Geri Dön

Fenilketonüri hastalığında erken tanı çok önemli

Fenilketonürinin, yenidoğanlarda karşılaşılan kalıtsal hastalıklardan biri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof.Dr. Cumhur Aydemir, topuk kanı tarama testiyle erken tanı konulmasının, fenilketonüri hastalığının seyrini değiştirdiğini ve hastaların hayat boyu yaşam kalitesini etkilendiğini açıkladı. İşte fenilketonüri ile ilgili bilinmesi gerekenler...

Fenilketonüri hastalığında erken tanı çok önemli

Türkiye'de yıllık ortalama 1 milyon 350 bin doğum olduğunu ve her yıl 300-350 kadar bebeğe tanı konulduğunu dile getiren Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi (BEÜ) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cumhur Aydemir, "Fenilketonüri hastalığını, genetik olarak özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda görüyoruz. Yaklaşık 4-5 evlilikten birinde olan akraba evliliği sonucunda da 4-5 bin doğumdan birinde bu hastalığa rastlıyoruz. Hasta olması için bir çocuğun anne ve babasının birlikte taşıyıcı olması gerekiyor" diye konuştu.

'Bütün bulgular yenidoğan döneminde çıkmayabilir'

Aydemir, hastalıkta bütün bulguların yenidoğan döneminde çıkmayabileceğini anlatarak, şöyle devam etti:

"Topuk kanı tarama testinde bizi hastalık şüphelendiriyor ve daha ileri tetkikler gerekiyor. Bu hastalıkta esas olay, fenilalanin aminoasitinin karaciğerde parçalanamaması sonucunda, bunun zehirli son ürünlerinin vücut sıvılarında, özellikle de beyinde birikmesi oluyor. Hastalığın en önemli bulguları beyinle ilgili. Erken dönemde bebeklerde nörogelişimsel gerilik, kafa çevresinin küçük olması, daha ileri dönemde hiperaktivite, davranış bozuklukları, mental gerilik gibi bulgularla karışımıza gelebiliyor. Sadece beyin bulguları olmuyor, zehirli artıklar deride birikebiliyor. Alerjik egzama gibi deri bulgularıyla karşımıza çıkabiliyor. Erken bebeklik döneminde bebeklerde beslenme bozukluğu, büyüme geriliği, kusma gibi şikayetlerle karşımıza çıkıyor."

Hastalığın esas tanısını, topuk kanı taramasında, şüphelendikleri hastalarda koyduklarını aktaran Aydemir, Türkiye'nin, Avrupa'daki gelişmiş ülkeler arasında hastalığın en sık görüldüğü ülke olduğuna dikkati çekti.

'Protein içeriği yüksek gıdaların verilmesi çok zararlı'

Aydemir, erken tanının hayati önem taşıdığını vurgulayarak, "Erken tanı çok önemli çünkü erken tanı konulduğunda hem hastalığın ölümcül olma riski azalıyor hem de bu, hastanın hayat boyu yaşam kalitesini etkiliyor. İleri dönemde takipler açısından özel diyet ve tedavilerle hastalığın vücut ve beyin üzerindeki bütün etkilerini engelleme şansımız mevcut. O nedenle doğumdan sonra ne kadar erken dönemde tanı koyup önlemlerimizi alıp tedaviye başlarsak hastalığın seyri de o kadar iyi oluyor" ifadelerini kullandı.

Fenilketonürili bebekler nasıl besleniyor?

Fenilketonüri bebeklerin beslenmesinin çok önemli olduğunu vurgulayan Aydemir, bu bebeklerin genellikle 2 yaşına kadar formüle mama desteği ve anne sütüyle dengeli bir şekilde beslenmesi gerektiğini söyledi.

Aydemir, bu bebeklerin ileri dönemdeki tedavisinde diyetin çok önemli olduğuna değinerek, "Daha sonra ek gıdaya geçiş ve ileri çocukluk döneminde süt, et, yumurta, baklagiller gibi protein içeriği yüksek gıdaların verilmesi, vücutta ciddi zararlara yol açıyor. O nedenle diyetisyen eşliğinde, bu hastaların ileri dönemdeki beslenmesini de ayarlıyoruz. Kesin bir tedavisi olan bir hastalık olmadığı için hayat boyu bu aminoasit içeriği ayarlanmış özel gıdalarla beslenmesi gerekiyor" dedi.

 

Eda İle Ne Konuştuk? - Sibil ÇetinkayaSempatik tavırları ve giyim tarzı ile birçok kişinin beğenisini kazanan Sibil Çetinkaya, Eda Özdemir'in bu haftaki konuğu oldu.
Astroloji
KOÇ
BOĞA
İKİZLER
YENGEÇ
ASLAN
BAŞAK
TERAZİ
AKREP
YAY
OĞLAK
SAKA (KOVA)
BALIK
Bugün

