Geri Dön

SMA ne demek? SMA belirtileri, tedavisi, ilacı nedir?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Peki SMA'nın ilacı nedir? SMA belirtileri nelerdir? İşte SMA hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler...

SMA ne demek? SMA belirtileri, tedavisi, ilacı nedir?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000 1/6.000 arasında seyretmektedir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.

SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma

-Dilde fasikilasyon

-Gevşek kas yapısı

-Azalmış kol-bacak hareketleri

-Azalmış derin tendon reflexleri

-Kuvvetsizlik

-Yürüyememe

-Solunum sistemi tutulması

-Beslenme bozuklukları

-Cılız ağlama

-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA TANISI

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer% 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

SMA TİPLERİ NELERDİR?

TİP 1

Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel reflekslere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

TİP 2

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir

TİP 3

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.

TİP 4

Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

Eda İle Ne Konuştuk? - Sibil ÇetinkayaSempatik tavırları ve giyim tarzı ile birçok kişinin beğenisini kazanan Sibil Çetinkaya, Eda Özdemir'in bu haftaki konuğu oldu.
Astroloji
KOÇ
BOĞA
İKİZLER
YENGEÇ
ASLAN
BAŞAK
TERAZİ
AKREP
YAY
OĞLAK
SAKA (KOVA)
BALIK
Bugün

Bugün yeni şeyler keşfetme isteği içinde olabilirsiniz. Yolculuklar planlamak size keyif verebilir. Düşüncelerinizi paylaşmak için sosyal ortamlarda bulunmak isteyebilirsiniz. Gün içinde zevk aldığınız şeyleri yapmak için zamanınız olacak. Uğraştığınız işlerle ilgili sıkışmalar yaşayabilirsiniz. İkili ilişkiler gündeminizi etkileyebilir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Kriz yaratan durumlara karşı dikkatli olmanız gereken zamanlar var. Ortaklı para konuları gündeminizi meşgul edebilir. Gün içinde akmayan koşullar söz konusu. Bazı konuları sonuca bağlamakta zorlanabilirsiniz. Parasal konularda yenilenmeye gitmek isteyebilirsiniz. İkili ilişkilerde uğraştıran durumlarla karşı karşıya kalabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Eşinizle ilgili konular gündeminizi meşgul edebilir. Gün içinde denge ve uyum arayışı içinde olabilirsiniz. Bugün işlerinizde sıkışmalar olsa da iyimserliğiniz devam edecek. Uğraştığınız konuları sonuca bağlayamayabilirsiniz. Gün içinde uğraştıran durumlara karşı dikkatli olmanızda fayda var. İşlerinizdeki eksiklikleri tamamlamak için uygun bir gün.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Çalışma arkadaşlarınızla ilgili mevzular gündeminizi etkileyebilir. Gün içinde yapacağınız programlar, akıcı bir şekilde ilerlemeyebilir. Süreçlerinizde dağılmalar yaşayabilirsiniz. Bu durum sizi biraz yorabilir. Akışta kalmaya özen gösterin. Uğraştığınız işlerdeki düzenlemeleri yapmak için uygun bir gün. Sağlığınızı ihmal etmeyin.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün uğraştığınız işlerde yaratıcılığınızı ortaya koymak isteyebilirsiniz. Bazı konularda rahatça risk alabileceksiniz. Aşk gündeminize gelebilir. İlgilendiğiniz konuları sonuca bağlamak kolay olmayabilir. Hayatınızda düzeltmeniz gereken işlerle uğraşabilirsiniz. Gün içinde dağınık koşullar söz konusu. Hobilerinize zaman ayırabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Gün içinde eve ait konular gündeminizi meşgul edebilir. Eski konularla ilgilenmek durumunda kalabilirsiniz. İç sesinizi dinleyerek olayların üstesinden gelebilirsiniz. İyimser tavrınızla olayları daha iyi kontrol edebilirsiniz. Babanızla ilgili konuları ihmal etmemeye çalışın. Eşinizle ilgili durumlarla uğraşmak zorunda kalabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün iletişim yönünden yoğun bir gündeminiz olabilir. Yakın çevrenizdeki değişikliklerle ilgilenebilirsiniz. Zekânızı kullanacağınız işlere yöneleceğiniz zamanlar var. Yazışma ve konuşmaların yoğun olduğu zamanlarda dağıldığınızı hissedebilirsiniz. İşlerinizi toparlayabileceğiniz ve aksaklıklara takılmamanız gereken bir gündesiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Maddi kaynaklarınızla ilgili gelişmeler yaşayabilirsiniz. Eşinizle ilgili konular gündeminizi etkileyebilir. Kişisel yeteneklerinizi kullanacağınız işlere yönelmek sizi iyi hissettirebilir. Uğraştığınız işleri tamamlamak ve eksikleri gidermek için fırsatlar yakalayacağınız bir gündesiniz. İkili ilişkilerinizde uğraştıran durumlar söz konusu olabilir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün kişisel açıdan önem verdiğiniz olaylara yönlenebilirsiniz. Yeni başlangıçlar yapmak isteyebilirsiniz. İmaj değişikliği veya diyete başlamak için uygun bir gün olabilir. Uğraştığınız işlerin içinde dağıldığınızı hissedebilirsiniz. İşlerin toparlanması zaman alabilir. Bugün eksiklikleri tamamlamak daha uygun olabilir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Elinizde olmayan nedenlerden dolayı kayıp yaşayacağınız zamanlar içindesiniz. Uğraştığınız işleri sonuca bağlamak kolay olmayabilir. Akışta kalmaya çalışın. Korktuğunuz konular gündeminizi meşgul edebilir. Gün içinde içsel süreçler yaşayabilirsiniz. Eşinizle ilgili konularla ilgilenmeniz gereken durumlar oluşabilir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün meslektaşlarınızla birlikte organizasyona katılabilirsiniz. Gelecek ümitlerinizi planlayacağınız zamanlar içindesiniz. İkili ilişkileriniz ön plana çıkabilir. İşlerinizi toparlamakta zorlanabilirsiniz. Gün içinde eksik gördüğünüz konuları tamamlamak yeterli olabilir. Çalışma hayatınızda alacağınız destekler sizi rahatlatacaktır.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün hedeflerinize ulaşmak için daha sağlam adımlar atmak isteyeceğiniz bir gündesiniz. Sonuca giderken dağıldığınızı hissedebilirsiniz. İşlerinizdeki aksamalar keyfinizi kaçırmasın. Bugün olaylara karşı iyimserliğinizi koruyabileceksiniz. Eşinizle ilgili konular gündeminizi meşgul edebilir. Dengeli ilişkiler kurmak isteyebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Hafta Hafta Gebelik

Gebeliğinizin kaçıncı haftasındasınız?

Günün Yazıları

İlginizi Çekebilecek Diğer Haberler

Sıradaki Haber