Ailesel işitme kayıplarında genetik tarama imkanı

Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Miami Üniversitesi’nden Türk bilim insanlarının yaptığı çalışmada, ailesel işitme kaybına neden olan genetik değişiklikler, klasik DNA dizileme yöntemlerinin yanı sıra mikroçip teknolojisi de kullanarak belirlendi.

Çalışma sayesinde, hasarlı genetik bölgeyi taşımayan embriyolar seçilerek tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bireylerin doğması sağlanabilecek.

ERÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı’ndan Uzm. Dr. Aslı Subaşıoğlu Uzak, AA muhabirine yaptığı açıklamada, işitme kaybının toplumda en sık görülen duyusal fonksiyon bozukluğu olduğunu söyledi.

Her bin canlı doğumdan birinde işitme kaybına rastlandığını ifade eden Uzak, şöyle konuştu: ”Bu değerin yaklaşık yarısında genetik nedenler, diğer yarısından ise çevresel faktörler sorumlu tutulmaktadır. Son yıllarda elde edilen veriler, insan genlerinin en az yüzde 1’inin işitme için gerekli olduğunu göstermektedir. İşitme kaybının büyük bir kısmının çekinik genlerle geçmesi dolayısıyla, özellikle Türkiye gibi akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkelerde bu konu daha da önem kazanmaktadır.”

Uzak, ailesel işitme kaybına sıklıkla neden olan genlerin belirlenmesi, ilerleyen dönemlerde işitme kaybına yönelik oluşturulacak genetik tarama programları ile hastaların tanı süreçlerine katkı sağlaması ve ailelerin bir sonraki kuşakları için verilecek genetik danışmalık hizmetine katkıda bulunabilmek amacıyla Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Miami Üniversitesi Tıp Fakültesi İnsan Genetiği Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Mustafa Tekin ile birlikte çalışma yaptıklarını bildirdi.

Mikroçip teknolojisi

ERÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Munis Dündar’ın yürütücüsü olduğu çalışmaya, 21 aileden 122 kişinin katıldığını ifade eden Uzak, şunları anlattı:

”Ailelerin büyük bir kısmında altta yatan genetik sebebi klasik DNA dizileme yöntemlerinin yanı sıra mikroçip teknolojisi de kullanarak belirledik. Bir ailede işitme kaybına neden olacak gen tespit edildiği taktirde sonraki kuşaklarda tüp bebek yöntemi kullanılabilir ve hasarlı geni taşıyan embriyolar seçilerek sağlıklı bireylerin doğması sağlanabilir. Bu seçeneğin ailelere sunulması çok önemli. Çünkü, çekinik genler ile geçen genetik hastalıklarda ailenin her bir çocuğu için hasta olma riski yüzde 25’tir. Tek gen hastalığı olarak ifade edilen tüm genetik hastalıklarda ailelerin böyle bir şansı var. Bu tür ailelerin tek yapmaları gereken ise bizlere ulaşmak.”

Prof. Dr. Mustafa Tekin ise, genetik işitme kayıplarının tespitine yönelik çalışmalarının devam ettiğini belirterek, rutin taramalarda saptanamayan bir çok farklı genetik değişikliği, yeni nesil DNA dizi analizi teknolojisi kullanarak tespit ettiklerini söyledi.

Prof. Dr. Munis Dündar’ın yürütücüsü olduğu, Prof. Dr. Mustafa Tekin ve Uzm. Dr. Aslı Subaşıoğlu Uzak tarafından Miami Üniversitesi Tıp Fakültesi İnsan Genetiği Anabilim Dalı’nda gerçekleştirilen ve ERÜ Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Mustafa Erkan, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Genetik Hastalıklar Bilim Dalı’ndan Dr. Duygu Duman ve Miami Üniversitesi Tıp Fakültesi İnsan Genetiği Ana Bilim Dalı’ndan Dr. Aslı Sırmacı’nın destek verdiği ”İşitme Kaybının Genetik Temelinin Araştırılması” konulu çalışma, Uludağ Üniversitesi’nde 19-23 Aralık tarihleri arasında düzenlenen 10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi’nde sözlü sunum dalında ikincilik ödülüne layık görülmüştü.