Ailemin şansı yoktu, benim umudum var

DİDEM SEYMEN İZMİR - Ünlü fizikçi Stephen Hawking’in de mücadele ettiği Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor nöronların hasar görmesiyle ilerleyen nörodejeneratif bir hastalık. İzmir’de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu ise ailesindeki ALS geçmişi nedeniyle hastalıkla erken yaşta tanıştı. Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal’ın takibinde tedavi gören Mina Eroğlu, 21 Haziran ALS Farkındalık Günü öncesinde yaşadığı süreci anlattı.

Aile geçmişi teşhisin ipucu oldu

Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetleriyle sağlık kuruluşuna başvuran Mina Eroğlu’na yapılan değerlendirmeler sonucunda ALS tanısı konuldu. İlk belirtilerin ortopedik sorunlarla karıştırıldığını belirten Mina Eroğlu, aile geçmişinin tanı sürecinde belirleyici olduğunu söyledi. Anne tarafında ALS öyküsünün bulunduğunu aktaran Eroğlu, “İki teyzemi ve iki kuzenimi ALS nedeniyle kaybettik. Hastalığın ailemizde olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor” dedi. Yapılan genetik incelemelerde ailesinde kuşaktan kuşağa aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığının ortaya çıktığını belirten Mina Eroğlu, “Mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı” diye konuştu. Aile bireylerinin geçmişte ALS tanısı aldıktan sonra yalnızca 3 ila 5 yıl yaşayabildiğini ifade eden Eroğlu, bugün erişebildiği tedavinin kendisi için önemli bir umut kaynağı olduğunu vurguladı.

Kendi vücudunuzun içinde hapis gibi

ALS’nin ailesinde bacaklardan başladığını belirten Mina Eroğlu, zamanla yürümekte zorlandığını ve güç kaybı yaşadığını anlattı. “Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum” diyen Mina Eroğlu, karın ve el kaslarının da zayıflamaya başladığını belirterek, “Bir şey tutmakta, oturup kalkmakta zorlanıyordum. Teşhisten sonra bazı durumlarda tekerlekli sandalye kullanmam gerekti” diye konuştu. Hastalığın ilerleyen dönemlerde yüz ve göğüs kaslarını da etkileyebildiğini söyleyen Mina Eroğlu, “Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor” ifadelerini kullandı. Yaşadığı tüm zorluklara rağmen üretmeye devam ettiğini belirten Mina Eroğlu, freelance haber editörlüğü ve çevirmenlik yaptığını söyleyerek, “Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Günlük tutmaya başladım, kuş gözlemciliği yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum” dedi.

Tedavi süreci hakkında bilgi veren Mina Eroğlu, ileri genetik incelemeler sonucunda ALS hastalarının küçük bir bölümünde görülen SOD1 gen mutasyonunu taşıdığının belirlendiğini söyledi. Mina Eroğlu, “Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik. Benim durumuma özel olarak planlanan tedaviyle birlikte hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerimde olumlu gelişmeler gözlemlendi. Kas seyirmelerimde rahatlama oldu. Bu süreç ciddi bir farkındalık ve hekimle tam bir uyum gerektiriyor” diye konuştu.

‘Tanı Paradoksu’ süreci uzatıyor

Hastalığın klinik tablosu ve tanı süreci hakkında bilgi veren Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, ALS'nin erken dönemlerinde fıtık veya sinir sıkışması gibi rahatsızlıklarla karıştırılabildiğini belirtti. Toplumda sık görülen kas seyirmelerinin tek başına ALS anlamına gelmediğini vurgulayan Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, sözlerine şöyle devam etti: “Önemli olan nokta, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının bulunup bulunmamasıdır. ALS için kesin tanı koyduracak tek bir test bulunmuyor. Tanı; hastanın hikâyesi, nörolojik muayenesi, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulabiliyor. Bu nedenle dünyada tanı süresi ortalama 10 ila 14 ay arasında değişebiliyor. İşte buna ALS'nin 'tanı paradoksu' deniliyor.

”Sağlık mevzuatı ve bilimsel sınırlar çerçevesinde her hastaya uygun tedavi protokollerinin yürütüldüğünü belirten Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, genetik alt gruplara yönelik çalışmaların umut verici olduğunu ancak erken teşhisin kritik önem taşıdığını söyledi. Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, “Açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerekir. Çünkü ALS'de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman” dedi.