Gebelikte tarama testlerinin önemi

Sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için gebelik süresince mümkün olan en erken zamanda anomalili bebeklerin saptanarak gerekli ve mümkün olan tedavi ve girişimin yapılmasını sağlamak olduğunu belirten Medicana International Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Gülpınar, anomali olasılığının toplumda yüzde 2.4 olduğunu belirterek, “Ekonomik ve fiziki şartlar el verdiği ölçüde bütün hamileler anomali taramasından geçmelidir. Anne adayının bebeğin nasıl bir problemle doğacağını bilmesi gerekir. Bütün anomali durumlar bebeğin alınmasını gerektirmez. Ancak doğduktan sonra bebekte tedavinin zamanında başlamasını sağlar” ifadesini kullandı.

Gebelik süresince önerilen takip algoritması ve takip sıklığı hakkında bilgi veren Doç. Dr. Gülpınar şunları kaydetti:

“İlk 28 hafta ayda bir, 28-36 haftalar arasında 2-3 haftada bir, 36.haftadan sonra haftada bir olmalıdır. Her takipte; kan basıncı, kilo ölçümü, fundus yüksekliği veya usg ile gebelik haftasının tespiti ve fetal kalp atım ve fetal pozisyon belirlenmelidir.

İlk vizitde yani ilk 14 hafta içinde gelinen muayenede; genetik, medikal obstetrik ve psikososyal faktörler için risk analizi yapılmalıdır. Genel fizik ve obstetrik muayene uygulanmalı ve tahmini doğum tarihi hesaplanmalıdır.

Hastanın son 3 yıl içerisinde yapılmış pap smear testi yoksa yapılmalıdır. Daha sonra laboratuar kan tahlilleri istenmelidir. Bunlar özel bir durum olmadığı sürece ; tam kan tahlili, kangrubu ve rh tayini, tiroid fonksiyon testleri, idrarda protein ve kültür, rubella,sfiliz, hepatitB ve HIV taramasından oluşmaktadır. 11-14. haftalarda fetal anöploidi taraması yapılmalıdır.

İkinci vizitte yani 15-28 haftalar arasında yapılan muayenede; tam kan tahlili(28-32 haftalar arası) , glukoz(şeker) tolerans tarama testi (24-28 haftalar arası), kan uyuşmazlığı olanlarda indirek cooms testi ve antiD immunglobulin uygulaması yapılmalıdır. 16-20 haftalar arasında fetal anöploidi ve Nöral tüp defekti taraması yapılmalıdır. ikinci basamak obstetrik usg 24 haftaya kadar yapılabilir.

29-41 haftalar arasında fetüs büyüme takibi ve 35-37 haftalarda grupB streptokok kültürü uygulanmalıdır. Son yıllarda anne kanında bulunan ve 9. haftadan sonra tespit edilebilen fetal dna (cell free DNA) fragmanları incelenerek kromozom anomalileri ve kan grubu tayinleri yüksek güvenilirlikle uygulanmaya başlamıştır ve zamanla günümüzde uygulanan ikinci ve 3. trimestr tarama testlerinin yerini alacak gibi görünmektedir.”

Tarama ve tanı testi yapılması gereken özel durumlar

Tarama ve tanı testi yapılması gereken özel durumlar olduğunu kaydeden Doç. Dr. Gülpınar, şunları kaydetti:

“Tarama testleri ile fetal trizomiler (down sendromu,edwards sendromu, patau sendromu) yüksek oranda saptanabildiğinden 20. gebelik haftasından önce başvuran her gebeye tarama testinin yapılması önerilmektedir. Yalancı pozitiflik oranları yani hastalık yok iken hastalık var olarak test pozitifliğinin gelme oranı yaklaşık yüzde 5' lerdedir.

