Nöral tüp defekti nedir?

Nöral tüp defekti, bazı bebeklerin omurilik ve beyin gelişiminde meydana gelen anormalliklerdir. En yaygın kusurlar, spina bifida (omurga ve omuriliğin bir kısmının anormal gelişimi) ve anensefalidir (beynin ciddi şekilde anormal gelişimi).

Nöral tüp defekti nasıl oluşur?

Yaşamın ilk ayında, bir embriyo (gelişmekte olan bebek) 'nöral tüp' adı verilen ilkel bir doku yapısı geliştirir. Embriyo geliştikçe sinir tüpü, sonunda omurgayı ve sinir sistemini oluşturacak olan daha karmaşık bir kemik, doku ve sinir yapısına dönüşmeye başlar.

Bununla birlikte, spina bifida vakalarında, nöral tüpünün gelişiminde bir şeyler ters gider ve omurga (sinirleri çevreleyen ve koruyan kemik sırtı) tam olarak kapanmaz. 

Nöral tüp defekti çeşitleri nelerdir?

Anensefali adı verilen beyin dokusunun hiç gelişmemesi gibi çok ağır bir anormallik olabileceği gibi diğer açık yada kapalı nöral tüp defektleri de olabilir. Meningosel yada meningomyelosel şeklinde görülebilir.

Bir gebeliğin nöral tüp defektinden etkilenme şansı 1000'de birden azdır.

Nöral tüp defekti sebepleri nelerdir?

Nöral tüp defektlerinin nedeni kesin değil, ancak genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanıyor gibi görünüyor.

Kadınlar, aşağıdaki durumlarda nöral tüp defekti olan bir bebek sahibi olma riski altındadır:

-Zaten nöral tüp defekti olan bir bebekleri olduysa

-Kendilerinin veya eşlerinin nöral tüp defekti ile doğmuş yakın bir akrabası varsa

-Tip 1 (insüline bağımlı) diyabet hastaları (gebelik diyabeti değil)

-Obezler veya belirli anti-epileptik ilaçları, özellikle sodyum valproat veya valproik asit içerenleri alıyorlarsa

Nöral tüp defekti hangi vitamin yetersizliğinde görülür?

Nöral tüp defekti folik asit ve B12 vitamini eksikliğinde görülmektedir. Özellikle gebeliğin ilk 3 ayındaki düşük folik asit seviyeleri nöral tüp defekti gelişme riskini arttırmaktadır. Bu nedenle gebelik düşünen kadınlara 3 ay öncesinden yada gebelik tesbit edilir edilmez folik asit tedavisi başlamak mantıklı bir yaklaşım olacaktır.

Nöral tüp defekti önlenebilir mi?

Gebelikten en az bir ay önce ve gebeliğin ilk 3 ayında folat (folik asit) alımının artırılmasıyla yaklaşık 3 nöral tüp defektinin 2'si önlenebilir. Yeterli folat seviyeleri, gelişmekte olan embriyonun ilk günlerinde, özellikle 3. ve 4. haftalarda, nöral tüp defektlerinin ortaya çıktığı dönemde ve birçok kadının hamile olduğunu bilmediğinde kritiktir.

Günlük diyetinizde folatla güçlendirilmiş gıdalar da dahil olmak üzere folat bakımından zengin yiyecekler yiyerek veya bir folik asit takviyesi alarak folat alımınızı artırabilirsiniz. İyi folat kaynakları arasında yeşil yapraklı sebzeler, meyveler (turunçgiller, meyveler ve muzlar), baklagiller ve bazı tahıllar (ekmek ve birçok kahvaltılık gevrekte artık folat eklenmiştir) bulunur.

Hamile kalmaya çalışıyorsanız, her gün 400 mikrogram folik asit içeren bir vitamin takviyesi almalısınız. Nöral tüp defekti için yüksek risk altındaysanız, her gün 4.000 mikrogram folik asit almanızda fayda vardır.  

Epilepsi, nöbetler veya psikiyatrik bozuklukları kontrol etmek için ilaç alan kadınlar folat almadan önce doktorlarıyla konuşmalıdır çünkü ilaçlarının çalışma şeklini etkileyebilir.

Nöral tüp defekti kaçıncı haftada belli olur?

Nöral tüp defektleri, hamileliğin 12. haftasında yapılan ultrason taraması sırasında veya daha olasılıkla 18-20. haftalar arasında yapılan anomali taraması sırasında teşhis edilebilir.

Nöral tüp defekti ultrasonda görülür mü?

Genellikle gebeliğin 8 ila 14 haftaları arasında yapılan ilk tarama, bebeğinizin omurgasında, durum şiddetliyse spina bifidayı gösterebilecek sorunları tespit edebilir. 12 haftadan daha önce bir ultrason taraması yapılırsa, Down Sendromu belirtilerini kontrol etmek için 12 haftada ense kalınlığı ölçülür. 12 haftada tesbit edilemeyecek kadar küçük olanlar genellikle 16-20 hafta arası yapılan ultrason ile genellikle tesbit edilir. Ancak kapalı nöral tüp defektleri her zaman ultrasonda kolaylıkla tesbit edilemeyebilir.

Nöral tüp defekti tedavisi var mıdır?

Testler bebeğinizin spina bifidaya sahip olduğunu doğrularsa, sonuçları sizinle tamamen tartışılacaktır. Seçeneklerinizi dikkatlice değerlendirmeniz gerekecektir. Seçenekleriniz:

Bebeğinize bakmaya hazır olmanız için bilgi ve tavsiye alırken hamileliğinize devam edebilirsiniz

Hamileliğinizi doktorunuzun önerileri doğrultusunda sonlandırabilirsiniz.

Bazı nöral tüp defektlerinde anne karnında iken düzeltme cerrahisi uygulanmaktadır.

Ağır olmayan anomalilerde doğum sonrası cerrahi düzeltme ameliyatları yapılabilmektedir.

 

Doç. Dr. Aydın Köşüş

Kadın Hastalıkları ve Doğum / Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

İnternet sitesi: https://www.jinekologankara.com/

Twitter: https://twitter.com/surgeonskopi

Facebook: https://www.facebook.com/jinekologankara/

Instagram: https://www.instagram.com/doc.dr.aydinkosus/?hl=tr