Hemoglobinopati Nedir, Neden Yapılır? Hemoglobinopati Taraması Nerede, Nasıl Yapılır?

Hemoglobinopati hastalığı, hemoglobin molekülündeki globin zincirindeki genetik bozukluk sonucunda görülür.

Hemoglobinopati Nedir?

Hemoglobinopati, kırmızı kan hücrelerini önemli ölçüde etkileyen bazı kan hastalıklarına verilen isimdir. Bu hastalığın, kesin tedavisi ise ancak kemik iliği nakli ile yapılabilir. Hemoglobinopati kırmızı kan hücrelerini yani alyuvarları etkileyen bazı kan hastalıklarına verilen genel isimdir. Hemoglobin molekülündeki globin zincirinin genetik bir bozukluğu sonucunda görülür.

Hemoglobinopati Neden Yapılır?

Hemoglobinopati testi, çeşitli hemoglobinopati hastalıklarının tespit edilmesi ve tedavi edilebilmesi için yapılır. Hemoglobinopati, tek bir gende meydana gelen bozukluklar nedeni ile meydana gelir. Genellikle otozomal resesif bir geçiş gösterirler. Yani hastalığın kişide görülebilmesi için hem annenin hem de babanın bu durumdan etkilenmiş olması gerekir.

Hemoglobinopati Taraması Nerede ve Nasıl Yapılır?

Hemoglobin anomalileri en sık görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. Bu hastalıklarının kesin tanı ve tedavisinin yapılabilmesi için hastanede uzman hematolog tarafından çeşitli kan testlerinin yapılması gerekir. Kesin tanı koymak için bir algoritma geliştirilmiştir. Tam kan sayımı, alyuvar morfolojisi, retükolosit sayımı, hemoglobin elektroforezi, yüksek performanslı likid kromotografi (HPLC), PCR sonraki basamakta istenen testlerdir. Hemoglobin bozukluğundan şüphelenilen hastalara özel testler yapılır.

Yüksek riskli bölgelerde yaşayan ya da ailesinde hemoglobinopati hastalığı olan kişilerin evlenmeden önce kesinlikle tarama yaptırması gerekir. Bu sayede pek çok hastalık, daha ortaya çıkmadan önlenmiş olur. Bir bebeğin hemoglobinopati hastalığının olmasın için hem anneden hem de babadan bu genlerin geçmiş olması gerekir.