'Annelik isteği' yeni bir gen buldurdu

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.

'Annelik isteği' yeni bir gen buldurdu

Doç. Dr. Özgül, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla "tavuk karası-gece körlüğü" hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.

Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu söyledi.

Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna, ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti.

Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat hastaların yüzde 60’a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini bildiren Özgül, şöyle konuştu:"Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı’nda yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul’da yaşayan bir çift bize ulaştı. Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta dünyaya bir çocuk getirmek, anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi. Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik."

Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu’yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül, "Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde, hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını araştırmak mümkün olacak" dedi.

Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human Genetics Dergisi’nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.

Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi’nce desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında birçok olanak olmasına karşın Türkiye’de de böyle araştırmaların yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.

-EN BÜYÜK ÖDÜL, ANNE ADAYININ MUTLULUĞU-
Dr. Didem Yücel Yılmaz da çalışmaları süresince sayısız gen yapısı incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın ise çalışmaların bitmesine yakın kendilerine ulaştığını kaydetti.

Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar yürütülen "insan genom projesi" (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla bu genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, şöyle konuştu:"Hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiği şu an tam olarak bilinemiyor. Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek veriler de elde etmiş oluyorsunuz. Bu süreçte onlarca hasta inceledim fakat onların hastalıklarına neden olan genlerin bilinen genler olduğu ortaya çıktı. Bu süreçte bir kadının en doğal hakkı, tatmak isteyeceği en özel duyguyu, annelik duygusunu yaşama, bir evlat sahibi olma isteğiyle başvuran hastamız özveri gerektiren çalışma sürecinde daha da şevkle çalışma isteği verdi bize. Ona hastalığının sebebini bulduğumuzu, eşinin gen taramasında benzer bir duruma rastlamadığımızı, bu sonuçlar doğrultusunda doğacak çocukta hastalık görülme ihtimali olmadığını anlattığımızda sevinci görülmeye değerdi. 2 yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu."

Aromaterapinin faydaları nelerdir?Aromaterapi ruh sağlığına iyi geliyor mu? Ofis ortamında hangi uçucu yağlar kullanılabilir? Alerji sorunu olanlar hangi uçucu yağları kullanabilir? Aromaterapist Aslı San Bilgin aromaterapinin faydaları hakkında bilgiler verdi.

Kırmızının Cazibesi

Kırmızının Cazibesi
Astroloji
KOÇ
BOĞA
İKİZLER
YENGEÇ
ASLAN
BAŞAK
TERAZİ
AKREP
YAY
OĞLAK
KOVA
BALIK
Bugün

