Down Sendromu Nedir? Down Sendromlu Hastalar Kaç Kromozomludur?

Trizomi 21, kromozom çifti 21 seviyesinde fazladan bir kromozomun varlığıyla karakterize edilir. Adını bu kromozomal anomalinin derinlemesine bir klinik çalışmasını gerçekleştiren ilk doktordan alan Down sendromu olarak da adlandırılır.

Down Sendromu Nedir?

Trizomi, fazladan bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hepimizin 23 çifte bölünmüş 46 kromozomu var. Bir çift kromozom oluşturan her bir kromozom, babamız ve annemizden gelir. Down sendromlu bir kişinin 47 kromozomu vardır. Bu anormallik, babada veya annede gamet üretimindeki bir sorundan kaynaklanmaktadır. Gerçekten de sperm ve yumurta yapmak için hücrelerin belirli bölünmelerden geçmesi gerekir.

Bu bölünmeler anormal şekilde gerçekleştiğinde, bir gamet (sperm veya yumurta) anormal sayıda kromozoma sahip olabilir. Bu anormallik yumurta hücresinde (sperm ile yumurta arasındaki füzyondan kaynaklanan hücre) bulunabilir.

Trizomi durumunda, ekstra kromozom herhangi bir kromozom çiftini etkileyebilir. Eğer 21 çifti etkilenirse, trizomi 21'den söz edeceğiz. Aksine, 18 çifti etkilenirse, trizomi 18'den bahsedeceğiz.
İnsan türü, 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomuna bölünmüş 23 çift kromozoma sahiptir. Bazen trizomi, cinsiyet kromozom çiftini etkiler. Örneğin Klinefelter sendromunda trizomi, iki X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahip olan cinsiyet kromozom çiftini içerir.

19. yüzyılın sonunda bu trizomiyi tanımlayan doktorun adını taşıyan Down sendromu, trizomi 21'in diğer adıdır. Bu nedenle Down sendromlu insanlar, çiftler halinde dağıtılmış 47 kromozoma sahiptir.

Bu süpernümerer kromozomun varlığı karakteristik semptomlara neden olur: düşük kas tonusu, düzleşmiş bir burun, tıknaz bir yapı, eğik gözler, yuvarlak bir yüz, zihinsel ve motor gerilik. Down sendromunun belirtileri bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişir: Bazı kişilerde önemli ölçüde zihinsel ve motor gerilik olabilirken, diğerleri yetişkinlikte tamamen bağımsız olabilir. Bu ekstra kromozomun varlığı ayrıca kalp anormallikleri, KBB veya sindirim enfeksiyonları veya lösemi gibi belirli kanserlerden muzdarip olma riskini artırır. Down sendromlu kişiler bu nedenle çok daha kapsamlı tıbbi izlemeden yararlanmalıdır.

Down Sendromlu Hastalar Kaç Kromozomludur?

Down sendromunun varlığı genetik bir tesadüftür. İnsan hücreleri, kalıtımla ilgili tüm bilgilerin depolandığı 23 çift kromozomdan oluşur. Trizomi 21'li kişilerde, 21. kromozom her zamanki gibi iki kopya halinde değil, üç kopya halinde bulunur.

Bir hastalığı, canlıların sağlığı ve işlevlerinde bir değişiklik olarak tanımlarsak, o zaman trizomi 21 gerçekten de bir hastalıktır çünkü süpernümerar kromozom 21'in varlığı, ilişki dahil organik ve fonksiyonel değişikliklere neden olur ve evrim onun karakteristiğidir. Öte yandan hastalık terimi, trizomi 21 için umut dolu bir vizyon verme eğiliminde olan tıbbi müdahale ve tedavi olasılığını ifade eder.

Konjenital anomali, nedeni ne olursa olsun (kalıtsal, viral, toksik vb.) Doğumda mevcut olan bir anomalidir. Trizomi 21, belirli bir anayasa ile ilişkili olduğu için anayasal bir sevgidir, bu durumda 3 nüsha halinde bulunan bir kromozom 21'dir.

Down sendromu, herkesi etkileyen genetik bir hastalıktır. Bir kromozomal anomaliden kaynaklanır: normalde insanlar , 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozoma ( sözlüğe bakınız ) sahiptir. Trizomi 21'de, kromozom 21 iki yerine üçlü haldedir ve toplam kromozom sayısını 47'ye çıkarır. Kromozom 21, kromozomların en küçüğüdür, yaklaşık 255 gen içerir.

Genomun ve dolayısıyla organizmanın tüm işleyişini dengesizleştiren, bu ek kromozomun varlığıdır.
Down sendromu, aynı anda çok fazla uygulama açtığınız bir bilgisayarla karşılaştırılabilir. Bilgisayar bozuk değil; hala çalışıyor ama ağır çekimde, çünkü tüm bu bilgileri aynı anda yönetemiyor. Tekrar hızlı çalışması için birkaç pencereyi kapatmanız gerekiyor.

Down Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Down sendromlu çoğu bebeğe doğum sonrasına kadar teşhis konulmamaktadır. Bununla birlikte, kan testleri ve hamileliğin erken döneminde ultrason dahil olmak üzere fetüsün etkilenip etkilenmediğini anlamanın birkaç yolu vardır.

Bu testlere bazen entegre prenatal tarama veya ilk trimester prenatal tanı adı verilir. Son yıllarda fetüsün trizomi 21'e sahip olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmak için çok hassas non-invaziv kan testleri kullanılmıştır.

Ayrıca örnekleme koryon villus örneklemesi ve amniyosentez kullanıyoruz. Bu testler Down sendromunu bebek doğmadan önce tespit edebilmesine rağmen, çocuğun gelişimsel veya tıbbi durumunun ne olacağını tam olarak tahmin edemezler. Çocuk bekleyen ebeveynler, teşhis hakkında daha fazla bilgi için sağlık uzmanlarına danışmalıdır. Genetik danışman ayrıca doğumdan önce veya sonra daha fazla bilgi sağlayabilir.

Down sendromlu bebekler ve çocuklar, hastalandıklarında onları tedavi eden ve yıllık genel kontrol yapan bir birinci basamak doktoru tarafından görülmelidir. Bazı kasabalarda, birkaç uzmanın çalıştığı ve etkilenen çocukların bakımının koordine edilmesine yardımcı olduğu poliklinikler inşa edilmiştir.

Çocuk hastanenize bu programların bölgenizde olup olmadığını sorun.

Down Sendromumun Tedavisi Var mı?

Down sendromu bir tedavi değildir. Bununla birlikte, ilişkili tıbbi ve gelişimsel bozukluklar için çok sayıda destekleyici tedavi vardır. Down sendromlu her çocuk sendromu kendine göre deneyimlediğinden, sendromlu tüm çocuklara verilebilecek ortak bir ilaç yoktur.

Etkilenen çocukların tıbbi durumları genellikle yaşla birlikte değişir. Çocuğunuzun doktoru bu koşulların farkında olmalı ve yaşına uygun testler programlamalıdır.

Down sendromlu çocukların sevgi dolu bir aileye, erken müdahaleye, kapsayıcı ve duyarlı eğitime, uygun tıbbi bakıma ve halkın olumlu tutumuna ihtiyacı vardır.