Tüp bebek tedavisi ve embriyolara genetik tanı yöntemi ile bu mümkündür. Ciddi genetik hastalıklar, gebelik sırasında yapılan tarama testleri ve girişimsel işlemlerle tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki bu hastalıklar ancak gebeliğin dördüncü ayında saptanabilmekte ve önemli bir sorun bulunması durumunda da gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu yüzden psikolojik olarak bebeğe hazırlanan ve bağlanan anne baba adayı, ciddi olarak travmaya uğramaktadırlar.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), çocuklarına ciddi bir genetik hastalık geçirme riski taşıyan çiftlere, normal bir çocuk sahibi olma şansını sunmuştur. Günümüzde hastalığa neden olan genetik bozukluğun bilindiği her vakada PGT yapılabilmektedir.

Kimlere PGT yapılır?

-Kalıtsal tek gen hastalığı taşıyıcılığı bulunan, önceki çocuklarında genetik hastalık tespit edilen çiftlere,

-Anne-babasında ya da diğer akraba bireylerinde gen kusuruna bağlı kalıtsal hastalık bulunan çiftlere,

-Hasta kardeşine yardımcı olabilmesi amacıyla doku uyumu gösteren sağlıklı bebek isteyen çiftlere (embriyolarda HLA doku tiplemesi),

PGT önerilir. Ayrıca;

-Üç veya daha fazla düşük yapmış olanlara (tekrarlayan düşükler),

-Gebelikle sonuçlanmayan üç ya da daha fazla tüp bebek denemesi bulunan çiftlere (tekrarlayan implantasyon / tutunma başarısızlığı),

-Önceki düşük veya ölü doğumda yapılan incelemede ,bebekte genetik bir hastalık tespit edilen çiftlere,

-Tüp bebek tedavisi sırasında, kadın yaşının 38 yaş ve üzerindeyse (Bu durumda ileri yaş nedeniyle genetik kusurlu çocuk sahibi olma riski artmaktadır),

-Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozukluğu veya genetik hastalığı olanlara,

-Eşlerden birisinde genetik bir problem nedeniyle gebelik elde edilememesi durumunda (buna kromozomlardaki sayısal veya yapısal bozukluklar neden olabilmektedir) da PGT uygulanabilir.

PGT uygulanan hastalarda, normal embriyo transferi yapıldığı için , gebe kalma şansı artar, düşük ihtimali azalır. Genetik hastalık taşıyan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma şansı verilir.

PGT uygulaması için öncelikle tüp bebek tedavisine girmek gerekiyor. Tedavinin başında, genetik hastalığı belirlenmiş olan çiftlerden kan örnekleri alınarak hazırlık yapılır. Sonra tüp bebek tedavisi başlar , tedavinin sonunda elde edilen embriyolardan (döllenmiş yumurta) hücre biyopsisi alınır ve genetik laboratuvarına gönderilir. Aynı gün embriyolar dondurulur, sonuç alındıktan sonra, normal embriyolar en erken bir ay sonra transfer edilir.

Ancak unutmamak gerekir ki, her genetik tanı yapılmış ve normal bulunmuş embriyo transferi gebelikle sonuçlanmayabilir. Burada yapılan, sağlıklı embriyoların tespit edilme işlemidir, oysa gebe kalmada rol oynayan pek çok faktör vardır. PGT ile hastalıklı ve tutunma şansı düşük olan embriyoları ayıklayıp gebelik şansını arttırmak hedeflenmektedir.

Hepinize sağlıklı günler diliyorum.

Prof. Dr. Selman Laçin