DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ - 21’iNCi KROMOZOMUN OYUNU

21 Mart, tüm dünyada Down Sendromu Günü olarak kabul ediliyor. Bu tarihe denk gelen haftada soruna dikkat çekecek çeşitli aktiviteler düzenleniyor. Biz de konuyu mercek altına alıyoruz.
Şişli Florence Nightingale Hastanesi’nden Prof. Dr. Kerem Özel, anomali hakkında bilgi verdi:
Down sendromu genetik bir hastalıktır, bir kromozom anomalisi olup zeka geriliklerinin en sık nedenlerinden birisidir. Normalde insan vücudunda 46 kromozom bulunur. Bebek, bunun 23’ünü anneden, 23’ünü de babadan alır. Ancak down sendromlularda 21’inci kromozom üç tane olur (trisomi 21), böylece ortaya 47 kromozom çıkar. Buna dikkat çekmek için de her mart ayının 21’i Down Sendromu Günü kabul edilir.

İLERİ ANNE YAŞI RİSK
Ortalama her 800 doğumda bir görülen sorunda en büyük risk faktörü, ileri anne yaşıdır. 35 yaş üzeri gebelik, down sendromu riskini artırır. Ancak son yapılan çalışmalara göre, genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma riski artmıştır.
35 yaş üzeri hamilelerde ileri tetkikler yapılmalı, bebek down sendromlu ise aileyle konuşulup gebeliğin sonlandırılmasına veya devam ettirilmesi karar verilmeli.
Dünya genelinde 6 milyon civarında down sendromlu birey var. Türkiye için kesin veri yok ama hasta sayısının 100 bin civarında olduğu tahmin ediliyor.

Trisomi 21’in oluşması
Fazladan 21’inci kromozom, döllenme sırasında yanlış bir bölünme sonucunda oluşur. Örneğin kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalır, böylece bir tarafta iki, diğer taraftan bir kromozom meydana gelir.
Bir de translokasyon tipi var. Bu tipte 21’inci kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozama özellikle de 14’üncüye yapışır. Birey 46 kromozomludur ancak genetik olarak 47 kromozom bilgisine sahiptir.
Mozaik tipteyse bazı hücreler 46, bazılarıysa 47 kromozom taşır.

Bireylerin özellikleri
Down sendromlularda bazı belirgin fiziksel özellikler mevcuttur. Bunlar; çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağında fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak, baş parmağıyla ikinci parmak arası aralığının geniş olması.
Genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar. Özellikle troid bezleri daha az çalıştığından metabolizmaları da yavaş çalışır o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileriki yaşlarda obeziteye yakalanma riskleri artar.
Down sendromlu bebekler, genellikle yaşıtlarına göre daha yavaş büyür. Zihinsel gelişimleri geriden gelir. Bu gerilik, yaş ilerledikçe daha çok fark edilir.

EĞİTİM ALMALILAR
Uygun eğitim programlarıyla bu çocuklar, pek çok başarıya imza atar ve toplum içinde kendini gösterebilir. Burada amaç, çocuğun kapasitesini maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimle ve desteğin verilmesidir.
Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi yöntemler aileler tarafından iyi değerlendirilmeli. Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler, lise ve hatta üniversite bile bitirebilir. Hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilenler de var.

BEBEKLERE FiZYOTERAPi DESTEĞi VERiLMELi

Down sendromluların kasları güçsüzdür. Bu yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebek doğar doğmaz bir fizyoterapistle temasa geçip, ileriye yönelik destek programı hazırlamak gerekir.

“SIK HASTALANIRLAR”

Vücut dirençleri düşük olduğu için bağışıklık sistemlerinde de sorunlar görülür. Enfeksiyonlara kolay yakalanırlar. Bu bireylerde üst solunum yolu enfeksiyonları ve orta kulak iltihapları sık ortaya çıkar.

YARIN: DOWN SENDROMLULARDA GÖRÜLEN HASTALIKLAR