Down Sendromu Nedir? Çocuklarda Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu, doğumda mevcut olan ve kromozom 21'in fazladan kopyalarının bulunmasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Çocukların sağlığını ve gelişimini etkileyen karmaşık bir hastalıktır.

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu olarak da adlandırılan trizomi 21, kromozomlardaki (vücudun genetik materyalini içeren hücresel yapılar) anormalliğin neden olduğu bir hastalıktır. Down sendromlu kişilerde tek bir çift yerine üç kromozom 21 bulunur.

Genomun (insan hücrelerinde bulunan tüm kalıtsal bilgiler) ve organizmanın işleyişindeki bu dengesizlik, kalıcı zeka geriliğine ve gelişimsel gecikmeye neden olur.
Trizomi 21'in şiddeti değişebilir. Sendrom giderek daha iyi bilinmektedir ve erken müdahale, hastalığı olan çocukların ve yetişkinlerin yaşam kalitelerinde büyük bir fark yaratabilir.

Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Her insan hücresi, genlerin bulunduğu 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom içerir. Bir yumurta ve bir sperm döllendiğinde her ebeveyn 23 kromozom yani genetik yapılarının yarısını çocuklarına geçirir. Trizomi 21, hücre bölünmesi sırasındaki bir anormalliğin neden olduğu üçüncü bir kromozom 21'in varlığından kaynaklanır.

Kromozom 21, kromozomların en küçüğüdür. Yaklaşık 300 geni vardır. Down sendromu vakalarının% 95'inde, bu fazla kromozom, etkilenenlerin vücudundaki tüm hücrelerde bulunur.

Down sendromunun daha nadir formları, hücre bölünmesindeki diğer anormalliklerden kaynaklanır. Down sendromlu kişilerin yaklaşık% 2'sinde, vücut hücrelerinin sadece bazılarında fazla kromozom bulunur. Buna mozaik trizomi 21 denir. Down sendromlu kişilerin yaklaşık% 3'ünde, 21. kromozomun sadece bir kısmı gereksizdir.

Down sendromu teşhisi genellikle doğumdan sonra bebeğin özellikleri görülerek konur. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için bir karyotip (kromozomların çalışılmasına izin veren test) yapılması gerekir. Hücrelerdeki kromozomları analiz etmek için bebeğin kanından bir örnek alınır.

Doğumdan önce trizomi 21'i teşhis edebilen iki tür prenatal test vardır. Bebeğin Trizomi 21'e sahip olma olasılığının veya riskinin yüksek veya düşük olup olmadığını değerlendirmek için tüm hamile kadınlara hitap eden testler. Bu test bir kan örneğinden ve ardından ense saydamlığının, yani boyun derisi ile fetüsün omurgası arasındaki boşluğun bir analizinden oluşur. Bu test, hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında bir ultrason sırasında gerçekleştirilir. Fetüs için güvenlidir.

Çocuklarda Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu bebeklerde çeşitli fiziksel özellikler daha yaygındır. Bunlar, diğerlerinin yanı sıra, düz bir yüz profili, badem şeklinde eğimli gözler, alışılmadık göz kapakları (gözlerin iç tarafında bir deri kıvrımı), basık bir burun kökü, bir çıkıntılı dil, küçük kulaklar, ellerin avuç içlerinde tek bir kıvrım ( palmar fleksiyon kıvrımı olarak adlandırılır ), ortalamadan daha küçük uzuvlar, küçük kemikler ve küçük bir kafa. Buna rağmen bebek ve çocuk, ailesinin diğer üyeleri gibi görünebilir.

Bu çocuklar özel bakıma ve ekstra ilgiye ihtiyaç duyar. Çocuğunuzu tanımak için zaman ayırın ve ona aile içinde bir yer açın. Down sendromlu her çocuğun kendine özgü bir kişiliği vardır ve herkes kadar sevgi ve desteğe ihtiyaç duyar.

Down sendromlu çocukların çoğunda konuşmada gecikme olur ve bazen işitme kaybıyla daha da kötüleşir. Bir konuşma terapistinin müdahalesi, çocuğun öğrenmesi ve gelişimi için faydalı olabilir. Göz ve görme sorunları (örn. Katarakt, şaşılık, miyopi veya hipermetrop) bu çocuklarda diğerlerine göre daha yaygındır.

Bazı durumlarda, görme düzeltmesi ve ilaç tedavisi görmeyi iyileştirmeye yardımcı olabilirken, diğer çocukların ameliyata ihtiyacı olacaktır. Kas tonusu zayıf olduğu için Down sendromlu bebekler dönmekte, oturmakta ve yürümekte zorluk çekebilir. Bazen düzenli fizyoterapi seansları gereklidir.

Down sendromlu kişilerin öğrenme yetenekleri normale yakın ile çok zayıf arasında değişir. Genel olarak, bu kişilerde hafif ila orta derecede zeka geriliği vardır ve hamilelik sırasında veya doğumda ciddiyetini tahmin etmek imkansızdır. Fazla kromozom, bebeğin veya çocuğun daha yavaş gelişimine ve bazı öğrenme güçlüklerine neden olur.