Ncl Hastalığı (Beyincik Erimesi) Nedir, Neden Olur? Ncl Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
31.03.2021 - 17:13 | Son Güncellenme:
NCL olarak da bilinen beyincik erimesi rahatsızlığı genelde çocukluk döneminde ortaya çıkan rahatsızlıklardan bir tanesidir. Bu hastalığın tedavisi oldukça yüksektir. Dünya genelinde her 100.000 çocuktan 2 ya da 4'ğnde bu hastalık görülmektedir. NCL hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. NCL hastalığı (beyincik erimesi) nedir, neden olur? NCL hastalığı tedavisi nasıl yapılır? İşte, tüm detaylar.
NCL hastalığı, beyincik erimesi olarak adlandırılır. Sinir sisteminde görülen bu hastalık nadir olmakla beraber oldukça ölümcüldür. Bu hastalıkta sinir hücreleri zarar görmektedir. NCL hastalığı beyinde bulunan lipofusinozis isimli sıvının çok birikmesi sebebi ile meydana gelmektedir.
NCL Hastalığı (Beyincik Erimesi) Nedir, Neden Olur?
NCL açılımı, nöronal seroid lipofusinozisdir. Beyin dokusunda çok fazla lipopigment birikmesi nedeni ile nörodejeneratif bir hastalık grubu meydana gelmektedir. Hastalığın oluşumunda proteinler ile yağlardan meydana gelen lipopigmentler vücut ve beyin dokularında birikir. Bu durum NCL hastalığının ortaya çıkmasına sebep olur.
Çocukluk döneminde en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarından biri de NCL'dir. NCL tiplerinin tamamı lizozomal depo bozukluğu olarak isimlendirilen daha geniş hastalık grubuna bağlıdır. Bu hastalık için epilepsi, demans, motor gerileme karakteristik olarak görülmektedir. Belirtiler değişkenlik gösterebilmektedir. Bunun yanında doğumdan itibaren erişkin döneme kadar her yaş grubunda ortaya çıkabilmektedir.
NCL rahatsızlığı anne ve babadan alınan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalık otozomal resesif olarak bebeğe aktarılmaktadır. Ancak hatalı olan genin anne ve babadan beraber alınması gerekmektedir. NCL hastalığının sadece yetişkin alt tipleri otozomal dominant olarak aktarılır.
NCL Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
NCL hastalığının tam ve kesin bir tedavisi ne yazık ki henüz bulunamamıştır. Uygulanan tedavi yöntemleri ise hastalığın derecesi ve tipine göre belirlenmektedir. Tedavinin amacı hastalığın belirtilerinin kontrol altına alınmasıdır. NCL hastalığında ortaya çıkan anksiyete, uyku düzensizlikleri ve agresiflik gibi durumların önlenmesi için hastalara antidepresan tedavisi uygulanır.
Hasta eğer epilepsi nöbetleri geçiriyorsa o zaman antiepileptik ilaçlar verilmesi gerekir. Uygulanan fizik tedavi yöntemleri ile hastalığın belirtilerinin hafiflemesi sağlanabilmektedir. Günümüzde hastalığın kesin tedavisi ile ilgili çalışmalar devam etmektedir. Hastalığın tedavisine yönelik, kök hücre, kemik iliği ve enzim replasmanı tedavileri ile ilgili çeşitli çalışmalar yapılmaktadır.
