Geri Dön

SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? SMA hastalığının tedavisi nedir, nasıl uygulanır?

SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir sorusu merak konusu olmaya devam ediyor. Spinal Muskuler Atraofil omurilikte bulunan ön boynuz sinir motor hücrelerinin etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. Dünyada görülme sıklığı 1/10.000 1/6.000 arasında seyretmektedir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeniyle kaslarımızın kontrolünü sağlayan gerekli protein üretilmez Sonucunda istemli kaslarda kuvvetsizlik erime ve atrofi görülür. İşte SMA hastalığı hakkında merak edilenler...

SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? SMA hastalığının tedavisi nedir, nasıl uygulanır?

SMA Hastalığı nedir, tedavisi ve belirtileri nelerdir sorusu vatandaşlar tarafından araştırma konusu olmaya devam ediyor. Özellikle phalı tedavi imkanları ile bilinen SMA hastalığı bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. SMA hastalarında bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka normal veya normalin üzerindedir. SMA belirtileri arasından farklılıklar göstermekle birlikte SMA hastalığının farklı tipleri mevucttur. Bunlar Tip 1, 2, 3 ve 4 olarak adlandırılır

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000 1/6.000 arasında seyretmektedir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.

SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma

-Dilde fasikilasyon

-Gevşek kas yapısı

-Azalmış kol-bacak hareketleri

-Azalmış derin tendon reflexleri

-Kuvvetsizlik

-Yürüyememe

-Solunum sistemi tutulması

-Beslenme bozuklukları

-Cılız ağlama

-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA TANISI

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer% 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

SMA TİPLERİ NELERDİR?

TİP 1

Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel reflekslere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

TİP 2

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir

TİP 3

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.

TİP 4

Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

Eda İle Ne Konuştuk? - Sibil ÇetinkayaSempatik tavırları ve giyim tarzı ile birçok kişinin beğenisini kazanan Sibil Çetinkaya, Eda Özdemir'in bu haftaki konuğu oldu.
Astroloji
KOÇ
BOĞA
İKİZLER
YENGEÇ
ASLAN
BAŞAK
TERAZİ
AKREP
YAY
OĞLAK
SAKA (KOVA)
BALIK
Bugün