Özellikle , özellikle 35 yaş üzeri olanlar,Kromozom anomalilik bebek doğurmuş anneler,Kendilerinde kromozom anomaliliği olan anne ve babalar,Yakın akrabalarında kromozom anomaliliği olan fertler,Ultrasonografide (USG) normal dışı fetüs bulgusu saptananlar tarama testlerini mutlaka yaptırmalıdır. Anormal tarama testi sonucu bulunanlar ileri tetkiklere yönlendirilmelidirler.” Tarama testleri hakkında Doç.Dr. Gülpınar, şu bilgileri verdi:

“Gebeliğin 11 -14 . haftalarında anne kanındaki bazı belirteçler ve ultasonografi kullanılarak yapılan tarama testidir. Erken haftalarda (11. hafta ) yapılması testin duyarlılığını arttırır. Anne kanında serbest B-HCG , PAPP-A (gebelikle ilişkili plasenta proteini-A) bakılır bu belirteçlere ense kalınlığı (NT : nuchal translucency) ölçümüde eklenir.

PAPP-A değerleri down sendromu ve edwards sendromunda düşük olarak bulunur. Serbest B-HCG nin düzeyi down sendromunda normalin 2 katı yüksekliğe çıkar. Ense kalınlığı için uygun ölçüm 11 -14. haftalar arasında ve CRL(fetusun baş-popo mesafe ölçümü) 45 - 84 mm arasındayken yapılmalıdır. 3,5 mm ‘den fazla artmış fetal ense kalınlığı Down sendromu başta olmak üzere kromozomal anomalilerin ve kardiak anomalilerin erken ultrasonografik bulgusu olabilir.

Ense kalınlığının septali görüntüsü kistik higromayı düşündürür. Anne yaşı, Ense kalınlığı, Anne kanında serbest B- HCG VE PAPP-A birlikte değerlendirildiğinde risk büyükse hastaya tanısal invasiv test önerilebilir.Risk düşük ise rutin izleme devam edilir, herhangi bir girişim yapılmaz. Nazal kemiğin ultrasonda görülmemesi trizomi olma riskini arttırır.

Normal fetüslerin yüzde 98 ‘ inde 11-14.haftalarda görülür.Down sendromlarının yüzde 70’ inde Trizomi 18 lerin yüzde 50 sinde,Trizomi 13 lerin yüzde 30 unda görülmeyebilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında anne kanında serbest B- HCG , alfa feto protein(AFP), östriol (E3) düzeyine bakılarak down sendromu ,edwards sendromu, patau sendromu ve nöral tüp defekti taraması yapılır. Bu belirteçlerle elde edilen risk skoru yüksek ise hastaya tanı testi olarak amniosentez ile karyotip analizi uygulanmalıdır .

Maternal Alfa Fetoproteinin arttığı durumlar arasında ; nöral tüp defektleri, çoğul gebelikler, renal anomaliler, karın ön duvar defektleri başta olmak üzere pekçok anomali bulunmaktadır. Azaldığı durumlar arasında; down sendromu gibi kromozomal anomaliler, gestasyonel trofoblastik hastalıklar, fetal ölüm, anne diabeti gibi durumlar bulunmaktadır.

Üçlü tarama testine İnhibin-A düzeyinin eklenmesi dörtlü tarama testi adını alır. amaç tarama testinin doğruluk oranlarının arttırılmasıdır.”

Doç.Dr. Gülpınar, şöyle devam etti:

“Tarama testleri anormal çıkan hastalar tanısal testlere yönlendirilmelidir. Bunlar: 10-13. gebelik haftalarında uygulanan koryon villus biopsisi ile koryonik villus hücrelerinde karyotipleme yapılması, 15-20. gebelik haftalarında uygulanan amniosentez ile amnion sıvısındaki fetal hücrelerin incelenmesi gibi testlerdir ( ayrıca farklı durumlarda Kordosentez(perkutan umblikal kan örneklemesi), fetal biopsi gibi testlerde uygulanabilir). En iyi şartlarda ve en deneyimli ellerde tarama testleri ile anomali yakalama oranı yüzde 80 - 90 ‘ dır. herşey en mükemmel şekilde yapılsa bile doğumdan sonra anomali tespiti yüzde 10 - 20 oranında bulunmaktadır.”