Nadir ama çaresiz değil

Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nde çocuk romatoloji uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla Novartis’in bilgilendirme toplantısında sunum yaptı. Kasapçopur, çocukluk çağındaki romatizmal hastalıkların tedavi edilmemesi durumunda sakat bırakıcı eklem hasarlarının yaşanabileceği uyarısında bulundu.

Çocukluk çağının en çok karşılaşılan romatolojik hastalığının Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA) olduğunu ve hastalığın kontrol altına alınamayan ateş ve ciddi eklem tutulumları ile ortaya çıktığını söyleyen Kasapçopur, “Hastalığa karaciğer-dalak büyümesi ve kalp zarında sıvı toplanması da eşlik edebilir. Hastalık zamanında kontrol altına alınamazsa makrofaj aktivasyon sendromu nedeniyle ölüme yol açabilir” dedi.

‘Tedavi mümkün’

Kasapçopur, hastalığın tedavisiyle ilgili ise umutlu mesajlar verdi: “Tedavide öncelikle kortizon ve uzun etkili ilaçlar kullanılır. Bu grup ilaçlar hastaların yüzde 40’ında bulguları kontrol altına alabilir. Kalan yüzde 60’lık grup hastada ise biyolojik ilaçlar kullanılır. Bu grup ilaçların kullanımıyla hasarların oluşumu tamamıyla önlendi.”

‘Fenilketonüri’ye dikkat

Prof. Dr. Gülden Gökçay, Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığının ‘Fenilketonüri’ olduğunu belirterek, “Çocuğun zihinsel özürlü olmasına neden olan hastalığın tanısı yılda yaklaşık 300 bebeğe konuyor, hastaları izleyecek yeterli merkez yok” dedi.