Geri Dön

Gizemli proteinin sırlarının peşinde

ABD’de doktora çalışmalarını sürdüren Dilara Şen, Angelman Sendromu ve otizm gibi nörogenetik hastalıklarda önemli bir rol oynadığı belirlenen bir proteinin sırlarını minyatür insan beyni modeliyle çözmek için çalışıyor

Gizemli proteinin sırlarının peşinde
Meltem Günay

North Carolina State Üniversitesi Kimya ve Biyomoleküler Mühendislik bölümünde tam burslu olarak doktora çalışmalarını sürdüren araştırmacı Dilara Şen, başta 0-3 yaş grubunda ortaya çıkabilen nadir bir hastalık olan Happy Puppet (Angelman Sendromu) ve otizm olmak üzere nörogenetik hastalıklarda önemli bir rol oynadığı belirlenen bir proteinin sırlarını çözmek için çalışıyor.  Bunun için minyatür insan beyni modeli (serebral organoid) üzerinde araştırmalar yapan Şen’in çalışmaları, bu hastalıklarla mücadelede ilaç geliştirilmesi alanında büyük önem taşıyacak.  Boğaziçi Kimya Mühendisliği’ni bitiren Şen, çalışmalarını Milliyet’e anlattı.  

Dünyada ve Türkiye’de nadir görülen genetik hastalıklardan biri olan, çocuklarla sürekli gülümseme hali ve karakteristlik duruş nedeniyle Happy Puppet Syndrome (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılan Angelman Sendromu üzerinde çalışmalarını yoğunlaştırdığını dile getiren Şen, “Bu hastalık 0-3 yaş arasında görülen moleküler genetik mekanizması karmaşık ve bir o kadar da ilginç bir hastalık. Bu hastalıkta normal beyin gelişimi sürecinde UBE3A isimli genin babadan geçen kopyasının genomik baskılanma sonucu beyin hücrelerindeki aktivitesi duruyor ve sadece anneden alınan kopya protein üretimini kontrol ediyor. Eğer gelişim sürecinde babadan gelen kopyanın aktivitesi durdurulmazsa otizme benzer semptomlar oluşurken, anneden gelen ve aktif olması gereken kopyada bir sorun olduğunda Happy Puppet Sendromu ortaya çıkıyor.” diye anlattı.  

Hedef erken teşhis

Bu noktada insan beyninin farklı kısımlarındaki hücrelerden oluşan 3-5 milimetre büyüklüğündeki ‘minyatür insan beyni’ üzerinde bu hastalığın izlerini sürdüklerini anlatan Şen sözlerini şöyle sürdürdü;  “Çalışmalarımızda babadan gelen gen kopyasının gelişiminin ilk aşamasında aktif olduğunu ama 10-12 haftadan sonra protein üretimini durdurduğunu gösterdik. Bu geni 4 ay boyunca takip ederek moleküler bir haritasını çıkardık. Buna ek olarak fare modellerinde etki göstermiş bir ilacın insan beyin hücrelerinde deaktive edilmiş geni tekrar aktifleştirebildiğini ve pozitif yönde değişimlere sebep olduğunu gösterdik. Bizim bulgularımız bu genin hastalıkla bağlantılı değişimlerinin insan beyin gelişiminin erken aşamalarında gerçekleştiğine işaret ediyor yani herhangi bir tedavi için düşünüldüğünden çok daha erken harekete geçilmesi gerektiği gösteriyor. Bu çalışmalar ileriki ilaç geliştirme çalışmaları için büyük önem taşıyor. Araştırmamız organoid modelinin Happy Puppet Sendromlu bireyler için tedavi stratejilerinin belirlenmesinde kullanılabileceğini gösteriyor. Bu hastalık şu an için doğum öncesi genetik tanı testlerinde yer almıyor. Bizim ümidimiz, güvenli tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi ve gelişimin erken aşamalarını hedefleyen daha çok araştırmanın yapılması ile bu hastalığı da bu testlere eklemek ve ailelere erken müdahale için bir şans vermek.” 

Çalışmanın sonuçlarının Eylül’dea Stem Cell Reports Dergisi’nde yayınlandığını ve ikinci makalenin de önümüzdeki yıl içerisinde yayınlanmasını beklediklerini dile getiren Şen, aynı zamanda nörogelişimsel hastalıklarla ilişkisi olduğu bilinen genlerin yeni nesil gen düzenleme teknikleri kullanılarak silinmesi üzerine çalıştıklarını da sözlerine ekledi. 

‘Of iş çıkarma’ demeyin

Şen, bilim alanında çalışmak isteyenlere de şu tavsiyelerde bulundu; “Konfor alanınızın dışına çıkın. “Of iş çıkarma şimdi” deriz ya, kendinize iş çıkarın. Lise ve lisans hayatınızda programların dışına çıkın. Şu da unutulmamalı, bahsettiğim projeler, ek aktiviteler çoğu zaman bize sunulmuyor, örneğin; üniversiteyken profesörleriniz size gelip, ‘benim projemde su konuya yardım eder misin’ demiyor, sizin ilginizi göstermeniz ve sormanız gerekiyor.” 

İtalya’da sokağa çıkma yasağı protesto edildiİtalya'nın Napoli kentinde dün gece yürürlüğe giren sokağa çıkma yasağı ilk saatlerde protesto edilerek delindi. Bir muhabir protestocuların saldırısına uğradı.

İlginizi Çekebilecek Diğer Haberler

Sıradaki Haber