Sabah saatlerinde eşinizle birlikte hızlı bir iletişim içine girebilirsiniz. Yoğun bir gündeminiz olabilir. Tepkilerinizi kontrol etmelisiniz. İkili ilişkilerinizde denge arayışı içinde olacağınız zamanlar var. Ticari görüşmeler yapabilirsiniz. Anlaşmalarda dikkatli olmanız gerekebilir. Akşam saatlerinde daha eğlenceli programlar yapmak isteyebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Çalışma hayatınızdaki gündeminiz yoğun olabilir. İletişimin kendiliğinden aktığı bir gündesiniz. Gün içinde yapacağınız programlar sizi rahatlatacaktır. Sizi yoran ve yıpratan koşullara karşı dikkatli olmanızda fayda var. Beraber çalıştığınız kişilerden yardım alabilirsiniz. Akşam saatlerinde keyif aldığınız uğraşlarla ilgilenebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Sabah saatlerinde yoğun bir haberleşme içinde olabilirsiniz. Yaratıcılığınızı kullanacağınız işlere yönelmek isteyebilirsiniz. Sorumlu olduğunuz işlerde daha kolay riskler alabilirsiniz. Güzel olan şeyler için harcamalar yapacağınız zamanlar var. Akşam saatlerinde arkadaşlarınızla sohbet etmek size iyi gelecektir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Sabah saatlerinde ailenizle ilgili haberler alabilirsiniz. Ev hayatınızda hareketli bir gündem sizi bekliyor. Eskiden kalma konularla ilgileneceğiniz zamanlar olabilir. Güven arayışı içinde olabilirsiniz. Sorumlu olduğunuz konularda ilerleme kaydetmek isteyebilirsiniz. Akşam saatlerinde keyif aldığınız işlere yönelebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün eğitim konusunda yoğun bir gün geçirebilirsiniz. Sabah saatlerinde yazışma ve konuşmalar sizi fazlasıyla meşgul edebilir. Hazırlayacağınız sözleşmelerde dikkatli olmanızda fayda var. Yakın çevrenizdeki değişiklikler gündeminizi etkileyebilir. Akşam saatlerinde ikili ilişkilerinizle ilgilenme fırsatı bulabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Maddi kaynaklarınızla ilgili gelişmeler yaşayacağınız bir gündesiniz. Sabah saatlerinde görüşmeler de yoğunluk olabilir. Ticari konularla ilgili anlaşmalar gündeme gelebilir. İş hayatınızda alacağınız destekler nedeniyle hafiflemiş hissedebilirsiniz. Akşam saatlerinde keyif aldığınız şeyler için harcamalar yapabilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Yeni başlangıçlar yapmak isteyeceğiniz zamanlar içindesiniz. Kişisel niyetlerinizi rahatça ortaya koyabilirsiniz. İletişimden kaynaklı aksaklıklara dikkat edin. Ticari konular gündeme gelebilir. Kişisel hassasiyetiniz olduğu konulara yönelmek isteyeceğiniz zamanlar var. Akşam saatlerinde sevdiklerinizle planlar yapmak size iyi gelecektir.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Gün içinde elinizde olmayan nedenlerden dolayı iletişim problemleriyle ilgilenmek durumunda kalabilirsiniz. Alınan kararlarda dikkatli olmakta fayda var. Gizli düşmanlar olabilir. Kontrol kaybı yaşamamaya özen göstermelisiniz. Kendi iç dünyanıza yöneleceğiniz zamanlar olabilir. Akşam saatlerinde rahatlatıcı koşullar söz konusu.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Gün içerisinde bazı görüşmeler içinde olabilirsiniz. Sabah saatlerinde hızlı ve kendiliğinden akan iletişim söz konusu. İş hayatınızda alacağınız destekler sizin daha rahat ilerlemenize neden olacaktır. Mesleki gruplar ön plana çıkabilir. Akşam saatlerinde aşk ilişkilerinizle ilgilenebilirsiniz. Keyif alacağınız ortamlarda olmak isteyebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

İş hayatınızdaki sorumluluklarınızla ilgileneceğiniz bir gündesiniz. Sabah saatlerinde yoğun bir gündeminiz olabilir. İletişimin hızlı aktığı zamanlar var. Gün içinde ortaklı konular ile ilgili uygun koşullar oluşacak. Sağlam temeller atmak isteyeceksiniz. Akşam saatlerinde arkadaşlarınızla plan yapmak isteyebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Sabah saatlerinde görüşmelerin yoğun olduğu zamanlar olabilir. Ticari anlaşmalar yapabilirsiniz. Yeni ufuklara açılmak isteyeceğiniz zamanlar var. Keşfetmek ve anlamlandırmak için yolculuklar planlayabilirsiniz. Gün içinde etrafınızdaki kişilerle düşüncelerinizi paylaşmak size iyi gelecektir. Akşama doğru keyifli konular söz konusu.Devamını Oku

Devamını Oku
Bugün

Bugün kriz yaratan koşullar oluşabilir. Sabah saatlerinde hızlı akan iletişimden kaynaklı problemler yaşayabilirsiniz. Sakin kalmaya özen gösterin. Parasal konularda yenilenmeye gitmek isteyebilirsiniz. Ortaklı para konuları gündeminizi meşgul edebilir. Akşam saatlerinde aşk hayatınız canlanabilir. Yeni ortamlara girebilirsiniz.Devamını Oku

Devamını Oku
Hafta Hafta Gebelik

Gebeliğinizin kaçıncı haftasındasınız?

Günün Yazıları

İlginizi Çekebilecek Diğer Haberler

Sıradaki Haber

Türkiye’nin haber yaşam platformu Milliyet Dijital yenilendi!

Uygulama ile devam et, gündemi kaçırma!

Şimdi DeğilHemen Keşfet