Nadir hastalar 7 milyona çıktı

Dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık türü tespit edilirken, dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde Milliyet aracılığı önemli mesajlar verdi.

Türkiye’deki en yaygın görülen nadir hastalık türünün “Alveoler Mikrolitiazis” adı verilen hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Özbek, “Bu hastalık tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık. Hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmiyor. Alveoler Mikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalık. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığı ancak bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkıyor. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma gibi sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkıyor” dedi.

Çocuklar etkileniyor

Nadir hastalıkların en çok çocukları etkilediğini vurgulayan Prof. Dr. Özbek, “Bu hastalıkların yüzde 75’i çocuklarda görülüyor. Bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her üç bebekten biri, henüz bir yaşından önce hayatını kaybediyor. Hayatta kalanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele etmek zorunda. Bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diğer etkenler olduğu düşünülüyor. Akraba evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından önemli” dedi. Özbek, salgın sürecinin hastaların tanı ve tedavisini olumsuz etkilediğine dikkat çekti.

Türkiye’de en yaygın nadir hastalıklar

Prof. Dr. Uğur Özbek, ülke genelindeki en yaygın nadir hastalıkları şöyle sıraladı:

“Henüz bir tedavisi olmayan genetik hastalıklardan cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Bu hastalık Türkiye’de batı ülkelerine göre çok daha sık görülüyor. Ülkemizde birden fazla çocuğu cam kemik hastalığı olan pek çok aile var. Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) de çok nadir görülen hastalıklar arasında ve tedavisi de çok zor. Ülkemizde yaklaşık bin MPS hastası olduğu tahmin ediliyor. Vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek boyutta aşırı miktarda birikiyor.”