Fokomeli Sendromu

Fokomeli sendromu, üst ekstremitede ciddi doğum kusurlarına neden olan nadir bir doğum kusurudur. Kolların, bazı vakalarda başka ikincil organlar aşırı derecede kısalabilir, hatta olmayabilir. Ellerin parmakları birleşik olabilir. Aşırı vaka, her iki kol ve bacağın üst kemiklerinin yokluğuyla sonuçlanabilir, dolayısıyla eller ve ayaklar doğrudan vücuda bitişik olur. Buna tetrafokomeli denir.

Bu bozukluk, genetik yoldan otozomal çekinik bir özellik olarak aileler arasında geçebilir veya gendeki spontan (sporadik) değişikliklerin sonucu olabilir. Bu bozukluğun işaretleri gebe kadınlar tarafından talidomit kullanımından kaynaklanan işaretlere çok yakından benzediği için “psödo-talidomit” terimi de sıklıkla kullanılır.
Doğum Kusurları Testleri Nelerdir?