Talasemi nedir? Hemofili nedir? Tedavi yöntemleri

Gönüllülük esasıyla faaliyet gösteren HETADER Yönetim Kurulu Başkanı, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Dr. Elif Güler Kazancı, hemofili ve talasemi hakkında bilgileri anlattı:

Hemofili kanda pıhtılaşmayı sağlayan maddenin eksikliğine bağlı gelişen bir hastalıktır. Hemofili hastalığı 5 bin erkek doğumunda bir görülen özellikle erkekleri etkileyen bir hastalık. Kız çocuklarında görülmüyor. Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle nesilden nesile

aktarılabiliyor. Türkiyede toplam 7 bin hemofili hastası var. İnsanlar hemofiliyi tanımalılar. Çoğu kez hekimler bile bu hastalık konusunda yeterince bilgi sahibi değil. Hemofili hastası çocuklarda diş çekimi gibi bir operasyon sonrası kanama durmuyor. Hatta sünnet sonrası kanama durmayarak hasta bize hayati risk altında gelebiliyor. Burada önemli olan büyük operasyonlardan önce veya çocuklarımızın vücutlarında morarmalar varsa mutlaka hemofili testine bakılması gerekiyor. Bademcik ameliyatı gibi basit operasyonlarda dahi çocuklar ölebilir, bunlar hep genellikle hemofili ve benzeri hastalıkların testinin yapılmamasından kaynaklanan bir durum. Burada bilinci artırarak bu hastaların özellikle eklem kanamalarına bağlı olarak okul devamsızlıkları oluyor. Hemofilide kanamaları nedeniyle dizinde ayağında kanaması olan çocuğun ayağı şişiyor. Bu durumda okula gitmesi veya 4. kata çıkması

mümkün değil. Okullarda beden derslerine girmelerine zorlanıyorlar. Kanamalı çocuk bu şekilde hayatına devam edemez. Hemofilili hasta ergen olduğunda çalışıyor, işten atılabiliyorlar. Yaşam kaliteleri bozuluyor, maddi manevi açıdan zarar görüyorlar. Hastalığı kimse bilmediği için dertlerini anlatamıyorlar. Biz diyoruz ki talasemi ve hemofiliyi halkımıza anlatalım ve bilinçlendirelim..

KESİN TEDAVİ YOK AMA...

Bu hastalığın kesin bir tedavisi yok. Ailelere eğitim vererek çocuklarının tedavilerini evde kendilerinin yapabilmelerini sağlamayı hedefliyoruz. Hemofili sadece kanama olduğunda yurtdışından gelen ilaçlarla, damardan tedavi ediliyor. Damardan tedaviyi yalnızca uzman kişiler yapabiliyor. Aileler çocuklarının kanaması başladığında acil servislere başvuruyor fakat acillere başvurduklarında doktor veya hemşirelerin hastalıkla ilgili yeterli bilgisi olmuyor,

tedavi yapamıyor. Hastalarımız evde ilaçları bulunduğu sürece, onlara damar yolunu öğretmeye ve anne babanın çocuğuna kendi tedavisini yapabilmelerine olanak sağlamaya çalışıyoruz. Hastanın kanaması başladığında ilk 2 saatte tedavi yapılması gerekiyor, yoksa hasta kanamadan ölebilir. Anneye, babaya ve 12 yaşından büyük çocukların kendi iğnelerini yapabilmelerini sağlayabiliyoruz yavaş yavaş eğitim vererek.

SÜNNETTE SIKINTI

Hastalık maliyetlerinin de çok yüksek oludğunu belirten Güler, şöyle devam etti:Hemofili hastasına uygun bir sünnet operasyonu 20-30 bin lira. Önceden bu hastaların sünnetini devlet karşılamıyordu. Ancak şu anda bu, çok sosyal bir problem. Bize 30-40 yaşında adamlar ‘sünnet yaptırır mısınız?’ diye geliyor. Biz 5 yıldır Bursa’da bütün çocuk hemofili hastaları sünnet yaptırdık. Tahlilleri bozuk olduğu için hiçbir cerrah, bu çocuklara sünnet yapmıyor. Biz merkez olarak bu hastalığın risklerini alarak, tedavilerini planlayarak sünnetlerini gerçekleştirdik ve sünnetsiz çocuğumuz kalmadı. Çocuk hastanesi olmamız nedeniyle 21 yaşın üstündeki hastalara hizmet veremiyoruz.

