Doğumsal anormallik riskleri

Acıbadem Maslak Hastanesi’nden kadın hastalıkları ve doğum uzmanı, perinatolog Doç. Dr. İbrahim Bildirici, doğumsal anormalliklerin nedenlerini ve bunları tespit etmenin yollarını anlattı: “Doğumsal anormalliklerin çoğu, bebeğin organlarının geliştiği ilk üç aylık dönemde meydana geliyor. Bazılarıysa daha ileri haftalarda ortaya çıkıyor. Dört binden fazla doğumsal anormallik tarifi var.

2006 verilerine göre ABD’de yenidoğanların ilk bir yıl içindeki ölümleri incelendiğinde ilk sırayı yüzde 20’yle doğumsal anormallikler alıyor. Bunu, yüzde 17’yle erken doğum ya da düşük doğum ağırlığına bağlı sorunlar ve yüzde 8’le ani bebek ölümleri takip ediyor.

Anormallikler üç kategoriye ayrılıyor
Ekstremiteler, kalp ve omurilik sorunları, doğumsal anormalliklerin yüzde 50’sini oluşturuyor. Ekstremiteleri (kollar, bacaklar) ilgilendiren anormallikler arasında eksik veya fazla el-ayak parmakları, boyut farklılıkları ve ‘golf sopası ayak’ tabir edilen pozisyon-duruş bozuklukları sayılabilir.

İkinci sıradaki kalp anormallikleri, her 100 bebekten birini etkiliyor. En sık görüleni, kalp delikleri. Üçüncü sırada omuriliği ilgilendiren ‘spina bifida’ gibi nöral tüp anormallikleri var. Diğer sık görülen sorunlar arasında yarık dudak-damak gibi yüzü ilgilendiren rahatsızlıklar, bağırsak-mide anomalileri ve genito-üriner sisteme ait sorunlar sayılabilir.

Çeşitli nedenleri var

* Genetik sorunlar, olguların yüzde 25’inden sorumlu. İçinde gen hastalıkları ve kromozom bozukluklarını barındırıyor.
* Çevresel faktörlerin içine, kadının hamilelik sırasında karşılaşabileceği enfeksiyonlar ya da kullandığı ilaç veya alkol girebiliyor. Doğumsal anormalliklerin yaklaşık yüzde 10’undan sorumlu. Vakaların yüzde 65’iyse açıklanamıyor. Bunların genetik ve çevresel etkenlerin kombinasyonuyla meydana geldiği tahmin ediliyor.
İki tip doğumsal defekt var Yapısal doğumsal defektler: Yarık dudak-damak, kalp hastalıkları, ayaklarda içe dönüklük gibi ekstremite anormallikleri ve ‘spina bifida’ gibi sırtta açıklıkla giden nöral tüp defektleri bu grupta sayılabilir.
Fonksiyonel doğumsal defektler: Vücudun bir kısmının ya da bir sisteminin çalışmasıyla ilgili sorunları kapsıyor.

Risk testleri

Koryon villus örneklemesi (CVS): 11-14 haftalar arasında ultrasonografi kılavuzluğunda ya vaginal yolla rahim ağzından ince bir kateter ilerleterek ya da karından ince bir iğneyle fetüsün eşinden örnek alınması işlemine deniyor.
Amniyosentez: 15-22 haftalar arasında ultrasonografi kılavuzluğunda karından ince bir iğneyle girilmek suretiyle bebeğin etrafındaki sudan örnek alınması işlemi.
Kordosentez: Ultrasonografi kılavuzluğunda bebeğin kordon kanının alınması tekniği. Gerekli hallerde bu yöntemle hızlı genetik tanı, bebeğin kan sayımına bakılıp kan ve kan ürünleri transfüzyonu yapılabiliyor.
Fetal EKO: Bebeğin kalbinin 18-22 haftalar arasında detaylı olarak incelenmesine deniyor. Böylece bebeğe ait doğumsal kardiyak anomalilerin yüzde 80’i yakalanabiliyor.

Anomali tespit edildiğinde
Eğer tespit edilen anomali, ciddi sorunlara yol açacaksa hamileliğin sonlandırılması seçeneği aileyle tartışılıyor. Bazı durumlarda bebeğe de müdahale edebiliyoruz. Örneğin bebekte mesane çıkış obstrüksiyonu (tıkanma) gibi hallerde fetüsün idrarını yapabilmesi ve böbreklerinin hasardan korunması için ‘şant uygulaması’ yapabiliyoruz.

Serebral palsi (SP): Halk arasında ‘spastik çocuk’ olarak biliniyor. Hareket ve duruşun kontrolüyle alakalı sorunlarla kendini gösteriyor. Beynin hareketlerin kontrolünü sağlayan alanlarında hasar olduğundan, etkilenmiş çocuklar kaslarını normal hareket ettiremiyor. Serebral palsisi olan çocukların çoğu mental retardasyon, öğrenme güçlüğü, nöbetler, işitme, görme ve konuşma bozukluklarına yönelik tedavilere ihtiyaç duyuyor.

Çoğu olguda 2-3 yaş ve sonrasında tanı konulan serebral palsi, üç yaş ve üzeri bin çocuktan 2-3’ünde görülüyor. Yüzde 70 olguda serebral palsinin doğum öncesi dönemde fetüsün normal beyin gelişimini bozan etkenlerce meydana geldiği kabul ediliyor. Gebelikte annenin kızamıkçık (Rubella), CMV, toksoplazmosis geçirmesi, SP’nin oluşmasında rol oynuyor. Bin 500 gr.’dan küçük prematüre bebeklerde SP riski, 30 kat daha fazla.