Beyindeki sinsi değişim 20 yıl önce başlıyor! Genetik yatkınlık riski 15 kat artırabiliyor
21.09.2025 - 10:56 | Son Güncellenme:
Günümüzde çoğumuzun dert yandığı ‘unutkanlık’ özellikle ileri yaşın doğal bir sonucu olarak düşünülse de alzheimer hastalığının ilk sinyali olabildiğini söyleyen Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Neşe Tuncer, erken tanı için unutkanlık günlük yaşamı etkilemeye başladığında, aynı sorular sık tekrarlandığında veya kişilik değişiklikleri fark edildiğinde hemen bir nöroloji uzmanına başvurulması gerektiği uyarısında bulunuyor.
Risk 65 yaşından sonra daha çok artıyor!
Alzheimer, beyinde ilerleyici sinir hücresi kaybına yol açan nörodejeneratif bir hastalık ve demansın en sık görülen nedeni. Hafıza kaybı, zaman ve mekan karışıklığı, dil ile yürütücü işlevlerde bozulma ve günlük yaşam aktivitelerini etkileyen bilişsel gerilemeyle kendini gösteriyor. Türkiye’de net veriler olmasa da 600 binin üzerinde Alzheimer hastası olduğu belirtiliyor. Önemli bir nokta ise Alzheimer riskinin 65 yaşından sonra her beş yılda bir yaklaşık iki katına çıkması. Yani, toplum yaşlandıkça hasta sayısı artıyor. Ancak bu artış, hastalığın daha sık görülmesinden çok demografik yaşlanmadan kaynaklanıyor.
Beyindeki sinsi değişim 20 yıl önce başlıyor!
Alzheimer hastalığının temel patolojik mekanizması; beyinde amiloid-beta proteininin birikimi, tau proteininin anormal şekilde fosforillenerek yayılması, sinir hücrelerinde iletişimin bozulması, nöron kaybı ve kronik iltihabi süreçlerinden oluşuyor. Beyindeki bu patolojik değişiklikler hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan 20 yıl kadar önce başlıyor yani Alzheimer uzun bir 'sessiz dönem' geçirdikten sonra klinik sinyaller ile kendini gösteriyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Neşe Tuncer, “Örneğin, hastalık henüz belirti vermeden 20 yıl kadar önce amiloid–beta proteini beyinde birikmeye, 10 yıl öncesinde de tau proteini yumaklar şeklinde çoğalmaya ve yayılmaya başlamaktadır. Bu süreçlerin ardından Alzheimer hafif bilişsel bozulmayla ilk sinyallerini verirken, beş yıl sonrasında ise demans günlük yaşamı olumsuz etkileyecek düzeye ulaşmaktadır” diyor.
Genetik yatkınlık riski 15 kat artırabiliyor!
İleri yaş Alzheimer hastalığı için en önemli risk faktörünü oluşturuyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Neşe Tuncer, bunun yanı sıra genetik yatkınlığın, özellikle APOE ε4 taşıyıcılığının da belirleyici rol oynadığını belirterek, “Bu genin bir kopyasına sahip kişilerde risk 3-4 kat, iki kopyasında ise 8-15 kata kadar çıkabilmektedir. Ancak aile öyküsü Alzheimer riskini anlamlı biçimde artırsa da hastalığın kesin olarak gelişeceği anlamına gelmemektedir” bilgisini veriyor. İleri yaş ve genetik yatkınlığın yanı sıra bazı hastalıklar, yaşam alışkanlıkları ile çevresel etkenler de Alzheimer riskini artıran diğer faktörleri oluşturuyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Neşe Tuncer, bu etkenleri “orta yaş hipertansiyonu, diyabet, obezite, sigara kullanımı, yüksek kolesterol, işitme kaybı, sosyal izolasyon, depresyon ve kafa travmaları” olarak sıralıyor. Dünya lideri bilim insanlarından oluşan Lancet Komisyonu verilerine göre; bu değiştirilebilir risk faktörlerinin kontrolü sayesinde alzheimer ve diğer demans tablolarının yüzde 40-45 kadarı önlenebiliyor veya geciktirilebiliyor.
Erken tanı kritik bir öneme sahip!
