B6'ya bağımlı epilepsi: Tanınmazsa ölümcül, tanınırsa tedavi edilebilir

DİDEM SEYMEN - Vitamin B6, günlük hayatta sıklıkla göz ardı edilen “sıradan” bir vitamin gibi algılansa da gerçekte sağlık ve hastalığın kesişim noktasında yer alan kritik bir molekül. Medicana Ataköy Hastanesi Çocuk Nörolojisi Bölümü’nden Uzm. Dr. Gülseren Arslan, bu vitaminin genetik sorunlar nedeniyle vücut tarafından kullanılamamasının bebekler ve çocuklarda etkileri hakkında bilgiler verdi…

Vitamin B6’nın eksikliği ya da vücut tarafından kullanılamaması, özellikle bebekler ve küçük çocuklarda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.  Bu sorunların başında, vitamin B6’ya bağımlı epilepsilerin geldiğini ifade eden Uzm. Dr. Arslan, “Bu nadir hastalıkta bebekler doğar doğmaz ya da ilk günlerinde, standart sara ilaçlarına yanıt vermeyen şiddetli nöbetler geçirir. Doğru tanı konulup yüksek doz B6 vitamini verildiğinde ise nöbetler dakikalar içinde durabilir” ifadelerini kullandı.

GENETİK BİR BOZUKLUK

Vitamin B6’ya bağımlı epilepsinin genetik bir bozukluk nedeniyle beynin B6 vitaminini normal yollarla kullanamamasından kaynaklandığına dikkat çeken Uzm. Dr. Arslan, şöyle devam etti: “Normalde B6, beyinde sinir hücreleri arasındaki iletişimi düzenleyen kimyasal maddelerin -özellikle beyin aktivitesini sakinleştiren GABA adlı maddenin- üretiminde kilit bir rol oynar. Bu hastalıkta genetik bir hata yüzünden B6’nun aktif formu ya yeterince üretilemez ya da başka maddeler tarafından etkisiz hale getirilir. Sonuçta beyinde bir tür “fren sistemi arızası” oluşur ve kontrol edilemeyen nöbetler ortaya çıkar.

Bu hastalığın en çarpıcı özelliği, belirtilerin çok erken, bazen doğumun ilk saatlerinde başlamasıdır. Birçok anne, gebeliğin son aylarında bebeğin rahimde olağandışı ritmik hareketler yaptığını hatırlar; bunların aslında henüz doğmadan başlayan nöbetler olabileceği düşünülmektedir. Yenidoğan döneminde huzursuzluk, beslenme güçlüğü, anormal kas gerginliği ve düşük doğum skoru gibi belirsiz bulgular eşlik edebilir. Bu tablonun en tehlikeli yanı, standart sara ilaçlarının işe yaramaması ve tanının gecikmesi durumunda kalıcı beyin hasarına veya ölüme yol açabilmesidir.”

ŞÜPHE ANINDA DAMARDAN VERİLİYOR

“Tanıda en önemli araç, şüphe anında damardan B6 vitamini verilmesidir” diyen Uzm. Dr. Gülseren Arslan, “Eğer nöbetler birkaç dakika içinde duruyorsa, bu hastalık kuvvetle akla gelmelidir. Ardından kan ve idrar testleri ile genetik analizlerle kesin tanı doğrulanır. Ancak bu hastalık yalnızca yenidoğan dönemine özgü değildir: Tıp literatüründe 8 aylıkken beliren, hatta 22 yaşında yoğun bakımda yineleyen nöbetler sırasında teşhis edilen olgular da bildirilmiştir. Bu örnekler, her yaşta ilaçlara dirençli epilepsi durumunda B6 bağımlılığının akla gelmesi gerektiğini açıkça göstermektedir” şeklinde görüş verdi.

ÖMÜR BOYU YÜKSEK DOZ B6

Uzm. Dr. Gülseren Arslan, şöyle devam etti: “Bu hastalıkların tedavisi, ömür boyu yüksek doz B6 vitamini takviyesine dayanır. Tedavi kesildiğinde nöbetler geri döner. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar, yalnızca B6 vermekle yetinmeyip özel bir diyet ve ek besin destekleri ile birleştirilen tedavilerin çocukların zihinsel ve motor gelişimi açısından daha iyi sonuçlar verdiğini göstermiştir. Özellikle erken başlanan bu kombine tedavilerde, çocukların dil gelişimi, öğrenme kapasitesi ve hareket becerileri yalnızca B6 alan çocuklara kıyasla belirgin şekilde daha iyi seyretmektedir. Bununla birlikte, nöbetler kontrol altına alınsa bile hastaların önemli bir kısmında çeşitli gelişimsel sorunlar—öğrenme güçlüğü, konuşma gecikmesi veya kas zayıflığı—gözlenebilmektedir. Bu durum, tedavinin yalnızca nöbetleri durdurmakla sınırlı kalmaması, çocuğun büyüme ve gelişiminin de düzenli olarak izlenmesi gerektiğini göstermektedir. Ayrıca uzun süreli yüksek doz B6 kullanımının sinirlere zarar verme riski de bulunduğundan, tedavinin mutlaka uzman hekim gözetiminde yürütülmesi önem taşır.”