Kişisel yetenekleriniz konusunda yapıcı girişimlerde bulunabilirsiniz. Maddi kaynaklarınız için kararlılık göstereceğiniz koşullar oluşabilir. İşinizle ilgili konularda daha hırslı davranıp, mücadeleci davranabilirsiniz.  Başkalarından destek göreceğiniz zamanlar var. Öğleden sonra karşınızdakini anlamak için daha çok çaba sarf edebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Günün ilk yarısında aşk hayatınızda sıkışmalar yaşanabilir. Kişisel açıdan önem verdiğiniz, yapıcı aktivitelerle uğraşmaktan zevk alabilirsiniz. Yeni başlangıçlar yapmak için azimli olacağınız zamanlar var. Kişisel hassasiyetiniz olduğu konularda esneklik gösteremeyebilirsiniz. Öğleden sonra üstünüzde duygusal baskı hissedebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün farkında olmadığınız, gizli kalan konularla uğraşabilirsiniz. Sabah saatlerinde ilişkilerinizde sıkışmalar, yanlış anlaşılmalar olabilir. İçsel süreçler yaşayacağınız zamanlar var. Aşılması gereken engeller varmış gibi, koşulları zorlayabilirsiniz. Yaşadığınız olaylarda yapıcı davranmaya özen göstermeniz sizin için faydalı olur.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Sabah saatlerinde arkadaşlarınızla ilişkilerinizde ufak tefek sıkıntılar yaşanabilir. Gelecek beklentilerinizi oluşturabilirsiniz. Yeni temeller atabilmek için güç sarf edeceğiniz ve yapıcı aktivitelerin olduğu zamanlar var. Akşam saatlerinde iletişim çatışmalarına karşı dikkatli olmalısınız. Fikirlerde çok ısrarcı davranmamakta fayda var.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

İş hayatınızla ilgili konularda daha yapıcı davranacağınız bir gündesiniz. Bürokrasi ile uğraşacağınız zamanlar var. Hedeflerinize ulaşmak için hırslı ve kararlı davranabilirsiniz. Annenizle, ailenizle ilgili konular gündeme gelebilir. Bugün yaşayacağınız olaylara karşı kimi zaman esneklik gösteremeyebilirsiniz, sakin olmakta fayda var.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Yeni ufuklara açılma ve özgürleşme isteği içinde olabilirsiniz. İşyerinizde eğitimler düzenleyerek, fikirlerinizi yaymak isteyebilirsiniz. Gün içinde akademik konulara zaman ayırarak teknik bilginizi geliştirmek size iyi gelecektir. Gitmek istediğiniz yolculuklar için plan program yapmaya başlayabilir, arkadaşlarınızı da dahil etmek isteyebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Sabah saatlerinde ilişkilerinizle ilgili sıkışmalar yaşayabilirsiniz. Kriz yaratan durumlarla ilgileneceğiniz zamanlar var. Mücadeleci tavrınızla bunların üstesinden gelebilirsiniz. Parasal konularınızda daha kararlı davranacağınız bir gündesiniz. Öğleden sonraki zamanlarda kendinizi duygularınıza kaptırmış hissedebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Eşinizle ilgili konular bugün gündeminizi etkileyebilir. Karşılıklı ilişkilerinizde daha yapıcı davranacağınız zamanlar var. İlişkilerinizde yaşanan sıkışmalara karşı, dengede kalmaya çalışmalısınız. Kimi zaman olaylara karşı esneklik gösterememe durumu olabilir. Duygusal baskı hissedebilirsiniz. Size ilham veren konularla uğraşabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün iş yerinizde beraber çalıştığınız insanlarla ilgili konular sizi meşgul edebilir. Sağlıkla ilgili sıkıntı yaşıyorsanız, kendinize daha fazla özen göstermeye çalışın. İş hayatınızdaki görevlerinizle ilgili konularda kararlılık göstereceğiniz zamanlar olabilir. Akşam saatlerini daha dingin ve paylaşım içinde geçirebilirsiniz. Çatışmalara dikkat etmekte fayda var.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Sabah saatlerinde yaratıcılık ve zevklerde sıkışma olabilir. Spekülatif konularda ısrarcı davranmamaya özen göstermelisiniz. Çocuklarınızla ilgili olaylarda kararlı davranmanız gereken zamanlar var. Eşinizle birlikte keyif verici faaliyetlerde bulunabilirsiniz. Güven ve paylaşım içinde olmak size iyi gelecektir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Ev hayatınızla ilgili konular gündeminizi oluşturabilir.  Günün ilk yarısı aile fertlerinin arasındaki ilişkilerde huzursuzluk olabilir. Birbirinizi anlamak için çaba göstermek durumunda kalabilirsiniz. İlgilendiğiniz işlerinizde yapıcı davranmaya özen göstereceksiniz. Zaman zaman olaylara karşı esneklik göstermede zorluklar yaşayabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Düşüncelerinizde kararlılık göstereceğiniz bir gündesiniz. Farklı görüşlerinizi dile getirmek isteyebilirsiniz. Eğitim alanında yeni gelişmeler olabilir. Yakın çevrenizle ilgili konularda yapıcı davranabilirsiniz. Teknik konularla ilgileneceğiniz zamanlar var. Akşam saatleri içinde eşinizle paylaşımlarınız artabilir.Devamını Oku

Devamını Oku
Hafta Hafta Gebelik

Gebeliğinizin kaçıncı haftasındasınız?

Günün Yazıları

İlginizi Çekebilecek Diğer Haberler

Sıradaki Haber