Genetik Hastalık

2 senede 34 yıl yaşlandı! Kırmızı lekeleri alerji sandı, sebebi ölümcül çıktı Bir gece ansızın vücudunda kırmızı lekeler çıkmaya başladı. Ailesi ise kızlarını hastaneye götürünce gerçeği öğrendi. Henüz ergenlik çağındaki genç kız artık annesinden bile daha yaşlı görünüyor. Bunun sırrı da anne ve babasında saklı!

8.02.2024 Genel Sağlık

Genetik tanılı tüp bebek Anne adayının yaşı 38’den ileri ise, daha önce düşük yapmış kadınlarda düşüklerden gönderilen örnekte genetik bozukluk varsa, anne veya baba adayında genetik bozukluk öyküsü varsa genetik tanılı tüp bebek yöntemine başvurulabilir.

18.11.2023 Pazar

Genetik miras aileyi parçaladı! 2 kardeşimi ve 1 yavrumu kaybettim Van'da, Kevi-Ferhat Akkaya çiftinin 5 çocuğundan 3'ü kas hastası olarak dünyaya geldi. Can 15 yaşındayken 3 yıl önce hayatını kaybetti, İsa (3) ve Ender Akkaya (17) da genetik kas hastalığı nedeniyle, günden güne kemikleri eriyerek yatağa bağlı yaşıyor.

5.10.2023 Gündem

Tehlikeli diye düşünmedi! Gözleri diğer bebeklerden daha büyüktü, körlüğe neden oluyormuş 34 yaşındaki Louise Bice'ın bebeği diğer bebeklerden çok daha büyük bir göz yapısıyla dünyaya geldi. Başta sevimli gelen özelliğin nedenini anlamayan anne, zamanla çocuğundaki bu durumun körlük başlangıcı olduğunu fark etti. İşte körlüğe neden olan korkunç belirti.

18.09.2023 Çocuk Sağlığı

14 yaşındaki çocuğun kuyruk kabusu! Babası kesmeye çalıştı Doğuştan kuyruğa sahip olan 14 yaşındaki çocuğun görüntüleri dünya basınında kısa sürede gündem oldu. Yaşadığı sıkıntıları anlatan talihsiz çocuk hakkında doktorlardan açıklama geldi.

14.07.2023 Dünya

Fraser sendromlu Sevgi Hira için evdeki ışıklar hiç kapatılmıyor Manisa'nın Salihli ilçesinde ender görülen bir genetik hastalık olan ‘Fraser sendromu’ nedeniyle gözleri görmeyen, kulakları duymayan, burun delikleri olmayan, ayakları ise içe dönük olan 6 yaşındaki Sevgi Hira Şahin, elinden kasnağı ve ışıklı oyuncağını bir an olsun bırakmıyor. Sevgi Hira’nın bir gözü ışığa duyarlı olduğu için ailenin evindeki ışık, bir an olsun sönmüyor.

26.04.2023 Haberler

Fraser sendromlu Sevgi Hira için evdeki ışıklar hiç kapatılmıyor Manisa'nın Salihli ilçesinde ender görülen bir genetik hastalık olan ‘Fraser sendromu’ nedeniyle gözleri görmeyen, kulakları duymayan, burun delikleri olmayan, ayakları ise içe dönük olan 6 yaşındaki Sevgi Hira Şahin, elinden kasnağı ve ışıklı oyuncağını bir an olsun bırakmıyor. Sevgi Hira’nın bir gözü ışığa duyarlı olduğu için ailenin evindeki ışık, bir an olsun sönmüyor.

26.04.2023 Gündem

Laboratuvar ortamında üretilen beyin hücreleri bilgisayar oyunu oynadı Bilim insanları laboratuvarda, 1970’lerin tenise benzeyen bilgisayar oyunu Pong’u oynamayı öğrenen beyin hücreleri geliştirdi. Uzmanlar “mini beynin” hissedebildiğini ve çevresine tepki verebildiğini söyledi.

13.10.2022 Dünya

11 parmağı var! Görenler çok şaşırıyor... Elazığ'da polidaktili genetik hastalığına sahip olan ve 11 parmağı bulunan Bilal Dağ, dikkat çekiyor. Bir kızında da doğuştan 11 parmak olduğunu aktaran Dağ, oğlunun ise 13 parmaklı olarak dünyaya geldiğini söyledi.

