NADiR HASTALIKLAR HAFTASI - DURMAYAN KANAMALARIN HASTALIGI HEMOFiLi

Nadir hastalıklar, toplumda her 10 bin kişiden en fazla 5’inde ortaya çıkan, hayatı tehdit eden veya kalıcı hasar bırakan sorunlar. Yüzde 80’i genetik geçişli olan bu hastalıklar; dünyada 350 milyon, Avrupa’da 30 milyon, Türkiye’deyse akraba evlilikleri yüzünden 5-6 milyon kişiyi etkiliyor.
Çok çeşitli rahatsızlıkları barındıran bu hastalık grubunda tanımlanmış yedi bini aşkın sorun var. Ve genetik araştırmaların artmasıyla nadir hastalık sayısı da yükseliyor. Uzmanlara göre, ileride her 17 kişiden birinin nadir hastalığa yakalanacak olması, bize bu sorunların çok da nadir olmadığını gösteriyor.

Tanıda geç kalınıyor
Nadir hastalıkların tanımlanması 5-7 yıl gibi buluyor. Doğru tanıyı alana kadar hastalar, ortalama 8 hekim görüyor, 2-3 kez yanlış tanı alıyor. Oysaki uygun tedavi ve tıbbi bakım, hastaların hayat kalitesini artırıyor, yaşam süresini uzatıyor.
Bütün nadir hastalıkların yüzde 5’inden az bir bölümünün onaylı tedavisi var. Tek bir ilacın geliştirilmesi ve hastaların hizmetine sunulması yaklaşık 10 yıl buluyor. Klinik çalışmayı oluşturmak için gerekli bilgi çok az ve araştırmacılar çalışmaya katılacak hastaya ulaşmada zorlanıyor.
Kanamalara yol açan hemofili, nadir hastalıklar arasında öne çıkıyor. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, bu hastalıkla ilgili sorularımızı yanıtladı.

Hemofili nedir? Kimlerde görülür?
Kanın pıhtılaşmasını sağlayan maddelerin doğuştan hiç olmaması, eksik ya da görevlerini yapamayacak şekilde bozuk bulunmasıyla karakterize bir kanama hastalığıdır. Çoğunlukla kadınlar taşıyıcı, erkek çocukları ise hasta olarak doğar. Bu çocuklar geni taşıyarak ve hemofilik olarak dünyaya gelir. Türkiye’de 7 bin civarında hasta var.

Hemofilinin belirti ve semptomları neler?
Genelde doğumdan sonra bebeklerin topuklarından tarama testleri için kan alınır. Kan alınan yerdeki kanamanın durmaması halinde ağır tip hemofiliden şüphelenilmeli. Bazı aileler, bebekleri çok erken dönemde sünnet ettirir. Sünnet yerinin kanamasıyla da teşhis edilebilir.
Çocuk emeklemeye başladığında dizlerinde, bacaklarında morluklar olur. Annenin babanın kucağına almasıyla sıktığı yerlerde morluklar gelişir. Dişlerin çıktığı yerlerde kanamalar meydana gelir. Daha sonra yürümeye başladığında düştüğü, çarptığı yerlerde, kas ve eklem içine kanamalar görülebilir. Tüm bunlar ailenin doktora gelmesi için yeterli.

Hastalığın seyri nasıl?
Ömür boyu sürer ve kanamalarla devam eder. İnsanoğlunu panikleten, doktora acilen gitmesini gerektiren 3-4 belirti var. En önemlilerinden biri, kanamalar. Erken müdahaleyi ve bu hastalıkla yaşamayı, önlem almayı, tedaviyi bilmek gerekir.
Nadir hastalık olduğu için yetkili hekimlerin sayısı azdır. Tanıda geç kalınır. Maliyete dayanan bir tedavisi var. Bu tedavide yüksek teknoloji ürünü ilaçlar kullanılır. Ailelerin bunları temin edebilmesi, sosyal güvenlik, ekonomik ihtiyaçlar gibi pek çok sorunu da çözmesi gerekir. Tabii kişinin yaşam şartları da ona göre düzenlenmeli.

Hemofilide kanamalar nasıl gelişir?
Vücudumuzda bir kesik olduğunda damar yırtılır ve o damarın içinde akan kan dışarıya doğru sızar. O sızan kanın içindeki ‘trombosit’ dediğimiz kan pulcukları deliğe doğru hücum eder ve birbirlerine kenetlenerek yırtılmış yere yama yapar. Biz buna ‘trombus’ deriz. Kanın içinde ya da damarın iç kısmında bulunan hücrelerden salınan bu pıhtılaşma proteinleri, bir çeşit sıva yaparlar ve sızma tamamen durur. Böylece bölge tamir edilir ve biz bunun farkına bile varmayız. İşte bu, vücudun kendini yenilemesidir.
Hemofiliklerde tamir gücü ve sıva rolünü üstlenen proteinler eksik veya fonksiyonları bozuk olduğu için kanama devam eder. Sızma tarzındaki bu kanama yüzünden hasta kaybedilebilir. Kanamaların yüzde 75’ten fazlası kaslar ve eklemler içine olur. Organlara, beyne ve cilt altına da yayılabilir.
Bu nedenle 3 konuya dikkat ediyoruz:
1. Bu hastalarda ameliyatlar çok ciddidir.
2. Çok ağır travmalar, yaralanmalar, düşmeler çok önemlidir.
3. Önceden kanamış bölgenin tekrar kanaması bir işarettir.

Tedavide altın standart nedir?
Altın standart, sağlam insanların kanından elde edilen ‘faktör’ dediğimiz maddelerin çocuklara verilmesidir. Son 10-15 yıldır deli dana hastalığının özellikle batı dünyasında hayatı etkilemesinden sonra laboratuvarlarda da bu faktörler üretildi. Artık insan kanının yanı sıra teknolojik, sentetik faktör preparatları yapılabilmekte, hastalara damar yoluyla verilmektedir.

Ülkemizde durum nedir?
2007’den itibaren koruma tedavisi SGK kapsamına alındı, hastalarımız ilaçlarını alır ve kullanır. Ancak hemofiliyi takip edecek merkezlere ihtiyaç var. Güncel bilgi, tanı ve tedavi ancak orada tam uygulanabilecektir. Ayrıca ilaca her yerde aynı rahatlıkla erişilememektedir. Hastaların spor yapacağı alanlar, okulda, işte ilave kontenjanlar, kültür sanat faaliyetleri de çok alt düzeylerde kalmıştır.

Hemofili ile yaşamak mümkün mü?
Evet, mümkün. Zaten hemofili hastası demiyoruz, hemofilik kişi diyoruz. Günümüzde hemofiliklerin tedavileri ve ameliyatları yapılabilmekte. Türkiye Hemofili Derneği, bu konuda öncü rol üstlenmiştir. Hemen her tıp branşından uzmanlarla sağladığı irtibatlarla hemofili konseyleri oluşturmuştur.

YARIN: GAUCHER HASTALIĞI