Hastalık kırmızı kan hücrelerimizde yer alan hemoglobin denilen ve dokularımıza oksijen taşıyan molekülü oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk sonucu ortaya çıkar. Hangi globin zinciri etkilenmişse talasemi onun adıyla anılır.
Örneğin beta globin yapımında bozukluk beta talasemiye, alfa globin zincirinde bozukluk alfa talasemiye neden olur” diye konuştu.
Talasemi belirtileri ne zaman ortaya çıkıyor?
Talaseminin hastalık oluşturan ağır belirtilerinin çocuklukta kendini gösterdiğini belirten Prof. Dr. Sargın, şöyle devam etti:
“Erişkinlerde ise beta talasemi taşıyıcılığı daha sıktır ve belirti vermeden, genellikle başka nedenlerle yapılan kan tetkikleri sırasında ortaya çıkabilir. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı ortalama yüzde 2.1 civarındadır. Bu oran farklı bölgelerde yüzde 13’e kadar yükseliyor.
Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir. Taşıyıcılarda hafif derecede kansızlık bulunur. Bu kişilerin kan sayımlarında hemoglobin, eritrosit sayısı, ortalama eritrosit hacmi (MCV), ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu, eritrosit dağılım genişliği (RDW) gibi kan sayım parametreleri demir eksikliği anemisine benzer.”
Demir eksikliği gibi tedavi edilirse zarar veriyor!
Prof.Dr. Sargın, talasemi ile demir eksikliği anemisinin karıştırıldığını ifade ederek şu bilgileri paylaştı: “Genel olarak talasemileri demir eksikliği anemisinden ayırt etmek için serum demir ve depo demir ölçümleri yapılmalı. Birçok erişkin talasemi taşıyıcısı yanlışlıkla demir eksikliği anemisi tanısı ile tedavi ediliyor.
Talasemide gereksiz demir tedavisi vücutta demir birikimine ve organ bozukluğuna yol açabilir. Bu nedenle erişkinlerde çeşitli nedenlerle talasemi ile beraber olabilecek demir eksikliği anemisi saptanmadıkça demir tedavisinden kaçınılmalı.”
Talasemi tedavisi nasıl oluyor?
Talasemi tedavisinde birçok yöntemin olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sargın, sözlerini şöyle sürdürdü: “Talasemi eğer ağır hastalık oluşturmuş ise çocukluk çağından itibaren ilgili hekimlerle zaman geçirmeden tedavilerine başlanır. Bu tedaviler kemik iliği nakli ve gen tedavilerine kadar geniş kapsamlıdır.
Talasemi taşıyıcı olduğunu anlamanın yolu nedir?
Erişkin yaşa gelmiş talasemi taşıyıcıları ise genellikle fazla belirti vermezler, kan transfüzyonu gereksinimleri yoktur. Bu grupta yer alan kişilerde öncelikle denetimsiz ve gereksiz demir tedavisinden kaçınılmalı.
Demir eksikliği anemisi belirtileri nelerdir?
Başka nedenlerle gelişen demir eksikliği anemisi talasemiye eşlik edebilir. Bu nedenle demir eksikliği anemisinin halsizlik, çabuk yorulma, hareketle artan çarpıntı ve nefes darlığı, tırnak kırılması, saç dökülmesi şeklinde belirtileri ve laboratuvar bulguları varsa demir tedavisine öncelik verilmesi ve nedeninin araştırılması gerekir.
Talasemide gelişen folik asit eksikliği nasıl giderilir?
Talasemi taşıyıcılarında aşırı kırmızı kan hücre yapımı nedeniyle kemik iliğinin fazla kullandığı folik asit eksikliğini önlemek için folik asit takviyesi yapılması önerilir. Talasemi taşıyıcıları için normal beslenme önerilir.”
Anne-baba talasemi taşıyıcısı ise bebeğe ne olur?
Prof. Dr. Sargın, talasemiden korunmak için öncelikle toplumun farkındalık kazanması gerektiğine dikkati çekerek sözlerini şöyle noktaladı: “Talasemi hastası olan bir kişi normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur. Taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 hasta olma olasılığı vardır. Toplum eğitimi önemlidir. Bu konuda yapılan ve hastalığın farkındalığını sağlayan etkinlikler yararlı oluyor. Ülkemizde özellikle evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi düzenli yapılıyor.
Taşıyıcı anne ve baba olma durumunda genetik tanı merkezlerine yönlendirilerek gebelik öncesi gerekli tetkiklerin yapılması sağlanmalıdır. İki taşıyıcı evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalıdır.
Talasemi kanser midir?
Talasemi genetik bir hemoglobin bozukluğu olup kanserle bağlantısı yoktur.”
