2 kez kalbi duran SMA hastası minik Sofia, gen tedavisi sonrası ayakta durabiliyor

Ukrayna'da 3 yıl önce tanışıp evlenen Kateryna (28) ve Umut Şen’in (40), hareketlerinin yavaşlamasından şüphelenip hastane götürdükleri 7 aylık kızları Sofia’ya genetik ve ölümcül bir kas hastalığı olan SMA-Tip 1 tanısı kondu. Tedavi sürecinde 2 kez kalbi duran Sofia, hayata tutundu. Şen ailesinin kızları için başlattığı yardım kampanyası da başarıya ulaştı ve Sofia Deniz, Amerika'da 2,2 milyon dolar değerindeki Zolgensma gen tedavisini aldı. Aradan geçen 4 aylık süreçte kas gelişimi her geçen gün gözle görülür şekilde artan Sofia Deniz, artık desteksiz oturuyor, uzun süre boynunu tutabiliyor, oyunlar oynuyor ve aparat yardımıyla ayakta durabiliyor.

‘İLAÇ ALDIKTAN SONRAKİ GELİŞİM, GÖRÜLEBİLİYOR’

Özel bir şirkette satış temsilcisi olan Umut Şen, Sofia Deniz'in aldığı ilacın ardından yaşadığı gelişimi Demirören Haber Ajansı'na anlattı. Mutluluğunun tarif edilemez olduğunu vurgulayan Şen, şöyle konuştu:

"Bağış kampanyamızı yüreği güzel insanlar sayesinde tamamladık ve Zolgensma gen tedavisi için Amerika'ya gittik. Kızım ilacı alalı 4 ay oldu ama vücudundaki gelişim dışarıdan çok rahat bir şekilde görülüyor. Bu ilaç sayesinde kasları yeniden yapılanmaya başladı. Önceden oturamıyordu, artık desteksiz oturmaya başladı. Boynunu çok az tutabiliyordu, şimdi saatlerce boynunu tutabiliyor. Oyunlar oynuyor, nesneleri kavrayabiliyor. Yavaş yavaş yere basmaya başladı. Aparatlarla beraber adım attırmaya başladık."

'AMACIMIZ BİR YIL İÇİNDE YÜTÜREBİLMEK'

Sofia'nın yakın zamanda konuşup, desteksiz yürümesini beklediklerini kaydeden Şen, "Yakın zamanda boynundaki trakeostomi de kapanacak. Artık konuşma valfiyle konuşuyor. Anne-baba gibi kelimeleri biliyor. Trakeostomi de kapandıktan sonra rahatlıkla konuşmasını bekliyoruz. Daha sonra adım atma, desteksiz bir şekilde kendi başına yürüme, boynunu tutma ve oturma süresini çok daha uzun sürelere çıkarma hedefimiz var. Amacımız 1 yıl içinde Sofia Deniz'i yürütebilmek. İnşallah o anı da göreceğiz. Kızımızı yeniden hayata bağlayacağız. Çok daha güzel günler bizi bekliyor" dedi.

MAKİNELERDEN AYRILDI, FİZİK TEDAVİSİ SÜRÜYOR

Sofia'nın makinelere bağlı yaşam sürmekten kurtulduğunu belirten Umut Şen, "Kızım Zolgensma ilacını almadan önce 10'a yakın cihaz kullanıyordu. Artık cihazlara bağlı değil. Rahatlıkla dışarı çıkabiliyor. Solunum cihazından da ayrıldı. Bunun için solunum terapisine ve fizik tedavilere ihtiyaç oluyor. Tüm bunlar ve aldığı ilaç aslında bir paket. Bu sağlandığında çocuktaki gelişim gözle görülüyor. İlacı aldıktan sonraki 6 ay ve 1 yıl arası ilacın en yüksek etkiyi gösterdiği pik dönem. Bu süreçte çalışmayan kaslarını, daha önce kaybetmiş olduğu kaslarını fizik tedaviyle de birlikte yeniden kazanacak" diye konuştu.

'DEVLETİMİZ BÜYÜK, BU İLACI EMİNİZ GETİRECEKTİR'

Diğer tüm SMA'lı bebeklerin de hiçbir bağış kampanyasına gerek kalmadan ilacına kavuşmasını umut ettiklerini dile getiren Umut Şen, "Devletimiz büyük, bu ilaç eminiz getirilecektir. Geç kalmadan gelmesi, tüm bebeklerin ve ailelerinin hayata yeniden başlaması demek" ifadelerini kullandı.