Evlenmeden önce test yaptırın

Türkiye’de uzun yıllardır akraba evlilikleri ve bu evlilikler nedeniyle dünyaya gelen çocuklardaki hastalıklar tartışılıyor. Ancak son 30 yılda akraba evliliklerinde oransal anlamda azalma olmadı. Acıbadem Maslak Hastanesi’nden çocuk genetik hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay, “Türkiye’de 30 yıl önce her 4 kişiden biri akrabasıyla evliydi. Günümüzdeyse her 5 evlilikten biri akrabayla yapılıyor. Avrupa’daki oransa her 100 kişiden biri. Akraba evliliği oranları, Pakistan’da yüzde 60, Suudi Arabistan’da yüzde 60-65 arasında değişiyor. Hindistan’da müslüman olmayan gruplar arasında da sık yapılıyor ancak Afrika’daki bazı müslüman ülkelerde akraba evliliği kabul edilmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin kültürel bir durum olduğu düşünülüyor” diyor.

Çekinik genlerdeki risk

Akraba evliliklerinin yüzde 70’inin birinci derece kuzenler yani kardeş çocukları arasında gerçekleştiğine değinen Alanay, “Toplumdaki sağlıklı her birey, çekinik genler taşıyor. Bu taşıyıcılık, kişiye zarar vermiyor. Fakat taşıyıcı başka bir taşıyıcıyla evlenirse, çocuklarının hasta olma ihtimali her hamilelikte yüzde 25 oluyor. Yüzde 50’si anne-babası gibi taşıyıcı oluyor, yüzde 25’i de normal oluyor” diyerek çekinik genlerin tespit edilmesinin önemine işaret ediyor. Bu durumda genetik testlerin önemi daha da belirginleşiyor.

Tüm dünyada sonuçları merakla beklenen birçok genetik araştırma yapılıyor. Bu genetik araştırmaların temelini, tam 12 yıl boyunca devam eden, 2001 yılında tamamlanan, ABD, Avrupa ve Çin’in desteklediği ‘İnsan Genom Projesi’nin sunduğu veriler oluşturuyor. Çünkü bu projenin tamamlanması sayesinde, artık insan DNA’sının tüm dizilimini öğrenmek mümkün oldu. Bunun sonucunda hepimizin DNA’larının benzediğini, ancak bazı kişisel farklılıklar olduğunu anladık. Bu nedenle genel incelemeler değil, kişiye özel yatkınlıklara bakan testler üretilmeye başlandı. Acıbadem Sağlık Grubu tarafından da uygulanan bu testlerin adına ‘kişisel genetik sağlık programı’ deniliyor.

76 tek gen hastalığına bakılıyor

Yasemin Alanay, sıklıkla evlilik ve hamilelik öncesi yaptırılması önerilen 76 tek gen hastalığı için taşıyıcılık taraması üzerinde durduklarını belirterek, “Bu testi önemsiyoruz. Diğer hastalıklar için bazı testler mevcuttu ancak taşıyıcılık taraması yeni bir alan. Bu sayede çiftleri daha sonra mutsuz olmaktan kurtarıyoruz” diyor.

AKRABA EVLİLİĞİNİN SAKINCALARI

* Akraba evliliği, binlerce nadir hastalık arasından aynı hastalık için taşıyıcı olan iki kişinin bir araya gelme olasılığını artırıyor. Genetik hastalık için çekinik gen taşıyan iki kişinin, akraba olmadıkları halde evlendiklerinde hastalıklı çocuk sahibi olma olasılıkları da var.

* Akrabalık, sadece kadın ve erkeğin aynı çekinik hastalık için taşıyıcı olma riskini artırıyor. Otozomal resesif, yani anne ve babanın çekinik genler için taşıyıcı olduğu hastalıkların riski yükseliyor.

* Sık görülen, Akdeniz Anemisi gibi hastalıklarda anne ve baba taşıyıcıdır. Ancak Türk toplumunda taşıyıcılık sık olduğu için akrabalık olmasa da çocukta bu hastalık görülüyor.

* Doğuştan metabolizma hastalıkları gibi nadir görülen hastalıklardaysa akrabalık ya da aynı köyden, memleketten gelme daha sık.

HASTALIKLI ÇOCUK KADER DEĞiL

Çekinik genlerin varlığı genetik testlerin önemini daha da artırıyor. Çocuk hayaliyle yanıp tutuşan insanlara, tıbbın ve gelişen teknolojinin imkanlarını sunarak sağlıklı bir çocuk sahibi olmalarına yardımcı olmak gerekiyor. Bu durumda anne-babanın örneklerini aynı anda almakta fayda var. Biri taşıyıcı çıkarsa diğeri taşıyıcı olmayabilir. Her ikisinin de taşıyıcı olduğu saptanırsa çiftlere çeşitli testler yapılarak olası riskler, en aza indiriliyor.