“SMA’dan kurtuluş taşıyıcılık testinden geçiyor”

SMA’lı çocuklar, son dönemin en çok konuşulan konuları arasında. 2016 yılının sonuna kadar çaresi olmadığı söylenen hastalık için bugün ülkemizde Spinraza adlı ilaçla tedavi yapılıyor. Ömür boyu düzenli aralıklarla uygulanması gereken bu ilacın fiziksel ve psikolojik olarak büyük yükler getirdiğini söyleyen ailelerse, umudunu gen tedavisi olarak adlandırılan Zolgensma’ya bağladı. 2.1 milyon dolarlık fiyatıyla dünyanın en pahalı ilacı olma özelliği taşıyan Zolgensma’ya ulaşmak hiç de kolay olmadığından birbiri ardına kampanyalar başladı. Ancak yeteri kadar bilimsel veri olmadığı gerekçesiyle ülkemizde kabul edilmeyen gen tedavisi için geçtiğimiz günlerde açıklama yapan Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, devletin tüm tedaviyi üstlendiğini belirterek kampanyanın arkasında bu çocukları kobay olarak kullanmak isteyen ilaç lobilerinin olduğunu belirtti. Peki ama bu çocuklar ne yapacak? SMA’dan kurtuluş mümkün mü? Gen tedavisiyle tam anlamıyla iyileşen çocuk var mı? Merak ettiğimiz tüm soruları, SMA Bilim Kurulu’nda da görev alan Yeditepe Üniversitesi Pediatri Bölümü’nden çocuk nöroloğu Prof. Dr. Haluk Topaloğlu’na yönelttik.

SMA hastalığı tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

Hastalığı yok etmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak zorundayız. Türkiye’de moleküler biyoloji, genetik konusunda çalışan çok iyi ekip ve laboratuvarlar var. Eğer kadın- erkek birisi taşıyıcı çıkmazsa sorun yok demek. Çünkü bu hastalığın oluşması için hem kadın hem erkeğin taşıyıcı olması gerekir. Yüzde 90-96 ihtimalle. Bu çok yüksek bir oran. Şimdi toplam 2800 civarı hasta var. Aslında hemen her gün bir bebek, ciddi formuyla SMA Tip1’le doğuyor.

Peki neden bizde bu test yapılmıyor?

İşte bu soruyu 5 yıldır ben de soruyorum. Sağlık Bakanımız ilk defa geçtiğimiz günlerde bunun yapılacağını söyledi. Ama emin olun, bu soru en önemlisi. Çoktan yapılması gerekiyordu. Çünkü teknolojik olarak çiftlerin taşıyıcılığa sahip olup olmadığını öğrenmek, 10-15 yıldır mümkün. Ki o testin ücreti de 5-6 euro arası. Yani o milyon dolarlardan kurtulmanın yolu, 5 euro’dan geçiyor.

Kişiler kendi isteğiyle gebe kalmadan önce yaptırabilir mi?

Tabii ki, hemen hemen bütün genetik laboratuvarlara gidip bunun için kan verebilirsiniz. Ama insanlar bu hastalığı duymamış ya da ilgilenmiyor olabilir. Yasal olarak evlilik öncesi yapılması gerekiyor. Nasıl diğer testler yapılıyorsa, bu da onun bir parçası olabilir.

Hemen hemen her gün bir bebek SMA’lı doğuyor diyorsunuz. Biz tedavide nasıl bir yöntem izliyoruz?

2015 yılında Hacettepe Üniversitesi’nde uluslararası klinik araştırmaya katıldık. Bizim dışımızda İspanya, Fransa, Hollanda, Japonya, Amerika ve İngiltere’den aşağı yukarı 150 bebek üzerinde çalışıldı. O zaman bizim uyguladığımız Spinraza üzerine çalışıldı. O ilaç 2016’nın sonunda Amerikan İlaç İdaresi tarafından onaylandı, 2017 mayıs ayında Avrupa İlaç İdaresi onayladı temmuz ayında da Türkiye onayladı. O zamandan belli kriterler düzeyinde uygulamalar başladı. Türkiye’de 1000 çocuk bu ilacı kullandı, halen kullananların sayısı da 600’den fazla. Devletin geri ödediği oldukça pahalı olan bir moleküler tedavi. Biz bunu omurilik içine veriyoruz, ve orada protein sentezi yapıyor. Yani geni tamir ediyoruz. Burada en mühim konu, erken tanı. The New England Journal of Medicine Tıp Dergisi’nde 2016 yılında yayımlanan makalemiz de bebeklerin en geç 12 haftalık olduğunda tedaviye başlaması gerektiğini söylüyoruz. Çünkü 6 aylık olunca, omurilikteki hücrelerin yüzde 90’ı kaybolup gitmiş oluyor. Bunu ne Spinraza geri çevirebilir ne de gen tedavisi. Bunlar olanı koruyor, onarıyor. Onun için biz hücreler kaybolmadan devreye girmeliyiz. Aslında olay burada.

“Duygusallıkla adım atamayız”

Sağlık Bakanlığı gen tedavisini neden desteklemiyor?

