Geri Dön

Genetik Hastalıklar Nelerdir? En Sık Rastlanan Genetik Hastalıkların İsimleri Ve Listesi

Genetik hastalıklar DNA ile ilişkilidir. Genetik hastalıklar nelerdir, en sık rastlanılan genetik hastalıkların isimleri nelerdir, tedavileri var mıdır gibi soruların cevaplarını derledik.

Genetik Hastalıklar Nelerdir? En Sık Rastlanan Genetik Hastalıkların İsimleri Ve Listesi

Genetik bir hastalık, bir veya daha fazla kusurlu gen veya kromozomun varlığı ile karakterize edilir. Sebepleri, ortaya çıkan semptomlar kadar çeşitlidir.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

İnsan vücudunun 46 kromozomu vardır (her biri baba kökenli bir kromozom ve maternal kökenli bir kromozomdan oluşan 23 çift). Bunlar genlerimizi taşıyan DNA'dan oluşuyor. Anormallik bir kromozomu etkiliyorsa, buna kromozomal anormallik denir. Bir çift üzerinde (Down sendromunda olduğu gibi) bir ekstra kromozom (veya bir kromozomun parçası) veya bir eksik kromozom (monozomi) olabilir.

Anormallik bir DNA genini etkiliyorsa buna mutasyon denir. Bu mutasyonlar vücutta işlev bozukluklarına neden olur. Hastalık monojenik (bir genin mutasyonu) veya poligenik (birkaç genin mutasyonu) olabilir. Hastalıklar çocuk her iki ebeveynden de aynı geni aldığında ortaya çıkar. Genetik bir hastalık bulaşıcı değildir. Hava veya temas yoluyla iletilemez.

En Sık Rastlanan Genetik Hastalıkların İsimleri ve Listesi

HEMOFİLİ: Hemofili esas olarak erkek çocukları etkiler (yaklaşık 1/5000). Bir pıhtılaşma faktörünün yokluğu veya eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal hemorajik bir hastalıktır. Hemofili, kendiliğinden veya travmayı takiben küçük de olsa kanamanın nedenidir. Eklem kanaması (hemartroz) ağrıdan sorumludur ve eklemin tahrip olmasına yol açabilir.

MİYOPATİLER: Miyopatiler, en iyi bilinen Duchenne miyopatisi olan bir dizi nöromüsküler hastalıktır (3.300'de 1 yeni doğan erkek). Ancak ifade ve aktarım açısından değişen daha pek çok şey var.
Semptomlar, miyopatinin tipine bağlı olarak tezahürlerinde ve yoğunluklarında değişiklik gösterir. Genellikle bu hastalıklar genel kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu genellikle kalp ve solunum problemlerine neden olur.

PREVELANS: Küresel olarak, her yıl en az 7,6 milyon çocuk ciddi bir genetik veya doğum kusuru ile doğmaktadır . Gelişmiş ülkelerde, genetik hastalıklar ve doğum kusurları bebeklerde ve çocuklarda ikinci en yaygın ölüm nedenidir ve doğumdaki yaygınlıkları 1000'de 25-60 ile en yüksektir.
Farklı semptomlar, doktorun genetik bir anormallik için hastanın DNA'sı ve kromozomlarının bir analizini istemesine neden olabilir.

ALBİNİZM: Melaninin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize kalıtsal bir kusurun neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur.

SİSTİNOZ: Belirli organların hücrelerinde bir amino asit olan sistin birikmesi ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hepsi etkilenebilirken, böbrekleri daha sık etkiler ve böbrek yetmezliğine kadar ilerleyebilir.

MENKES: Hastalığı, bakır metabolizmasını etkileyen ve ciddi psikomotor açıklara neden olan bir genetik hastalıktır. Menkes hastalığında hücrelerin içindeki bakır taşınması bozulur. Bakır taşıyıcı ATP7A'daki genetik bir kusur nedeniyle ortaya çıkar.

ORAK HÜCRE HASTALIĞI: Orak hücre hastalığı, dünya çapında yaklaşık 50 milyon insanı, özellikle Afrika kökenli popülasyonları etkileyen genetik bir kan hastalığıdır.

