Kalıtsal hastalıkların önüne geçecekler

Sabancı Üniversitesi Öğretim Üyesi Devrim Gözüaçık’ın yönetiminde, Moleküler Biyoloji, Genetik ve Biyomühendislik Programı doktora öğrencisi Öznur Bayraktar; beyin, kas ve kemik tutulumu, sakatlık ve bunamaya sebep olan, kalıtsal ve ölümcül bir hastalığın oluşum mekanizmasını buldu. Araştırma ekibi aynı zamanda bu hastalığın bazı türlerinin tedavisinde bu yılın Nobel Tıp Ödülü konusu da olan ‘Otofaji’ tedavisi yönteminin kullanılabileceğini açıkladı.

İlaç geliştirecekler

IBMPFD, İnkluzyon cisimi miyopatisi, Kemik Paget’s, bunama sendromu, ALS, Parkinson, Huntington, Lewy Cisimi ve Machado-Joseph hastalığı gibi kalıtsal hastalıkların, ebeveynlerden çocuğa kalıtsal olarak geçen hücre için önemli bir proteindeki mutasyon sonucu geliştiğini belirten Dr. Devrim Gözüaçık, “İlaçlarla gerçekleştirdiğimiz otofaji aktivasyonunun hastalığa neden olan kötü mutant proteini temizlediğini fakat sağlıklı normal proteini koruduğunu gördük. Bu yolla hastalığın doğumdan itibaren ilerlemeden durdurulması ve kas, kemik erimesi, zeka geriliği ve bunamaya neden olmadan önlenmesi mümkün olabilir. Keşfimiz sadece IBMPFD nadir kalıtsal hastalığı için değil, başka kalıtsal hastalıklar, ALS, Parkinson ve Huntington hastalıkları gibi çok sık görülen hastalıkların tedavisi için de önemli” dedi.

Hücrenin bozulmuş bölümlerinin yapısında bulunan lizozom tarafından sindirilmesini ifade eden otofaji aktivasyonuna yol açan bazı ilaçlar geliştirildiğini kaydeden Gözüaçık, “Bizim Sabancı Üniversitesi’nde geliştirdiğimiz ve uluslararası patentini aldığımız RNA temelli moleküller de var. Bunları nanoteknoloji kullanarak ilaca dönüştürüyoruz. Klinik öncesi çalışmalar tamamlanmak üzere. Çalışmalarımıza destek bulabilirsek, klinik araştırma ve ilaç aşamasına geçmek istiyoruz” diye konuştu. Dr. Devrim Gözüaçık’ın yönetimdeki araştırmacı ekip; Öznur Bayraktar, Özlem Oral, Nur Kocatürk, Yunus Akkoç, Karin Eberhart, Ali Koşar’dan oluşuyor. Ekibin çalışmayı detaylı olarak ortaya koydukları makaleleri uluslararası bir bilim dergisi olan PLOS ONE Ekim 2016 sayısında yayınlandı.