Alzheimer hastalığına henüz demans evresine ulaşmadan önceki ‘Hafif Bilişsel Bozukluk’ döneminde veya hastalık belirtileri henüz başlamadan önce sadece genetik yatkınlık taşıyan ve hastalık gelişimi beklenen bireylerde tanı konulması büyük önem taşıyor. Zira, bu erken aşamada hastalar günlük yaşam aktivitelerini bağımsız şekilde sürdürebiliyor. Yeni geliştirilen hastalık modifiye edici tedaviler de en çok faydayı (örneğin anti-amiloid antikorları) alzheimer’ın erken evrelerinde, yani unutkanlık yeni başlamışken veya hafif bilişsel bozukluk aşamasında sağlıyorlar. Ayrıca, erken tanı hastaların ve ailelerinin bakım planlaması yapabilmelerine, hukuki ve sosyal düzenlemeler için zaman kazanmalarına ve risk faktörlerini daha etkin şekilde yönetebilmelerine olanak veriyor.
Yeni geliştirilen testlerle daha erken tanı imkânı!
Günümüzde alzheimer hastalığının tanısında ayrıntılı klinik öykü, nöropsikolojik testler, laboratuvar tetkikleri ve beyin görüntüleme yöntemleri (MR, BT) kullanılıyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Neşe Tuncer, son yıllarda kan testleri ve görüntüleme yöntemlerinde yaşanan önemli gelişmeler sayesinde Alzheimer hastalığına daha erken dönemde tanı konulabildiğini vurgulayarak, şöyle devam ediyor: “Görüntüleme biyobelirteçleri olan amiloid ve tau PET yöntemleri Alzheimer’ın kesin tanısının erken dönemde konulmasını sağlamalarının yanı sıra yeni tedaviler için hastalığın beyindeki yükünü doğrudan göstererek doğru hasta seçimini de mümkün kılmaktadır. Bu yöntemlerle beyin omurilik sıvısında amiloid ve tau proteinlerinin ölçümü yapılarak erken dönemde tanı konulmaktadır. Bu sıvının analizi ayrıca alzheimer hastalığı ile karışabilecek olan enfeksiyon ve otoimmün hastalıkların dışlanmasına da imkân tanımaktadır. Bunların yanı sıra son yıllarda kan testleri alanında da büyük ilerlemeler kaydedilmektedir. Kan biyobelirteçlerinin (örneğin p-tau217, Aβ42/40 oranı) kullanıldığı testler hem daha kolay uygulanabilen hem de daha invaziv yöntemler olarak erken tanıda yerini almaktadır.”
Hastalığı yavaşlatmak ve hayatı kolaylaştırmak!
Alzheimer’ın tedavisinde tam bir kür henüz mümkün olmasa da semptomatik ilaçlar ve yaşam tarzı önlemleriyle ilerlemesi yavaşlatılabiliyor, hastanın fonksiyonelliğinin korunmasına destek sağlanıyor. Kolinesteraz inhibitörleri ve memantin gibi tedaviler hafıza ve davranış semptomlarını hafifletirken, yeni geliştirilen antikor tedavileri ise beyindeki amiloid plaklarını temizleyerek bilişsel gerilemeyi yavaşlatabiliyor. Ancak bu tedaviler uygun hasta seçimini, düzenli MR takibini ve yan etkinin izlenmesini gerektiriyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Neşe Tuncer, tedaviden etkin sonuç alınabilmesi için bazı kurallara uyulmasının ise son derece önemli olduğuna işaret ederek, “Tedavi sürecinde hipertansiyon, diyabet ve kolesterol gibi eşlik eden hastalıkların iyi kontrol edilmeleri gerekmektedir. Ayrıca, hastaların ilaçlarını düzenli kullanılmaları, fiziksel ve zihinsel olarak aktif kalmaları, sağlıklı beslenmeleri (Akdeniz tipi diyet) ve sosyal yaşamlarını sürdürmeleri önerilmektedir. Düzenli egzersiz, işitme kaybının tedavisi, sigara ve aşırı alkolden uzak durmak, düzenli ve kaliteli uyku da hem beynin hem damarların sağlığını desteklemektedir” diye konuşuyor.