22.09.2022 Gündem

Elazığ’da 11 parmaklı adam görenleri hayrete düşürüyor Elazığ'da polidaktili genetik hastalığına sahip olan ve 11 parmağı bulunan Bilal Dağ, dikkat çekiyor. Bir kızında da doğuştan 11 parmak olduğunu aktaran Dağ, oğlunun ise 13 parmaklı olarak dünyaya geldiğini söyledi.

14.09.2022 Haberler

Hastalık kör etmeden önce Türkiye'yi karış karış gezdiler! Bir hastalık düşünün ki çocuk yaşlarda başlıyor, önce geceleri görmekte zorlanıyor, ardından 30 yaşına gelmeden kör oluyorsunuz. Altı kişilik Kanadalı aile, genetik hastalıktan muzdarip olduklarını öğrenince yollara düştü ve Türkiye'de ayak basmadık yer bırakmadı.

13.09.2022 Dünya

Kalıtsal hastalığı olan çiftler için tüp bebek tedavisi İnterfil çiftlerin bebek sahibi olmasına yardımcı olmak için yaygın olarak kullanılan tüp bebek tedavisi, ailelerin çocuklarına ciddi kalıtsal hastalıkları geçirmemesine yardımcı olan bir prosedürün parçası haline gelmiştir. Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Hediye Dağdeviren kalıtsal hastalığı olan çiftler için tüp bebek tedavisi hakkındaki görüşlerini anlattı.

26.05.2022 Cinsel Sağlık

Anne baba olmadan bu testleri yaptırın Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, 7 binin üstünde gen hastalığı olduğuna dikkat çekerek, "Tüm genetik hastalıkları anne baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz" dedi.

6.12.2021 Gündem

Anne-baba olmadan önce hangi testleri, neden yaptırmalısınız? Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor.

3.12.2021 Genel Sağlık

13 yaşında 200 kilo! İdil için yeni umut Kosova’da yaşayan 13 yaşındaki İdil Abazi’ye, yaklaşık 10 yıl önce Prader Willi Sendromu teşhisi konuldu. Yıllar içinde 200 kiloya ulaşan talihsiz çocuk, zamanla yatağa bağımlı hale geldi. Ülkesindeki hekimlerin ‘hayati tehlikesi var’ diyerek ameliyat etmemesi üzerine ailesiyle İstanbul’a gelen Abazi’ye Türk hekimler umut oldu. Tüp mide ameliyatı olan Kosovalı 13 yaşındaki İdil, 1 haftada 10 kilo verdi. Oldukça mutlu olduğunu söyleyen küçük çocuğun 1 yılda kilosunun yüzde 80’ini vermesi bekleniyor.

22.11.2021 Gündem

Aşı tereddüdü liseli Nehir'i hastanelik etti: Zor bir süreçten geçtim İzmir’de ailesinin tereddüt yaşadığı için Covid-19 aşısını yaptırmadığı MPS Tip 1 hastası 14 yaşındaki Nehir Dülgeroğlu koronavirüse yakalandı. Zorlu bir tedavi sürecinin ardından hastalığı atlatan Nehir, "Hastalık, kusma şikayetiyle başladı. Zor bir süreçten geçtim. Çok yoğun bir şekilde kol ve bacak ağrısı çektim" dedi.

17.11.2021 Gündem

Anne adayları gebelikten kaç ay önce check-up olmalı? Check-up Uzmanı Dr. Selda Üçüncüoğlu, gebelik planlanmadan 3 ay öncesinde başlayan jinekolojik muayene, değerlendirme ve check-up ile kadınların bu özel dönemi daha rahat geçirilebileceğini belirtti.

