Akraba evliliğinden doğan hastalık Gaucher

Dünya genelinde 7 bine yakın nadir hastalık bulunuyor. 2 binde 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar bu kategoride yer alırken, dünya genelinde 300 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğu belirtiliyor. Uzmanlar nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik nedenlerden, yüzde 20’sinin çevresel etkenlerden kaynaklandığını belirtirken, sürekli kafa sallayan, göz kırpıştıran, kanat çırpan, kaçış sendromuna tutulan onlarca insanın yaşamının derinden etkilendiğini vurguluyor.

Özellikle çocuklarda etkili olan nadir hastalıkların, erken dönemde teşhis edilip, tedavi edilmedikleri durumlarda yaşam sürelerinin birkaç yıla kadar düştüğüne dikkat çekilirken, Türkiye’de çok az kişi tarafından bilinen ve akraba evliliği nedeniyle ortaya çıkan Gaucher hastalığı nadir hastalıklar arasında aileleri etkileyen sorunların başında geliyor.

Veri tabanı yok

Akraba evliliğinden doğan çocuklarda karın şişliği, dalak büyüklüğü olarak ortaya çıkan hastalığın, vücuttaki ‘Glukoserebrosidaz’ enziminin eksikliğinden kaynaklandığını dile getiren Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, Milliyet’e yaptığı açıklamada; “Maalesef ülkemizde nadir hastalıkların veri tabanı yok. Gaucher hastalığı, toplumda bilinmeyen bir sorun. Ülkemizde akraba evlilikleri oldukça yaygın olduğundan genetik geçişli hastalıklara AB ülkelerine kıyasla çok daha fazla rastlıyoruz. Bu hastalıklardan en yaygın olanlarının başında Gaucher geliyor. Hastalarda karın şişliği, dalak büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi ve ciddi kemik ağrısı gibi belirtiler ortaya çıkıyor. Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkilerken, insan ömrünü birkaç yılla sınırlandırıyor” dedi.

Gebeliğe engel değil

Ellinin üzerinde Gaucher hastasının takip ve tedavisini yürüttüklerini anlatan Prof. Dr. Leyla Tümer, “Enzim Tedavi Ünitemizde, serum tedavileri uygulayarak hastalığı kontrol altında tutuyoruz. Hastalığın kesin tanısını, hastalığa neden olan mutasyonun veya gen bozukluğunun moleküler genetik veya enzimatik analizleriyle belirlenmek mümkün. Bu hastalık gebe kalmaya engel değil. Şu anda 24 yaşında olan bir kadın hastam, ilk kez 8 yaşında tekrarlayan ve uzun süren burun kanaması şikayetiyle hastaneye başvuruyor. Dalak büyüklüğü tespit edilen hasta, hematoloji bölümüne müracaat ediyor. Yapılan incelemelerde ciddi kansızlık, trombosit düşüklüğü ve Gaucher hücreleri tespit edilince Gazi Üniversitesi Çocuk Pediatrik Metabolizma Laboratuvarı’na sevk edildi. Tip 1 Gaucher hastalığı teşhisi konan hastamız, yaklaşık 11 yıldır enzim tedavisi alıyor. Hastaya damardan serumla ilaç veriyoruz. Hastamızın tedavisi sürerken iki sağlıklı gebelik süreci yaşayarak, sağlıklı bebekler dünyaya getirdi. İnsanlar hiçbir zaman umutsuzluğa kapılmasın” diye konuştu.