Kırmızı kan hücrelerinin içerdiği hemoglobinde oksijenin dokulara taşınmasını sağlayan bir anormallik ile karakterizedir. Anormal hemoglobin, bu kan hücrelerinin deformasyonuna ve anormal sertliğine neden olacaktır. Kronik aneminin kaynağı olan anormal kırmızı kan hücreleri aşırı miktarda yok edilir. Ek olarak, kan damarlarını biriktirme ve tıkama eğilimindedirler.

Otizm, Kanser türleri ve Down sendromu da önemli genetik hastalıklar arasında yer alır.

Genetik Hastalıklar Tedavi Edilebilir mi?

Bazı genetik hastalıklar edinilir. Otozomal resesif, otozomal dominant veya X'e bağlı hastalıkların aksine, bunlar mutlaka kalıtsal değildir. Örneğin çoğu kanserde durum budur. Kanserin oluşumundan sorumlu mutasyon, bir bireyin yaşamı boyunca meydana gelir, vücudunda sadece birkaç hücreyi etkiler, kalıtımsal değildir ve gametleri olmadığı için bulaşmaz. Hastalıktan etkilenir.

Bu aynı zamanda, gamet üretimi sırasında yanlışlıkla meydana gelen genetik bir anomaliye bağlı hastalıklar için de geçerlidir. Daha sonra ebeveyn, çocuğuna kendisinin taşıyıcı olmadığı bir mutasyon iletir. Öte yandan çocuk, kendi gametleri de dahil olmak üzere tüm hücrelerinde mutasyon olacağından, çocuk bunu kalıtsal bir şekilde torunlarına aktaracaktır. Her hastalığın kendine özgü tedavi yöntemleri vardır fakat bazı genetik hastalıklar tedavi edilemez. Sadece hastalığın seyri yavaşlatılır.

Şiddetli Sevgi: Flört Şiddeti | Av. Cansen Erdoğan anlatıyor“Ailene benimle birlikte olduğunu söyleyeceğim! Abine aramızdakileri anlatacağım! Gönderdiğin fotoğrafları İnternet’te yayınlayacağım! Okulda kimseyle konuşmayacaksın! Arkadaşlarınla görüşmeni istemiyorum! Oraya gidemezsin! Bensiz hele bir git, görürsün sen dünya kaç bucakmış…” Bu sözler tanıdık geldi mi? Av. Cansen Erdoğan flört şiddeti kavramını, hangi davranışların flört şiddeti kapsamına girdiğini ve flört şiddetinin ceza hukukundaki yerini Pembenar izleyicileri için anlattı.
Astroloji
KOÇ
BOĞA
İKİZLER
YENGEÇ
ASLAN
BAŞAK
TERAZİ
AKREP
YAY
OĞLAK
SAKA (KOVA)
BALIK
Bugün

Eve ya da ailenize ait konular gündeminizi etkileyebilir. Evinizde yenilikler yapmak için para ayırabilirsiniz. Geçmişten kaynaklanan konuların gündeme gelebileceği zamanlar da var. Kendi iç sesinize daha çok yönelebilirsiniz. Çözmek istediğiniz konuların tamamlanması için uygun imkânlar bulabileceksiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Genel anlamda sakin bir gün geçirebilirsiniz. Yakın çevrenizdeki değişikliklerle ilgileneceğiniz durumlar olabilir. Bugün zihinsel açıdan heyecan duyabileceğiniz olaylar yaşanabilir. Kardeşlerinizle iletişim halinde olacağınız durumlar söz konusu. Sonuca ulaştırmak istediğiniz konuları zihinsel olarak çözme çabası içinde olabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün cüzdanınıza ait konular ön plana çıkıyor. Harcamalarınızı sorgulayıp, bütçenizi gözden geçirebilirsiniz. Finansal kaynaklarınızı daha iyi değerlendirmenin yollarını aramaya bakın. İş hayatınızla ilgili konularda başkalarından destek alacağınız imkânlar da doğabilir. Kişisel yeteneklerinizi geliştirmek için yeniliklere gidebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün küçük sürprizlerle karşılaşabilirsiniz. Kişisel açıdan önem verdiğiniz konularda değişikliklere gitmek isteyeceğiniz zamanlar olabilir. Yeni başlangıçlar için yeni niyetler ortaya koyabileceğiniz zamanlar var. Genel olarak hareketli bir gün geçirebilirsiniz, akışta kalmaya özen gösterin. Sağlığınızla da yakından ilgilenebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün aileniz ile ilgili konular gündeminizi etkileyebilir. Ruhsal gelişiminiz için farklı alanlarla ilgilenmek isteyebilirsiniz. Yaşadığınız olaylarla ilgili içsel süreçler yaşıyor olabilirsiniz. Aile büyüklerinden beklentileriniz yüksek olabilir. Zihinsel yoğunluk hissedeceğiniz zamanlar var.  Elinizde olmayan nedenlerden dolayı olaylara karşı sorgulayıcı davranabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Gelecek beklentileriniz için düşünüp, zaman ayırmak isteyeceğiniz bir gündesiniz. Arkadaşlarınızdan gelen sürprizler olabilir. Hayatınıza yenilik katmak isteyeceğiniz anlar yaşayabilirsiniz. Sosyal konularla ilgilenmek size keyif verecek. İş hayatınızda başkalarından destek alacağınız imkânları kullanmaya bakın. Üzerinde çalıştığınız işler netleşmek üzere.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

