Normalde çocuklar 13-16 aylıkken yürür. Ancak Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı olan çocuklar daha geç yürür, daha geç konuşur. En bilindik ve çarpıcı belirti çocuğun koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluk yaşamasıdır. Yani bu çocukların kaba motor becerilerinde sorun vardır.
Toplum içinde “erkek çocuk geç yürür, geç konuşur” şeklinde yanlış bir algı vardır. Ancak kız ya da erkek fark etmeksizin en geç 18 aylıkken bir çocuğun yürümesi gerekir. Eğer çocuk 18 aylık olmuş ve hala yürümüyorsa mutlaka incelenmesi gerekir.
Bunun nedeni basit bir raşitizm olabileceği gibi böbrek, akciğer ya da kas hastalığı da görülebilir. Özellikle erkek çocuklarda altta yatan nedenin Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) olup olmadığını anlamak için nörolojik muayene gerekir.
Bu çocuklarda biyokimyasal testlerin sonucunda kreatin kinaz (CK) enziminin yüksek olduğu görülür. Böylesi bir durum şüphe yaratsa da kesin tanı gen testiyle konur. Günümüzde tanı amaçlı kas biyopsileri, gen testi sonuç vermezse tercih edilmelidir. Genetik testler oldukça hassastır.
DMD kimi zaman genetik faktör olmadan da görülebiliyor. Buna spontan mutasyon deniyor. Çocuğun ailesinde veya soyunda hiç kimsede DMD olmasa da, ilk kez bir çocukta ortaya çıkabiliyor.
Böyle durumlarda anne taşıyıcı olmuyor. Ancak yüzde 7-12 olasılıkta annenin yumurtalarında gen hatası görülebiliyor. Buna ‘germ-line mozaik’ adı veriliyor. Ayrıca çocuklarda yürüme güçlüğüyle beraber ne yazık ki yüzde 30-40 oranında zihinsel engel de görülebiliyor.
Çocuğun yaşam kalitesini arttırmak için...
DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi bulunmuyor. Çocuklar düşük miktarda kortikosteroid tedavisinden ve kalsiyum desteğinden yarar görebiliyor. Ayrıca, alınacak bazı önlemlerle çocuğun yaşam kalitesini arttırmak da mümkün.
Haftada 2-3 kez fizik tedavi yapılabilir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Bununla birlikte yaşına göre pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalı olabiliyor.
Yine bu çocukların aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri önem taşıyor. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor.
Tüm çocuklarda olduğu gibi Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısı alan çocuklarda da düzenli bir uyku önemli.
Gen tedavileri umut veriyor
Önümüzdeki 5 yıl içinde, en az 20 genetik hastalık için yeni genetik tedavilerini söz konusu olması beklenmektedir.
Çocuklar sosyalleşmeli
Ailelerimiz gelecekten umutlu olmalı. Çocukların günlük yaşantılarına desteklerini eskisi gibi sürdürmeli. İlaçları, fizyoterapi programları, okul, arkadaşlar, aile ortamı, sosyal çevre birbirini tamamlamalı. Çocukların sosyalleşmesi önemli. Okula gitmeleri, hatta imkanları varsa üniversiteye kadar okumaları önemli. Öte yandan okullarda bu çocuklara göre düzenleme yapılması gerekiyor. Örneğin asansör yoksa dersliklerinin zemin katta olmasına özen gösterilmeli.
Bu çocukların mutlaka tekerlekli sandalyesi olması gerekir. Hatta tercihen evde bir tane, dışarıda bir tane (akülü) olmak üzere iki tekerlekli sandalye olması daha faydalıdır.Bir diğer önemli nokta da, çocukların karşılaştırılmamasıdır. Bu hastalığın seyrinin her çocukta farklı olduğu unutulmamalı, çocuklar birbiriyle kıyaslanmamalıdır.
