaşabiliyor. İnternet sitemiz downturkiye.com çok kapsamlı, güncel bilgiler içeriyor. Her sene Down sendromu seminerleri düzenliyoruz. Aile toplantıları yapıyoruz. Yeni bebeği olan ailelere psikolojik destek veriyor, yol haritası çıkarıyoruz. Uzmanlarla ailelerin bir araya gelmesini sağlıyoruz. Yürüyüşler ve paneller düzenleyerek toplumsal farkındalığın artmasını sağlıyoruz. Türkiye’de bir ilk olarak Down sendromu kliniğinin açılmasını sağladık. Böylece aileler çok daha rahat ve tek noktadan sağlık kontrollerini yaptırabiliyorlar.”

Dernek yaklaşık 13 bin aileye bilgi akışı sağlıyor, geçtiğimiz sene 300’den fazla aileye kitap, sağlık, burs yardımları yapmış. Bu yıl ağustosta Avrupa Down Sendromu Kongresi’ni Türkiye’de yaparak yurt dışından pek çok uzmanın ve ailenin bir araya gelmesini sağlayacaklar.

İki kaynak kitap

Down Sendromu Derneği tarafından yayımlanan; çocuklara kardeşinin Down sendromlu olduğunu anlatan “Kardeşim Benim” ile anne-babalara bilgi veren başucu kitabı niteliğindeki “Down Sendromlu Bebekler”
iki başarılı kaynak kitap.