Bugün oldukça güçlü zihinsel süreçler yaşayabilirsiniz. Yakın çevrenizdekilerle etkinlik organize edebilirsiniz. İş hayatınızda yazılı iletişiminizin yoğun olduğu bir gün geçirebilirsiniz. Yapmayı hayal ettiğiniz konularda kısıtlanma yaşadığınızı hissettiğiniz zamanlar olabilir. Riskli konularda karar verme konusunda cesaretli davranabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Maddi kaynaklarınız konusunda bugün yeni kararlar almak için imkanlar oluşacaktır. Harcamalarınızı seyahatlerinize yönlendirme isteği içinde olabilirsiniz. İş hayatınızda engellediğinizi hissedeceğiniz zamanlar var. Yaşadığınız olaylara karşı dayanıklılık gösterebileceksiniz. Başkalarından destek alabileceksiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün kendinizle ilgili yeni kararlar alıp, yeni başlangıçlar yapmak isteyebilirsiniz. Sabah saatlerinde beslenmenize dikkat etmeniz gereken zamanlar var. Gün içinde değişken durumlarla karşılaşabilirsiniz. Kişisel olarak önem verdiğiniz konularla ilgilenmek keyfinizi yerine getirebilir.  Öğlen saatlerinde yoğun düşünceler içinde olabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Hayatınızda gizli kalmış konularla ilgileneceğiniz bir gün yaşayabilirsiniz. Sabah saatlerinde pozitif düşünceler içinde olabilirsiniz.  Psikolojik olarak bilinçaltınızla ilgili dalgalanmalar yaşayabilirsiniz. Günün ilerleyen saatlerinde zihinsel süreçleriniz daha yüksek olabilir. Yeni haberler alacağınız, keyifli zamanlar var.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Gelecekle ilgili beklentilerinizle ilgileneceğiniz bir gün yaşayabilirsiniz. Sabah saatlerinde daha kolay risk alabileceğiniz zamanlar var. Hayallerinizde kısıtlandığınızı hissedebilirsiniz. Arkadaşlarınızla zaman geçirmek için imkânlar var. İş hayatınızda destek alabileceğiniz olaylar yaşayabilirsiniz, bu durum sizi rahatlatacaktır.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün iş hayatınızdaki hedeflerinize ulaşmak için büyük bir dayanıklılık göstereceksiniz. İlişkilerinizde engellendiğinizi hissetseniz de günün büyük kısmında iyimserlik söz konusu. İş hayatınızda yeni haberler alabilir, yeni seyahatler yapabilirsiniz. Çift durumlu olaylar için karar vermekte acele etmeyin.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Yeni ufuklara açılmak ve yeni şeyler öğrenmek için çok hevesli bir gündesiniz. Yolculuk planları için teşvik edici imkânlar çıkabilir karşınıza. Akademik olarak yeni başlangıçlar yapmak için kararlar alabilirsiniz.  Aşkta engeller yaşanabilir. Değişen durumlara göre kendinizi ayarlamalı ve sakin kalmaya özen göstermelisiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün kriz yaratan durumlara karşı dikkatli olmakta fayda var. Sabah saatleri olaylara karşı iyimser tutumunuzu sürdürebileceksiniz.  Ortaklı para durumlarında yeni kararlar almak durumunda kalabilirsiniz. Yazılı iletişiminizin bol olduğu bir gündesiniz. İş hayatınızdaki olaylara karşı dayanıklılık göstereceğiniz zamanlar var.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

İkili ilişkilerinizin gündeminizi etkilediği zamanlar var. Eşinizin konularıyla ilgilenebilirsiniz. Sabah saatleri daha fazla güven hissedebileceğiniz imkânlar var. Kolayca risk almak isteyebilirsiniz, dikkatli olmakta fayda var. Yaşanan değişken durumlara karşı dayanıklılık göstermek, size güç katacaktır. Yazılı anlaşmalara özenli yaklaşmalısınız.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Çalışma koşullarınız gündeminizi etkileyebilir. Aldığınız sorumluluklarda kendinizi kısıtlanmış hissedebilirsiniz. Sağlıkla ilgili yeni haberler alacağınız zamanlar olabilir. Sizi yoran ve yıpratan koşullara karşı dayanıklılık gösterebileceksiniz.  İşte beraber çalıştığınız kişilere karşı daha iyimser davranmakta fayda olabilir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Kendinizi ifade etmek isteyeceğiniz, iletişimi bol bir gün sizi bekliyor. Zihninizin hızına siz bile yetişemeyebilirsiniz.  Sabah saatlerinde cömert davranacağınız zamanlar var, harcamalarınızda dikkatli olmalısınız. Çocuklarınızla zaman geçirmek size iyi gelebilir. Risk alacağınız konularda uygun imkânlar var. Aşkta kısıtlayıcı durumlar oluşabilirDevamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün gündeminizi evinizle ilgili konular oluşturabilir. Sabah saatlerinizde eviniz için para harcamak isteyebilirsiniz. Aile içinde güvende hissedeceğiniz olaylar yaşanabilir. Yeni kararlar almak isteyebilirsiniz. Babanızla ilgili konular gündeme gelebilir. İş hayatınızda çift taraflı durumlar yaşanabilir. Değişken durumlara karşı uyanık olmakta fayda var.Devamını Oku

Devamını Oku
Hafta Hafta Gebelik

Gebeliğinizin kaçıncı haftasındasınız?

Günün Yazıları

İlginizi Çekebilecek Diğer Haberler

Sıradaki Haber