TALASEMİ NEDİR?

Talasemi de genetik bir hastalıktır ve dünyada da, Türkiye’de de en sık görülen kalıtsal kan hastalığı. Kan hücrelerimizi oluşturan hemoglobin maddesinin yapısal bozukluğuna bağlı olarak gelişiyor. Bu hücreler kemik iliğinde defektif yani bozulmuş olarak üretiliyor. Bozuk üretilen kan hücreleri normaldekinden farklı yapıda olduğu için vücutta karaciğerde ve dalakta yıkılıyor, parçalanıyor. Vücut yeniden üretmeye çalışıyor fakat yine bozuk üretim

olduğu için yine yıkılıyor. Normalde kan hücreleri vücutta yapıldığında 4 ay ömürlüdür fakat talasemi hastası çocukların 3 haftada kanı bitiyor. Üretimle tüketim arasında dengesizlik oluşuyor ve bu durumda dışarıdan kan vermemiz gerekiyor. En çok Hatay ve Akdeniz kıyı ülkelerinde gözleniyor bu hastalık, yani kuşağa özgü bir hastalık. Bu yüzden Akdeniz anemisi deniyor. Dünyada Kıbrıs ve Yunanistan’da dahi talasemi çocuk doğmuyor. Ülkemiz

de maalesef hala Talasemili çocuklar doğuyor. Akraba evliliklerinde de bu hastalık çok yüksek görülüyor. Talasemi hastalığında kesin kurtuluş ilik nakliyle mümkün. İlik nakli olan hastalarımız kan almaya ihtiyaç duymuyorlar. Ne kadar erken tanı konulup tedavi yapılırsa, o kadar başarılı oluyor.

TEŞHİS NASIL KONULUYOR?

Bu hastalık bebeklerde 3 aylıktan itibaren ağır kansızlık, solukluk, emmeme, gelişme geriliği, karaciğer veya dalak büyümesine bağlı karında şişlik, çocuğun oturmasında yürümesinde bile geriliğe neden oluyor. Normalden az gelişen, soluk renkli çocuklar oluyorlar. Bu belirtilerle getirilen çocuklara çok az bir kan miktarıyla talasemi testi yapıyoruz. Genelde anne baba taşıyıcı çıkıyor. Taşıyıcılık hastalığa dönüşmüyor.

TALASEMİ ÖNLENEBİLİR Mİ?

İlk önlem olarak ‘taşıyıcı bireyler, yine taşıyıcı bireylerle evlenmesin’ diyoruz. Taşıyıcılar illa evleneceğiz derlerse tüp bebek yöntemiyle sağlam çocuk sahibi olabiliyorlar. Devlet şu anda ailenin bir çocuğu hasta olduysa, ikinci çocuğun tüp bebek masrafını ödüyor. Ama hiç hasta

çocuğu olmayanlarınkini ödemiyor. Aslen hiç hasta çocuk doğmadan da devletin ödemesi gerekiyor. Anne karnında bebeğe tanı konulabiliyor. Birçok aile bebeğin alınmasını kabul etmiyor. Çocuklarda zeka geriliği oluşmuyor, fakat ömür boyu kan verilmesi gerekiyor.

TEDAVİDE NELERE DİKKAT ETMELİ?

Çocuklara dışarıdan kan verilmesi yüksek bir demir yüküne neden oluyor. Verdiğimiz her kan torbasında bir insanın alması gerekenden 10 kat fazla demir bulunuyor. Bu 10 kat fazla demir kalbe, karaciğere, beyine, yumurtalıklara ve pankreasa oturuyor. Kalp yetersizliği, karaciğer yetmezliği, şeker hastalığı, guatr hastalığı ve büyüme geriliğine neden oluyor. Birçok çocuk ergenlik bittiği anda düzgün tedavi edilmezse, 30’lu yaşlarda kaybediliyor. Bizler talasemide kan tedavisi yanında, demiri atıcı özel tedaviler uyguluyoruz. Aileler de bu konuda bilinçli olur da tedaviyi düzgün kullanırlarsa, 40’lı, 50’li yaşlara kadar yaşayabiliyorlar. Düzgün kullanmazlarsa 30’lu yaşlarda hastaların yüzde 60’ını kaybediyoruz.