Kırmızı lekelerle kendini gösteriyor! Güneşe çıkamama hastalığı nedir?
28.01.2025 - 17:25 | Son Güncellenme:
Nadir bir genetik hastalık olan güneşe çıkamama hastalığı genellikle DNA onarımında rol oynayan belirli genlerdeki mutasyon ve değişimler sonucu oluşabilir.
GÜNEŞE ÇIKAMAMA HASTALIĞI NEDİR?
Güneşe çıkamama hastalığı (Xeroderma pigmentosum-XP), cildin güneş ışığına maruz kalmasıyla oluşan ve DNA hasarının onarılamadığı genetik bir hastalık. Bu durum, cildin güneş ışığına maruz kaldığında yanmasına, lekelenmesine ve kanser riskinin artmasına neden olabilir.
GÜNEŞE ÇIKAMAMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?
Güneşe çıkamama hastalığı, genellikle DNA onarımında rol oynayan belirli genlerdeki mutasyonlarla ortaya çıkar. Bu gen mutasyonları, DNA'nın güneş ışığına maruz kaldığında hasar görmesini önleyen veya onu onaran enzimlerin üretimini etkileyebilir. Bu nedenle güneş ışığına maruz kalma, XP hastalarında ciddi cilt hasarına ve kanser riskinin artmasına yol açabilir. Güneş ışığına maruz kalındığında, normal bir insanın hücreleri güneş ışığı yani UV’ye bağlı DNA hasarını onarsa da, XP hastalarında bu hasar tamir edilemez ve bu da cilt kanserlerine yol açabilir.
GÜNEŞE ÇIKAMAMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Hastalığın belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. Bunlar arasında ciltte güneşe maruz kalan bölgelerde kırmızı lekeler, cilt kanseri, gözlerde tahriş, körlük ve bazen nörolojik sorunlar gibi belirtiler vardır. Hastalık, cildin sık sık güneş koruyucu ile korunmasını gerektirir ve uzun vadeli tedavi ve izleme yapmak önemlidir.
Bu durum, kalıtsal bir bozukluktur. Yani önceki kuşaklardan genler yoluyla aktarılır. Tedavi genellikle semptomatik (belirti ve bulgulara yönelik) ve koruyucu olur. Bunlar güneşten korunma, cilt kanseri taraması ve bazı durumlarda cerrahi müdahale veya ilaç tedavisi olabilir.
GÜNEŞE ÇIKAMAMA HASTALIĞI NASIL TEŞHİS EDİLİR?
XP, genellikle semptomların gözlemlenmesi, aile öyküsü, cilt biyopsisi ve genetik testlerle tespit edilebilir.
GÜNEŞE ÇIKAMAMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?
Günümüzde XP'nin kalıcı bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeyi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar. Tedaviler arasında güneşten korunma, düzenli cilt kontrolü, cilt kanseri taraması, cilt lezyonlarının cerrahi olarak çıkarılması ve bazı durumlarda ilaç tedavisi yer alır.
GÜNEŞE ÇIKAMAMA HASTALIĞI NASIL SEYREDER?
XP hastalarının yaşam beklentisi, hastalığın şiddeti ve cilt kanseri riski gibi faktörlere bağlı olabilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile bazı belirtiler kontrol altına alınabilse de XP, ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
XP'li bireylerin güneşten korunması son derece önemli. Bunun için güneşe maruz kalan bölgeleri kapatmak, güneş kremi kullanmak, UV ışınlarına karşı koruyucu giysiler giymek ve güneş ışığına maruz kalma süresini sınırlamak önemlidir. Önlem için ailelerin genetik danışmanlık alması ve XP genlerinin taşınma olasılığını bilmesi gerekir.
