Türkiye’de tanınmayan hastalık: Herediter Anjiyoödem

Herediter Anjiyoödem, nadir görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hastalık. Ülkemizde henüz tanı almayan ancak bu hastalıkla mücadele eden 6-10 bin kişi olduğu tahmin ediliyor!

16 Mayıs ‘Dünya Herediter Anjiyoödem Günü’nde hastalığa dikkat çekiliyor. Biz de bu kapsamda, Prof. Dr. Gül Karakaya ile bir araya geldik…

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji ve Alerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya, Herediter Anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini söyledi. Karakaya, kramp şeklinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik teşhisi konduğunu belirtti.

Kontrol altına alınabilen HAÖ’nün tanısı; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7, Türkiye’de ise 20 yılı bulabiliyor!

Alerjik reaksiyonlar ile karıştırılıyor

Prof. Dr. Gül Karakaya, “Alerji nedenli anjiyoödemlerin aksine, HAÖ vakalarında kaşıntı ve kurdeşen olmaz. Şişlikler diğer anjiyoödem hastalıklarına göre çok daha yavaş gelişip, düzelir. Zaten bu hastalar alerji ilaçlarına; kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de yanıt vermez. Bu nedenle bir hasta sadece anjiyoödem nedeniyle bir sağlık kuruluşuna gidiyorsa, olası tanılar arasında HAÖ mutlaka yer almalıdır. HAÖ için yapılan bazı kan tetkikleri alerji nedenli anjiyoödemin aksine çok tipik değişiklikler gösterir. Herediter Anjiyoödem ile karışan bir diğer hastalık da Ailesel Akdeniz Ateşi’dir” dedi.

Herediter Anjiyoödem kalıtsal bir hastalıktır

Prof. Karakaya, şöyle devam etti: “HAÖ, vücudun farklı bölgelerinde tekrar eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Tanı, muayene sonrası kan tetkikleri ile konur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) düzeyi ölçülür. Düşük çıkarsa; C1 inhibitör düzeyi ve C1 inhibitör fonksiyonuna bakılır.

HAÖ, hem kadınlar hem de erkeklerde görülmektedir. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı yüzde 50’dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile mutlaka bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa göre, 6-10 bin HAÖ hastası olduğu tahmin edilmektedir.”

Ani nefes kesilmesine yol açabilir

El, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve çok şiddetli şişme ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık; sindirim sisteminde geliştiğinde kramp şeklinde karın ağrısı, bulantı ve kusmaya yol açabilir. Özellikle nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemler, tehlikeli sonuçlar doğurabilir; doğru ve hızlı müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabilir.

Diş çektirmek ve yürüyüş bile riskli olabilir

Prof. Dr. Karakaya, HAÖ hastalarında travma, basınç, yaralanma, ameliyat, anestezi, enfeksiyon, kaygı, stres, enfeksiyon, değişen hormon seviyeleri, doğum kontrol ve bazı tansiyon ilaçlarının hastalığı tetikleyebileceğini söyledi. Tanı almayan ya da tanı alıp işlem öncesi koruyucu ilaç uygulanmamış hastalarda ağıza ve dişlere yapılan çeşitli müdahaleler ve cerrahi girişimler gırtlak şişliğine yol açabilir.

Yılda 100 gün atakla geçiyor

HAÖ değişkenlik göstermekle birlikte; çocukluk çağında (0-20 yaş aralığı) başlar. Ergenlik dönemine giriş ve hormonların artışı ile birlikte kötüleşir, ömür boyu sürer. Ataklar ortalama 2-5 gün devam eder. Bu da hastaların senede 20-100 gününü atakla geçirdiğini gösterir. Bu durum, ciddi okul devamsızlığına ve iş günü kaybına yol açar.

Kontrol altına alınabilir

Hastalığın kesin tedavisi olmadığına dikkat çeken Karakaya, C1 inhibitörü konsantresi ile atakların kontrol altına alınabileceğini belirtti: “En önemli aşama, hasta ve yakınlarına detaylı bilgilendirme yapılmasıdır. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, tekrarlayan anjiyoödem ve/veya karın bölgesi ağrıları; yüz, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge gibi yerlerdeki şişlik; bulantı ve kusma; nefes almada zorluk gibi şikayetlerde mutlaka bir immünoloji ve alerji hastalıkları uzmanına görünmek gerekmektedir” dedi.

Rakamlarla HAÖ

-Hastaların 1/3’ünde ataktan 1-24 saat önce ciltte kaşıntı ve kızarıklık gibi belirtiler olabilir.

-Hastalığın teşhisi Türkiye’de 20 yıl gecikebilir.

-Tanı alan hastalarda gırtlaktaki ödem nedeniyle boğulma sonucu ölüm riski, daha önceden tanı almayanlara göre 9 kat fazladır.

-Karın ataklarının apandisit ile karışması nedeniyle bu hastaların 1/3’ü gereksiz karın ameliyatı geçirir.

-Tüm anjiyoödemlerin yüzde 2’si Herediter Anjiyoödemdir.

-Hastaların yüzde 75’inde ilk atak 15 yaş öncesinde görülür ama erişkinlerdeki gibi tekrarlamayabilir.

-Alerjik anjiyoödem 12-24 saat gibi kısa sürede gelişip, düzelir. Ancak HAÖ çok daha yavaş gelişir ve düzelmesi 5-7 günü bulabilir.