Genetik hastalık yüzünden yürüyemiyor
18.01.2017 - 12:27 | Son Güncellenme:
2 yaşına gelmesine rağmen hala emekleyemeyen, yürüyemeyen ve ayakta duramayan küçük kıza doktorlar "tembel bir bebek" dedi ancak gerçek çok daha korkunçtu.
Lexi Pacini isimli bebek 2 yaşına geldiğinde hala emekleyemiyor, oturamıyor ve ayakta duramıyordu. Doktorların hiçbir problem bulamadığı Lexi için fizyoterapist "sadece tembel bir bebek" yorumunu yaptı. 1 yıl 2 ay süren testlerin sonunda küçük kızın hastalığı ortaya çıktı.
Daily Mail'in haberine göre Lexi'ye kasları zayıflatan bir hastalık olan spinal müsküler atrofi teşhisi konuldu. Küçük kızın yürüyebilmesi ve koşabilmesi için tek çare yeni onaylanan bir ilaç. Ancak tedavi 750 bin dolar (2 milyon 823 bin lira) olduğu için ailesi tedaviyi nasıl karşılayacağını bilmiyor.
Spinal müsküler atrofi nedir?
Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek fiziksel gücü zayıflatan spinal müsküler atrofi, kilo alıp vermeyi, yürümeyi, yemek yemeyi ve nefes almayı etkiler. Genetik bir hastalık olan ve anne babadan çocuğa geçen spinal müsküler atrofi bebek ölümlerinin bir numaralı genetik sebebidir.
Spinal müsküler atrofi nasıl anlaşılır?
Tip 1-Zayıflık-Nefes alma, emme ve yutma güçlüğüKendi başına oturamama(Semptomlar doğumdan hemen sonra başlar ve bebek birkaç yıldan fazla yaşayamaz)Tip 2-Destek siz oturabilir ancak destek almadan ayakta duramaz ve yürüyemez-Solunum komplikasyonları(Semptomlar 7 ay ile 18 ay arasında başlar ve kişi yetişkinliğinin ilk yıllarına kadar, belki daha fazla yaşayabilir)
Tip 3
-Kas zayıflığı-Ayakta durma ve yürüme yetisini kaybetme(Genellikle ergenlik dönemine doğru başlar ve kişinin yaşam süresi normaldir)Tip 4-Yukarıdaki bütün semptomlar meydana gelir(Ergenliğin ilerleyen yaşlarında veya yetişkinlerde görülür ve kişinin yaşam süresi normaldir)Duygu Bay / PembeNar