Kampanyalarda çocuklar neredeyse 2-3 yaşına gelmiş. Ve hastalık ilerlemiş durumda. Tabii ki her şey çocuklarımız için ama biraz da gerçekçi olmak zorundayız. Duygusallıkla adım atamayız. Gerçekçi olmalıyız. Spinraza dünyada 9600 kadar hastaya uygulandı. Ama gen tedavisi 300-350 civarında. Şu aşamada bakanlığın önermemesinin sebebi, daha çok başında olan bir tedavi yöntemi olması. Bu yapılan kampanyaların hemen hepsi bu tedavi için büyük. Ve büyük çocuklar için etkin olduğunu gösterir bir ipucu da yok. Aileler subjektif olarak benim çocuğum şöyle iyi gelişmeler gösterdi diyebilir ama bilimsel dünyada henüz böyle bir inanış yok. Gen tedavisi altı aylıktan küçük bebeklere eğer koşulları uyuyorsa yani bebeğin genel durumu iyi ise uygulanabilir, bu tavsiye edilmektedir. Bu tartışmalarla zaman kaybı yaşıyoruz ve esas hedef yaş grubumuzdaki bebekler gecikiyorlar.

Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ilacı onayladı ama...

Onaylayabilirler. Raporlarında bu hastalıklar çok onarılmaz, tedavi edilmez durumlardır; en ufak bir kıvılcım olsa biz bunu onaylarız diyorlar. Oysa çalışmalar, 6 aydan sonrası için geç diyor. Ve sadece SMA hastalığı yok ki. Bizim kliniklerde karşılaştığımız SMA’ya benzer 85-90 hastalık daha var aynı şekilde ağır, aynı şekilde tedavisi bulunmayan... SMA platformlarda çok yer aldığı için göze çarpıyor. Oysa başka çaresiz kalınan durumlar da var. Bazı şeyler için çözüm var diyemiyoruz ama SMA için bir umut var. 2025 yılına kadar 10-20 çok ağır genetik hastalık için gen tedavisi bekliyoruz. Ne var ki bunların hepsi çok masraflı olacak, yani bu bakımdan da hazırlıklı olmalıyız.
“6 yıldır aynı videoyu gösteriyorlar”

Ailelerin o umuda sarılmaları pek tabii doğal değil mi?

SMA’lı çocuklar bizim gözbebeğimiz ama duygusallıkla bir yere varamayız. Ailelerimizin acısını anlıyor, aynı sıkıntıyı ben de yaşıyorum. Tıbbi koşullar en iyi nasıl oluyorsa öyle takip etmeli. Solunum gereksinimi, fizyoterapi, kemik sağlığı, beslenme, ortopedik gelişim gibi neye ihtiyacı varsa hepsi tamamlanmalı, alınmalı. Aşılar çok önemli, mevsimsel grip aşısı mutlaka yapılmalı. Bu çocukların sık aralıklarla ve düzenli bir şekilde birden fazla hekim tarafından ortaklaşa takip edilmesi gerekiyor. Nöromusküler merkezler bunun için kuruldu. Ne var ki çok daha iyi hizmet verilmesi gerekiyor, bu husus eksiktir. Toplam 13 merkezden aktif olarak hizmet veren sadece iki ya da üç. Merkezi organizasyon şart.

Gen tedavisiyle çocukları ayağa kalktı, kafasını doğrulttu, ilk adımını atıyor gibi paylaşımlar yapıyor aileler. Bunlar bir gelişme değil mi?

Bunlar subjektif durumlar, bilim insanlarının gözlemi değil. Hiçbir şey mucize değil. İlk uygulaması yapılan vakanın üzerinden bildiğim kadarıyla beş yılı geçti. İlk gen tedavisi yapılan 15 çocuktan biri hayatını kaybetti.

Peki iyileşen hiç mi çocuk yok?

Genel anlamda yürüdüğü, koştuğunu soruyorsanız hayır. Bize, sadece bir vakanın olduğunu söylüyorlar onun da aynı videosunu 6 yıldır gösteriyorlar. Onun dışındaki çocuklar hâlâ kontrol altında; emekleyen, ayakta duran var ama yürüyen yok. Bu çocuklar yürüyecek diyorlar, bekliyoruz.

Ama sayıları da çok değil ki... Gönüllülük esasıyla gen tedavisi denense ne kaybedilir?

Kazanmayacağını bildiğimiz bir şeye evet diyemiyoruz. Böyle bir şey bilimsel prensiplerin dışında olur. Ama sık sık bakanlık öncülüğünde toplanılıp veriler gözden geçiriliyor. Yeni bir gelişme olursa o zaman başka bir açıdan yaklaşılır. 30’dan fazla ülkenin kabul ettiği Spinraza’yı kabul eden 3 ya da 4. ülkeyiz. Hâlâ kabul etmeyen ülkeler de var. Demek ki böyle bir şey olsa yine ederiz.

Bu çocukların hayatları ne şekilde kurtulur? Doğrusu nedir?

Ancak erken tanı alarak kurtulur. Hastalığı ortadan kaldıracak mucizevi bir yöntem olmayabilir, bunu söylemek bir hekim olarak çok zor ama böyle. Bana dört yaşında, solunum cihazında veya ona yakın bir durumda gen tedavisi yapılsın dediğinizde burada ne yazık ki faydası olmaz. Bunları söylemek zor, çok insani, üstelik bir çocuğun geleceğini ilgilendiriyor ama gerçek dışına çıkamam. Sadece yaşam koşulları yükseltilebilir. Ama bebek doğmadan tedbir alırsak ancak o zaman sıfırlayabiliriz.