Maroteaux-Lamy Sendromu

Maroteaux-Lamy sendromu nadir, mukopolisakkarodozlar olarak bilinen bir bozukluk grubuna ait genetik bir metabolik bozukluktur. Bu bozukluk mukopolisakkaridoz (MPS) tip IV diye de bilinir. Maroteaux-Lamy sendromu üç türde ortaya çıkar: klasik şiddetli tür, ortalama bir tür ve hafif bir tür. Sendrom, (N-asetilgalaktosamin-4-sulfataz adı da verilen) arilsulfataz B enziminde bir eksiklikle tanımlanır. Bu, idrarda dermatan sulfat fazlalığına yol açar.

Genelde, büyüme geriliği 2-3 yaşından sonra, yüz özelliklerinin sertleşmesi ve ellerle omuriliğin kemiklerindeki anormalliklerle meydana gelir.

Mukopolisakkaridoz (MPS) kalıtımsal bir grup lizozomal depolama bozukluğudur. Lizozomlar, hücreler içinde temel sindirim birimleri olarak işlev görür. Lizozomlar içindeki enzimler belli besinleri, örneğin karbonhidratlar ve yağlar parçalar ya da sindirir. MPS bozuklukları olan kişilerde, belirli lizozomal enzimlerin eksikliği veya yanlış işlemesi atardamarlar, iskelet, gözler, eklemler, kulaklar, cilt ve/veya dişlerde bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler veya glikozaminoglikanların) anormal birikimine yol açar. Bu birikimler solunum sistemi, karaciğer, dalak, merkezi sinir sistemi, kan ve kemik iliğinde de bulunabilir. Bu birikim sonuçta hücrelere, dokulara ve vücuttaki çeşitli organ sistemlerine ilerleyen hasara neden olur. Mukopolisakkaridozun birçok farklı türü ve alt türü vardır. Bu bozukluklar, biri hariç, otozomal çekinik özellikler olarak kalıtım yoluyla geçer.
Kırılgan X Sendromu