Oysa son yıllarda teknolojide akıl almaz ilerlemeler oldu. Artık elimizde doğru tanı koyduracak çok hassas testler var. Özellikle genetik alanda kaydedilen gelişmeler her geçen gün bir bilinmezi daha açığa çıkarır seviyeye geldi. İşte, Amerika Birleşik Devletleri, İngiltere, Hollanda ve Hindistan’dan geniş bir araştırıcı grubu da bu şekilde detaylı bir genetik analiz yaparak, “spermlerim neden azalmış?” sorusuna yeni bir yanıt getirdi. Buna göre sperm hücrelerinin kendi genetik malzemelerinde, kendiliğinden bazı değişiklikler olmakta ve neticede gebeliğe engel olacak bir genetik bozukluk ortaya çıkmakta. Buna “de novo mutasyon” adı verilmekte, yani “yeni gelişmiş genetik bozukluk”.
Biliyoruz ki sağlıklı bir sperm üretimi için binin üzerinde gen çalışmakta. Her birinin de farklı bir görevi var; örneğin bir kısmı kök hücrelerin çoğalmasını sağlarken diğeri spermin kuyruğunu geliştiriyor. Ya da bir başkası yumurtayı dölleyecek proteinlerin üretimini yönetiyor. Şayet bu genlerde bir sorun ortaya çıkarsa sperm üretimi de aksayarak tahlillerde düşme görülecektir. Bunlar arasında en bilineni Y kromozomunun AZF bölgelerindeki genlerin eksiliği ile ortaya çıkan delesyonlar. Bu araştırmada, benzer çok sayıda başka genin de daha anne-babanın sperm ve yumurtası birleşip embriyonun yeni oluşmaya başladığı dönemde bozulduğu ve çocuk erişkin döneme geldiğinde spermlerin sağlıklı gelişimini engellediği gösterildi. Sperm sayısı düşük ya da azoospermisi olan erkeklerde 142 tane bu şekilde bozuk genin varlığı belirlenmiş. Aslında bazılarının varlığını önceden biliyorduk ama rutin tetkikler arasında bakılmıyordu, oysa şimdi anlaşıldı ki erkekten kaynaklanan çok daha fazla sayıda genetik bozukluk kısırlık nedeni olabiliyormuş. Daha da ilginç olanı, spermleri etkileyen bozuklukların bir kısmının, anneden gelen genlerle aktarılmış olduğu. Buradan çıkarılacak mesaj ise, ileride çocukların sağlıklı olması için annelerin yaşam tarzlarına ve sağlıklarına özen göstermeleri, gebelikleri sırasında zararlı olabilecek ortamlardan uzak kalmaları olabilir.
Bir diğer dikkat çeken sonuç ise, sperm genetiğindeki bazı bozuklukların aslında tek başına bir engel yaratmayacağı, şayet kadında da benzer bozukluk varsa o zaman gebeliğe engel olacağıdır. Dolayısıyla eşlerin bu sorumluluğu birlikte paylaşmaları gerekir. Çünkü genetik malzemedeki böyle küçük değişiklikler her zaman görünür bir şikâyet yaratmaz, sessiz kalır. O nedenle “her şeyim normal, neden çocuğum olmuyor?” sorusu akla takılır. Oysa şimdi anlıyoruz ki, sorunun kaynağı başka bir belirti vermeksizin genetik şifremiz arasında sıkışıp kalmış çok ufak değişimlerdir.
Son yıllarda gündeme gelen bir başka alan ise “biyoinformatik araştırmalar”. Yani, kandan alacağımız örnekte bozuk olan geni bulup, bunun vücudumuzda ne işe yaradığını ya da hangi aksaklıklara yol açacağını araştıran bilim dalı. Bizim bir çalışmamızda kısırlık nedeniyle araştırılan ve Nrf2 adlı geni bozuk bulunan erkeklerde, sigara alışkanlığı olması halinde spermlerin DNA hasarında artış olacağı ortaya çıktı. Başka çalışmalarda da tek bir gendeki hatanın karaciğer, sindirim sistemi ya da kalp-damar hastalıkları gibi çok farklı organlarla ilişkili olabilecekleri gösterildi. The World Journal of Mens Health dergisinde geçenlerde yayınlanan bir makaleye göre, kısır erkeklerde kalp-damar hastalıklarının bir buçuk kart arttığı görülüyor. Belki kısırlık araştırmaları sırasında başka hastalıklara yatkınlık olup olmadığı da ortaya çıkabilecek. Ya da tersten gidersek, vücut fonksiyonlarımızdaki değişikliklere bakarak, neden spermlerin bozulduğunu anlayabileceğiz. Zaten bu amaçla “yapay zeka” diye, bizim de üzerinde çalıştığımız işletim programları geliştirilmekte. Gerçekten de hepimizi çok ilginç bir gelecek beklemekte.
O halde ne yapacağız? Bu tür genetik incelemeler her zaman pratik değildir, yani herkeste hemen uygulanamaz. Hem yaygın yapılmamaları hem de aşırı maliyet rutin kullanımlarını kısıtlamakta. Üstelik tanısı konsa bile tedavide daha farklı bir seçeneğimiz de yok. Böyle genetik bozuklukları değiştiremeyeceğimize göre tek yapacağımız, çocuk olmasına niyetlenildiğinde daha başlangıçta oluşmalarını önlemek için yaşam şeklimize dikkat etmek olacaktır. Öyle ya, her şeyin başı sağlık.
Üroloji Uzmanı Prof. Dr. Kaan Aydos
www.kaanaydos.com.tr
www.instagram.com/prf.dr.kaanaydos
