Distoni terimi, hastaların belirli bir vücut bölgesinde istemsiz kasılma sonucu ortaya çıkan hareket bozukluğunu anlatmak için kullanılıyor. Belirtiler bir veya birden çok uzvun istemsiz kasılması, boyunda dönme, gözlerin istemsiz yukarı bakması veya gözde istemsiz kapanma, istemsiz dil çıkarma, yüzün bir tarafa çekilmesi ve benzeri hareketler şeklinde olabilir. Her yaşta ortaya çıkabilir ve çeşitli sebepleri vardır. Distoni eskiden tedavisi olmayan bir hastalık olarak bilinirken son yıllarda ortaya çıkan gelişmeler sonucu birçok tedavi alternatifi ortaya çıktı. Ancak tedavisinin distoni tipine bağlı olarak değiştiğini söylemekta fayda var.
Bebeklik ve çocukluk döneminde de görülebiliyor
Distoni bebeklik ve erkek çocukluk döneminde ortaya çıkınca genelde altından serebral palsi gibi doğuma yakın meydana gelen bir beyin hasarı çıkar. Bunun yanında çeşitli beyin enfeksiyonları sonrasında da çocuklukta distoni gelişebilir. Ayrıca nadir görülen birçok genetik ve metabolik hastalık distoniye neden olabilir.
İnme ve beyin kanaması distoni ile sonuçlanabiliyor
Erişkin dönemde ortaya çıkan inme ve kanama gibi beyin hastalıkları da distoni ile sonuçlanabilir. Bu hasarlar beyinde hareketle ilgili önemli merkezleri etkileyerek kas kasılma düzenlenmesini bozabilir ve sonuçta istenmeyen hareketler ortaya çıkar. Genetik hastalıklar çocukluk çağında daha sık görülmesine karşın bazı genetik ve metabolik bulgular kendini ilk kez erişkin hayatta da gösterebilir. Ayrıca erişkin hayatta ilaç kullanımına bağlı distoni ve benzeri hareket bozuklukları oluşabilir. Buna ilave olarak çeşitli toksinler de distoniye sebep olabilir. Burada en sık etken olan ilaçlar Parkinson hatalığı için kullanılan ve psikiyatride kullanılan ilaçlardır. Nadiren psikolojik faktörlere bağlı distoni ve hareket bozukluğu da görülebilir.
Aile öyküsü ve genetik yatkınlık önemli
Distonisi olan bir birey için mutlaka ayrıntılı bir nörolojik değerlendirme ve beyin görüntüleme yapılması gerekir. Geçmişte geçirilen hastalıklar, doğum öncesi, doğum sırasında ve hemen sonrasında ortaya çıkan sorunlar irdelenmelidir. Ailede benzer bulguları olan bireylerin olup olmadığı da önemli. Genetik hastalık şüphesi varsa buna yönelik testler istenebilir.
Tedavisi yaygınlığına göre değişiyor
Tedavisi distoninin yaygınlığına göre değişiyor. Eğer istemsiz hareket vücudun sade tek bölgesindeyse botulinum toksin enjeksiyonu sorunu çözebilir. Botulinum toksini enjeksiyondan kısa bir süre sonra kaslardaki spazmı çözerek uzun süreli bir iyileşme sağlayabilir. Ancak zamanla tedavinin etkisi geçebilir ve hasta tekrarlayan enjeksiyonlara ihtiyaç duyabilir. Bütün vücutta yaygın distoniler için botulinum toksini çok kullanışlı olmayabilir. Böyle durumlarda genelde ilaçlarla distoniyi azaltmaya çalışırız. İlaca yanıt vermeyen hastalarda ise beyin pili yöntemi işe yarayabilir. Bu yöntemde beynin hareketle ilişkili alanlarına elektriksel uyarı verecek elektrotlar cerrahi yöntemle yerleştirilerek bu bölgelerde anormal hareketlilikleri azaltmaya yöneliriz. Ancak her hasta beyin pilinden fayda görmeyebilir. Bu yöntem için uygun hastaların alanda uzmanlaşmış nöroloji ve beyin cerrahisi ekiplerince seçilmesi gerekir.
