Genom sekanslamaya damga vuran Türk
17.02.2019 - 01:30 | Son Güncellenme:
MERT İNAN / İstanbul
Harvard Üniversitesi ve Memorial Sloan Kettering Kanser Enstitüsü Moleküler Genetik Bölümü’nden Dr. Öğretim Üyesi Özge Birsoy’un da içinde olduğu bir grup bilim insanı, önemli bir çalışmaya imza attı.
Yeni doğan 159 bebeğin genomunu (tüm genetik bilgi) sekanslayıp hastalık riski oluşturacak mutasyonları önceden tespit eden bir sistem geliştiren isimlerden Dr. Öğretim Üyesi Birsoy, “Yeni doğan bebeklerin DNA dizilimlerine bakarak gelecekte yaşayacakları olası hastalıkları ilk anda tespit ederek erken müdahale şansını ortaya çıkardık” dedi.
Genetik testlerin günümüzde genel olarak hasta olduğu bilinen bir kişiye tanı koymak amacıyla yapıldığını söyleyen Dr. Öğretim Üyesi Birsoy, şu bilgileri verdi:
“Bu testlerde kişinin hastalığı ile ilgili olduğu düşünülen bir ya da birkaç gen incelenir ve hastalık yapıcı olan genetik bozukluklar (mutasyonlar) araştırılır. Bizim yaptığımız çalışma ile benzer bir analizi kişi henüz hastalık belirtileri göstermeden önce, bebeklik döneminde yaparak birçok genetik hastalığın riskini önceden yakalamak mümkün. Şu an bir insanın genomunu (tüm genetik bilgisini) analiz ederken, binlerce hastalığa risk oluşturabilecek genetik bozuklukları da aynı anda test edebiliyoruz. Çalışmamızda genom analizi yöntemini sağlıklı dünyaya gelmiş yeni doğan bebekler için uyguladık ve çalışmamızda 159 bebeğin yüzde 9’unda çocukluk döneminde kendini gösterebilecek genetik hastalıklara neden olabilen mutasyonlar keşfettik. Erken tanı, hayat kurtarma ve hastalığın seyrini değiştirmede çok önemli olduğu bazı kalp hastalıkları ve metabolik hastalıkların önceden tespiti açısından hayati öneme haiz. Çalışmamız, yeni doğan bebeklerde birçok genetik hastalığın riskinin önceden belirlenmesini göstermesi açısından önemli.”
‘Gurur verici’
“Dünyada ilk kez sağlıklı bebeklerde bu boyutta genom sekanslaması yapılmış oldu. 159 bebek arasında yaptığımız araştırmada sağlıklı olduğunu düşündüklerimiz de bile hastalık riski oluşturan enzim bozukluğu bulduk. Eğer bu tür hastalıklar bebeklik döneminde tedavi edilmezse yetişkinlik döneminde gelişim geriliğine yol açacak boyutta. Bu sorunu önceden tespit ederek ortadan kaldırılmasına öncülük etmek gurur verici. Çalışmamız sırasında kalp hastalığı riski olan bebekler de tespit ettik. Bilimsel çalışmalarımızın sağlık sektöründe uygulamaya geçmesi biraz daha zaman alacak.”