11.08.2021 Hamilelik Hazırlığı

Tıbbi Genetik Nedir? Tıbbi Genetik Doktorları Hangi Hastalara Bakar? Tıbbi Genetik Tahlili Kaç Günde Çıkar? Tıp dünyasının ilerlemesi ile pek çok şeyi önceden bilme yetisine sahip olmaya başladık. Bunlardan biri de genetik testlerdir. Genetik testler bizim ve doğacak çocuklarımız hakkında çok şey söyleyebilir. Peki, Tıbbi genetik nedir, genetik testini kimler yapar, sonuçları kaç güne çıkar? İşte, merak edilen tüm detaylar. Tıbbi genetik, kalıtsal ve genetik faktörlerin bir hastalığa, doğum kusuruna ya da bir sağlık problemine kalıtsal yatkınlığa neden olmada nasıl rol oynadığıyla ilgilenen tıp dalıdır.

24.04.2021 Sağlık

Sivaslı annenin tek isteği hasta kızının sesini duymak Sivas'ta rahatsızlıkları nedeniyle konuşamayan ve yürüyemeyen 2 yaşındaki Zümra Şahin'in ailesi, kızlarının şifa bulacağı günlerin özlemiyle yaşıyor.

17.03.2021 Gündem

Otozomal Ne Demek? Biyolojide Otozamal Ne Anlama Gelir? Biyoloji dersinde kalıtım konusu bulunmaktadır. Kalıtım konusunda ise bilinmeyen yeni terimler kullanılmaktadır. Bu terimlerden bir tanesi “otozomal” terimidir. Otozomal terimi genel olarak kalıtım konusunda kullanılmaktadır. Biyoloji biliminde kullanılan kelimelerden biridir. Otozomal ne demek? Biyolojide otozamal ne anlama gelir? İşte özellikle biyoloji biliminin kalıtım konusunda kullanılan kelimelerden biri olan otozomal ile ilgili bilgiler.

11.03.2021 Eğitim

Yerli ilaç atağı Üsküdar Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan ve ekibi, başta SMA olmak üzere birçok nadir hastalık için yerli ilaç için kolları sıvadı.

28.02.2021 Gündem

Genetik Hastalıklar Nelerdir? Doğuştan Gelen Genetik Hastalıklar İyileşir Mi? Çocukların aldıkları genler anne ve babadan kalıtsal olarak gelmektedir. Bu kalıtsal genlerin kusurlu olması aile kuşağı ile de alakalı olmaktadır. Bu yüzden genetik birçok rahatsızlık aile bireylerinden veya akrabalardan gelmektedir. Kalıtsal bozukluk olan genler kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır. Sizler için genetik hastalıklar hakkında bulunan bütün bilgileri detaylı bir şekilde derledik.

18.02.2021 Sağlık

Akdeniz Anemisi Ne Demek? Akdeniz Anemisi Taşıyıcı Testi Nasıl Yapılır? Akdeniz anemisi ne demek? Akdeniz anemisi taşıyıcı testi nasıl yapılır? Akdeniz anemisinin tedavisi var mı ve tedavi yöntemleri nelerdir gibi soruları tüm detayları ile derledik.

14.02.2021 Sağlık

“SMA’dan kurtuluş taşıyıcılık testinden geçiyor” SMA Bilim Kurulu’nda görev yapan Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, hastalıktan kurtuluşun gebelik öncesi yapılan taşıyıcılık testleriyle mümkün olduğunu söylüyor: “Hemen her gün bir bebek, ciddi formuyla SMA Tip1’le doğuyor. Hastalığı yok etmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak zorundayız. Ki o testin ücreti 5-6 euro arası. Yani o milyon dolarlardan kurtulmanın yolu, 5 euro’dan geçiyor”

10.01.2021 Pazar

Mercan bebeğe bir destek de Boskoviç’ten Dünyanın en önemli voleybolcularından biri olan Eczacıbaşı VitrA’nın yıldızı Tijana Boskoviç, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) teşhisi konulan 8 aylık Mercan bebek ve ailesiyle bir araya geldi. Sırp oyuncunun kızlarına desteğinden ötürü çok mutlu olduklarını söyleyen Can-Ege Çorakçı çifti, “Bir gün kızımız olursa sporcu olmasını hayal ediyorduk. Boskoviç ve diğer Eczacıbaşı VitrA oyuncularının bu desteği bizi çok mutlu etti” dedi.

10.09.2020 Voleybol

Genetik Hastalık

Genetik Hastalık

Benzer Haber Etiketleri