İş hayatınızla ilgili konulara yönelebilirsiniz. Aldığınız sorumluluklarla ilgili yeni düzenlemelere gitmek isteyeceğiniz zamanlar olabilir. Hedeflerinizi sorgulayacağınız durumlarla karşılaşabilirsiniz. Genel olarak sakin geçen bugün eksik kalan işlerinizi toparlama fırsatınız olabilir. Gün içinde beklenmedik sürprizler de gelebilir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Yeni ufuklara açılma ve özgürleşme isteği içinde olabilirsiniz. Gün içinde akademik konulara zaman ayırarak değişik konularla ilgilenebilirsiniz. Gitmek istediğiniz yolculuklar için plan program yapmak için imkânlar doğabilir. Kendinizi geliştirmek için uygun bir gündesiniz. Bitirmek istediğiniz işlerinize yoğunlaşmanızda fayda var.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün ortaklı para durumlarıyla ilgilenebilirsiniz. Gün içinde sonuçlanmasını beklediğiniz işleriniz hemen ilerlemeyebilir, sakin olmakta fayda var. Ufak tefek banka işleriyle ilgilenebilirsiniz. Yatırımlarınız ve finansal konularınız hakkında yeni kararlar alacağınız zamanlar olabilir. Aynı zamanda sizi bağlayan duygusal durumlar söz konusu.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Uyum ve denge arayışı içinde olduğunuz sakin bir gündesiniz. Eşinizle ilgili konular gündeminizi etkileyebilir. Bugün küçük sürprizlerle karşılaşabilirsiniz. Hayatınıza yenilik katmak için imkânlar söz konusu. Anlaşma imzalamak için doğru bir gün olmayabilir, beklemede kalmakta fayda var. İşlerinizi toparlayacağınız, sakin zamanları değerlendirin.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Çalışma hayatınızdaki sorumluluklar ön planda olabilir.  Üretkenliğinizle ilgili değişikliklere gidebilir, yeni kararlar alabilirsiniz. Sağlığınıza özen göstermeniz gereken zamanlar olabilir. İş hayatınızda birlikte çalıştığınız kişiler sizi fazlasıyla meşgul edebilirler, olaylara karşı sakin yaklaşmakta fayda var. Bugün daha iyi yaratıcılığınızı kullanabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Kendinizi ifade etmek isteyeceğiniz yaratıcı imkânlar var. Yaratıcılığınızı kullanarak hayatınızda bazı konuları değiştirmek isteyebilirsiniz. Gün içinde küçük sürprizler gerçekleşebilir. Zihninizi fazla kurcalayan konularla ilgilenmek durumunda kalabilirsiniz. Genel olarak sakin zamanlar geçireceğiniz bugünde akışta kalmakta fayda var.Devamını Oku

Devamını Oku
Hafta Hafta Gebelik

Gebeliğinizin kaçıncı haftasındasınız?

Günün Yazıları

İlginizi Çekebilecek Diğer Haberler

Sıradaki Haber